Болезнь Тея-Сакса

У некоторых детей после рождения может развиться редкая генетическая болезнь Тея-Сакса, которая постепенно разрушает нейроны или нервные клетки в головном и спинном мозге. Это расстройство пока неизлечимо, но в ближайшем будущем ученые рассчитывают найти лекарство и делают большие ставки на трансплантацию костного мозга и генную терапию. 

Что такое болезнь Тея-Сакса? 

Болезнь Тея-Сакса - это наследственное нейродегенеративное расстройство, которое передается от родителей к ребенку. 

У младенцев это редкое и прогрессирующее заболевание со смертельным исходом. Оно срабатывает, когда отсутствует гексозаминидаза-фермент, ответственный за расщепление жировых компонентов - ганглиозид. Они необходимы для нормального развития нервной системы и головного мозга.

Обычно ганглиозиды непрерывно расщепляются ферментом гексозаминидазой А для поддержания соответствующего баланса. Но при болезни Тая-Сакса этот фермент (необходимый для удаления избытка ганглиозидов) отсутствует. Это приводит к накоплению ганглиозидов в головном мозге, что затрудняет работу нервов и приводит к появлению симптомов расстройства.

Различные формы болезни Тея-Сакса

Болезнь Тея-Сакса может иметь множество форм. Наиболее распространенная - инфантильная, которая проявляется у детей примерно в возрасте 6 месяцев, после чего их развитие замедляется. Младенцы с тяжелой инфантильной формой расстройства обычно доживают только до раннего детства.

Другие формы этого заболевания встречаются довольно редко.

Симптомы болезни Тея-Сакса могут проявляться в более старшем возрасте - от 2 до 5 лет, но обычно они не столь явные, как при инфантильной форме. Такое состояние называется ювенильной гексозаминидазой. Прогрессирование заболевания происходит довольно медленно и может привести к смерти в возрасте между 5 и 15 годами.

Существует также поздняя ювенильная или взрослая форма этого расстройства, симптомы которой проявляются в зрелом возрасте. Она встречается крайне редко. Продолжительность жизни людей с этим расстройством может отличаться.

Другая разновидность болезни Тея-Сакса - мягкая по течению хроническая гексозаминидаза. Симптомы могут начать проявляться примерно в возрасте 5 лет и затем возникнуть только в возрасте от 20 до 30 лет. 

Причины болезни Тея-Сакса

Причины болезни Тея-Сакса могут заключаться в следующем: 

• Мутация или изменение в гене Гекса (субъединица гексозаминидазы А) не позволяет организму продуцировать фермент гексозаминидазы А. Недостаток этого фермента вызывает накопление жиров, называемых ганглиозидами, в головном мозге, что влияет на работу нервной системы и вызывает заболевание.
• В случае, если ребенок наследует два дефектных Гекса-гена, по одному от отца и матери, у него развивается болезнь Тея-Сакса. В случае, если ребенок получает один мутировавший ген, а другой нормальный, он оказывается носителем. Он может быть не затронут болезнью, но будет нести дефектный ген и, вероятно, передаст его потомству.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Некоторые из распространенных симптомов инфантильной болезни Тея-Сакса являются:

• преувеличенная реакция испуга на громкие звуки; 
• потеря слуха; 
• потеря периферического зрения; 
• мышечные судороги; 
• мышечная слабость; 
• снижение умственных функций; 
• вишнево-красное пятно в глазу;
• невнятная речь; 
• отсутствие координации мышц; 
• отсутствие скоординированных движений при ползании, переворачивании, сидении. 

Симптомы других форм болезни Тея-Сакса

Симптомы других форм болезни Тея-Сакса могут сильно варьироваться. Некоторые из них:

• затрудненное дыхание и глотание; 
• нетвердая походка; 
• потеря зрения; 
• судороги; 
• паралич; 
• когнитивные нарушения. 

Диагностика и тесты

Для диагностики болезни Тея-Сакса проводится пренатальный тест между 10 и 12 неделями беременности на забор ворсинок хориона (CVS), во время которого из плаценты извлекают образцы клеток.

Амниоцентез - еще один анализ, который обычно делают примерно на 15-20 неделе беременности. Он включает в себя забор околоплодной жидкости и помогает выявить частоту возникновения данного расстройства.

Генетическое тестирование родителей проводится для того, чтобы определить, являются ли они носителями болезни Тея-Сакса. В том случае, если у ребенка появляются симптомы заболевания, врач может сначала поинтересоваться семейным анамнезом. Он также может провести физический осмотр глаз ребенка, чтобы проверить наличие вишнево-красного пятна, которое является одним из характерных симптомов расстройства болезни Тея-Сакса.

Также ребенку могут назначить сдачу ферментативного анализа тканей или образцов крови, который исследует наличие и уровень гексозаминидазы А. При болезни Тея-Сакса эти показатели отсутствуют или снижены..

Лечение болезни Тея-Сакса

От болезни Тая-Сакса нет лекарства. Однако некоторые методы помогают справиться с ее симптомами. Так, например, для контроля тремора используются противосудорожные препараты.

Другое поддерживающее лечение может включать использование физиотерапии грудной клетки - для удаления избыточного образования слизи из легких ребенка, чтобы облегчить проблемы с дыханием.

В случае, если у ребенка развиваются трудности с глотанием пищи или жидкости, врач может предложить гастростомическую трубку - устройство для кормления, которое вводится через нос. В качестве альтернативы возможна хирургическая установка эзофагогастростомической трубки.

В комплекс терапии входит также массаж, который помогает сохранить гибкость суставов и мышц.

Профилактика болезни Тея-Сакса

Предотвратить возникновение инфантильной болезни Тея-Сакса сложно, поскольку она является наследственной.

Скрининговые тесты, такие как амниоцентез или CVS беременных женщин, могут оказаться полезными для выявления носителей этого расстройства.

Диагностические анализы крови - это еще один способ выяснить, являются ли будущие родители носителями вируса или нет.

В случае, если у пары имеется расстройство Тея-Сакса в семейном анамнезе, перед планированием ребенка необходимо обратиться за консультацией генетика.