Болезнь хрупких костей, или Несовершенный остеогенез у детей
Несовершенный остеогенез - заболевание, при котором кости становятся хрупкими и склонными к переломам даже при незначительных ударах. Болезнь может ограничить способность ребенка к нормальному росту.
Что такое несовершенный остеогенез у детей?
Несовершенный остеогенез вызывает легкое разрушение костей, которые в остальном здоровы. Они настолько хрупки, что могут сломаться внезапно, иногда без всякой причины.
Несовершенный остеогенез делится на восемь типов в зависимости от степени хрупкости кости и гена, вызывающего заболевание.
Виды несовершенного остеогенеза у детей
Болезнь хрупких костей бывает восьми типов, каждый из которых имеет свой набор признаков и симптомов:
Тип 1: это самая распространенная и в то же время самая легкая форма заболевания. Почти 50% детей имеют несовершенный остеогенез 1-го типа, что приводит к наименьшему количеству деформаций костей по сравнению с другими типами. Тип 1 обычно возникает из-за прямого наследования дефектных генов родителей.
Тип 2: это наиболее тяжелая форма заболевания, которая чаще всего поражает новорожденных и развивается из-за переноса новой мутации гена от родителя. Остеогенез проявляется сильной деформацией костей.
Тип 3: первые переломы при хрупком заболевании костей типа 3 возникают сразу после рождения. Некоторые младенцы могут уже иметь переломы костей при рождении. Этот тип часто является уникальным случаем в семье, вполне вероятно, из-за спонтанной генетической мутации.
Тип 4: кости по хрупости находятся между первым и вторым типами. Тип 4 характерен для семейного анамнеза и прослеживается до дефектного гена в генеалогическом древе.
Тип 5: он очень похож на тип 4 с точки зрения тяжести. Частота переломов и степень деформации костей не отличаются.
Тип 6: этот тип встречается крайне редко, и на его долю приходится всего 5% от общего числа случаев. Выраженность симптомов умеренная.
Тип 7: он похож на тип 2 или 4. Исследования показали, что этот тип несовершенного остеогенеза ограничен небольшой популяцией коренных канадцев.
Тип 8: он похож на тип 2 или 3. Симптомы могут быть очень тяжелыми и даже смертельными.
Классификация несовершенного остеогенеза у детей зависит от гена-возбудителя. Некоторые дополнительные гены могут вызывать несовершенный остеогенез, отличный от этих восьми типов, и нередко медицинские работники могут классифицировать болезнь на 11 форм.
Что вызывает ломкость костей?
Основной причиной несовершенного остеогенеза является генетический дефект, который подавляет способность организма вырабатывать белок коллаген, придающий костям прочность и жесткость.
Гены, вызывающие дефект, различаются, что приводит к различным типам несовершенного остеогенеза.
Гены, ответственные за хрупкость костей, можно разделить на доминантные и рецессивные.
- Доминантные гены вызывают ломкость костей, даже если ребенок наследует одну копию гена от одного из родителей. Доминантный дефект гена ответственен за 90% случаев хрупких заболеваний костей.
- Рецессивный дефект гена - это когда ребенок получает дефектный ген от обоих родителей. Родители не будут иметь заболевания и могут не осознавать, что они являются носителями дефектного гена. Случаи рецессивных дефектов гена единичны.
Симптомы несовершенного остеогенеза у детей
Симптомы варьируются в зависимости от типа заболевания и включают в себя:
Тип 1
- Нормальный рост или немного ниже, чем идеальный рост для данного возраста.
- Часты переломы, так как кости легко ломаются при воздействии давления или удара.
- Белок глаза, называемый склерой, имеет голубоватый оттенок. Это связано с дефицитом коллагена в организме.
- Хрупкость зубов.
- Странная, перевернутая треугольная форма лица.
- Искривления позвоночника.
- Потеря слуха развивается в начале 20-30 лет.
- Низкий мышечный тонус.
- Кожа легко синеет из-за низкого уровня коллагена.
Тип 2
Более тяжелая форма расстройства, которая приводит к переломам и деформациям костей. Кости ломаются сразу после рождения или даже во время родов.
- Руки и ноги ненормально короткие при рождении. Конечности могут быть даже неправильно сформированы.
- Маленький рост, маленькая грудь и неразвитые легкие.
- Ребра не имеют правильной формы. Эта аномалия может привести к сердечной недостаточности.
- Другие заметные деформации тела включают узкий нос, маленькую челюсть и аномально мягкий череп - родничок.
- У ребенка также проявляются симптомы первого типа, такие как тонкая, хрупкая кожа и низкий мышечный тонус.
Тип 3
- Симптомы такие же, как симптомы первого типа и деформации тела, подобные деформациям второго типа, включая узкий нос, маленькую челюсть и низкий мышечный тонус.
- Переломы будут присутствовать при рождении. Рентген покажет заживление костей, что указывает на переломы, перенесенные внутри матки.
- Ребра и кости конечностей могут быть деформированы при рождении.
Дальнейшая дегенерация прогрессирует, и в конечном итоге ребенку может понадобиться инвалидная коляска для передвижения.
Тип 4
Те же симптомы, что и при несовершенном остеогенезе 1 и 3 типов.
- Кости деформируются, и ребенок может испытать несколько переломов, как правило, до полового созревания.
- Склера, которая является белой частью глаза, будет нормальной или иметь очень легкий оттенок синего, который трудно обнаружить.
- Ломкие и обесцвеченные зубы.
Тип 5
То же самое, что и у четвертого типа.
- Части кости, которые выдержали перелом, увеличиваются за счет образования костных мозолей, образовавшимися в месте повреждения. Увеличение кости может происходить случайным образом даже без какого-либо предшествующего перелома.
- Движение предплечья (руки ниже локтя) ограничено. Существует также риск вывиха руки.
Тип 6
Этот тип встречается редко, и симптомы те же, что и у четвертого типа, но средней степени тяжести.
Тип 7
Симптомы либо напоминают симптомы четвертого, либо второго типа. Тип 7 менее распространен в более широких популяциях и ограничен небольшим сообществом канадцев.
- Белизна глаз нормальна и не имеет никакого синеватого оттенка.
- Лицо круглое, а голова маленькая.
- Конечности укорочены.
- Деформация тазобедренного сустава очень часто встречается при этом типе хрупких заболеваний костей.
Тип 8
Симптомы похожи на второй или третий тип, за исключением того, что склера белая.
- Кости очень слабые.
- Конечности короткие, а родничок на макушке черепа очень мягкий.
Как диагностируется несовершенный остеогенез у детей?
Ниже приведены варианты, используемые для диагностики несовершенного остеогенеза у детей.
Пренатальная диагностика: регулярное ультразвуковое сканирование беременной матери может быть использовано для наблюдения за развитием костей у плода. Если врач подозревает несовершенный остеогенез, то может быть проведен амниоцентез - тест, во время которого берется образец амниотической жидкости для проверки на наличие генетических аномалий.
Симптоматический диагноз: если у ребенка сразу после рождения развиваются переломы или кости странной формы, то врач тщательно оценит симптомы, чтобы проверить, является ли это несовершенным остеогенезом. Некоторые дефекты тела, такие как треугольное лицо и свободные суставы, указывают прямо на хрупкое заболевание костей.
Синеватая склера также может указывать на наличие несовершенного остеогенеза.
Рентген: рентген поможет определить деформации костей, переломы и их расположение.
Dual Energy X-Ray Absorptiometry scan (DEXA scan): сканирование DEXA проверяет плотность костной ткани. Это дает преимущество перед стандартным рентгеновским снимком, так как он может выявить точную плотность костной ткани, что важно для определения тяжести заболевания.
Биопсия кожи и костей: врач может взять образец кости или кожи, чтобы измерить содержание коллагена. Аномально низкий уровень коллагена будет указывать на несовершенный остеогенез.
Тест крови и слюны: он проверит ДНК на наличие дефектных генов для хрупкого заболевания костей.
Как лечится несовершенный остеогенез у детей?
Нет никакого лекарства, которое избавит от несовершенного остеогенеза. Процедуры направлены на облегчение симптомов и улучшение качества жизни пациента. Идеальный вариант зависит от возраста ребенка, типа несовершенного остеогенеза, тяжести и общего состояния здоровья малыша.
Для устранения проблем, вызванных несовершенным остеогенезом, используются следующие лечебные процедуры:
- Хирургические процедуры: широкий спектр хирургических процедур может помочь уменьшить восприимчивость костей к переломам. Распространенной процедурой является введение металлического стержня через всю длину костей рук и ног (бедренная и плечевая кости). Металлический стержень обеспечивает жесткость кости и предотвращает аномальный изгиб кости, который вызывает деформацию. Врачи часто называют эту процедуру роддингом. Другие методы включают фиксацию, когда металлические скобы, прикрепленные к позвоночнику, могут предотвратить искривление позвоночника. По мере взросления ребенка могут потребоваться зубные имплантаты.
- Физиотерапия: терапия направлена на укрепление прочности и плотности костей, мышечной силы и тонуса с помощью упражнений. Как только ребенок подрастет, врачи могут предложить физиотерапию с помощью игр и занятий.
- Пероральные лекарства: пероральные лекарства обычно содержат соединение под названием бисфосфонат, которое улучшает прочность кости. Альтернативные лекарства включают гормоны роста и лекарства для генной терапии.
- Вспомогательные устройства: ребенку может понадобиться инвалидная коляска, палка и другие индивидуальные устройства для передвижения.
Осложнения, вызванные несовершенным остеогенезом
Хрупкая болезнь костей оказывает влияние на некоторые другие функции организма.
- потеря слуха;
- проблемы в костных суставах;
- инфекция дыхательных путей;
- сердечное заболевание;
- проблемы со зрением, включая потерю зрения;
Профилактика несовершенного остеогенеза у детей
Предотвращение несовершенного остеогенеза маловероятно, так как причиной заболевания являются дефектные гены, которые не могут быть изменены.
Родители могут предпринять несколько шагов, чтобы свести к минимуму риск развития этого состояния у ребенка:
- Узнайте, есть ли в семейном анамнезе примеры с заболеванием. Это может дать представление о том, является ли оно рецессивным или доминантным.
- Тестирование ДНК: некоторые клиники предлагают ДНК-тестирование для выявления набора дефектных генов, которые могут привести к врожденным дефектам, таким как хрупкость костей.
- Будьте готовы к регулярному ультразвуковому сканированию: врач может определить состояние будущего ребенка с помощью анализа ультразвуковых сканирований.
Как бороться с несовершенным остеогенезом?
Правильное ведение болезни хрупких костей является ключом к долгосрочному облегчению состояния ребенка. Вот что можно сделать:
- Предотвращение переломов: у детей с остеогенезом может развиться перелом, даже если оставить ребенка в одном положении на очень долгое время. Продолжайте менять положение ребенка, когда он спит, и будьте особенно осторожны со сменой подгузников или купанием. Помните, что ребенок с остеогенезом очень хрупок, что требует чуткого подхода.
- Избегайте инфекций: ребенок может стать восприимчивым к респираторным инфекциям.
- Поддерживайте и обучайте ребенка правильной гигиене. Регулярно занимайтесь физическими упражнениями: ежедневный режим упражнений и активности поможет сохранить кости ребенка в хорошей форме, а также улучшить мышечный тонус.
- Придерживайтесь графика, установленного терапевтом, и никогда не пропускайте ни одного сеанса.
- Сосредоточьтесь на управлении весом: терапия и физические упражнения - это лучший способ предотвратить увеличение веса у людей с хрупкими костями.
References:
- Brittle Bone Disease; Texas Children’s Hospital
- Osteogenesis Imperfecta in Children; University of Rochester
- Osteogenesis Imperfecta in Children; Children’s Hospital of Philadelphia
- R.D. Steiner, J. Adsit, & D. Basel, COL1A1/2-Related Osteogenesis Imperfecta; National Center for Biotechnology Information
- Osteogenesis imperfecta; U.S. National Library of Medicine
- Osteogenesis Imperfecta; National Organization for Rare Disorders
- L.M. Ward et al., Osteogenesis imperfecta type VII, National Center for Biotechnology Information
- Osteogenesis Imperfecta Overview; U.S. Department of Health and Human Services
У меня дочка очень болезненная в целом, а про хрупкие кости невозможно написать как мы страдаем. Пичкать ее постоянно лекарствами смысла не вижу, врач посоветовал пропить витаминов для укрепления иммунитета. Купили весь алфавит и Ц и Д и Кальций. По рекомендациям нашли кальций Кальций хелат Эвалар, он очень нашим костям помог. Ребенок наконец то бегает прыгает и никаких проблем. Рада что нашли решение и можем быть спокойны за неё.