Что такое дисплазия коры головного мозга?

До рождения развивающиеся нейроны (они же клетки мозга) организуются в слои, образуя кору головного мозга - самую внешнюю часть мозга. Но у некоторых детей клетки мозга не могут организоваться так, как им положено генетически, и тогда кора головного мозга не формируется должным образом. Это состояние известно как дисплазия коры головного мозга и связано с судорогами, эпилепсией и задержками развития.

Из-за того, что нейроны не смогли мигрировать в правильное формирование, связь мозга изменяется в определенных контурах, что приводит к нарушению функционирования. Вместо этого сигналы мозга, посылаемые через нейроны, приходят в искаженном виде. 

Иногда в определенных областях мозга развиваются более крупные, чем обычно, нейроны, что влияет на развитие синаптической связи коры.

Кортикальная дисплазия относится к более широкому семейству расстройств, известных как пороки развития коры головного мозга. Это спектр нарушений в развитии коры головного мозга, который вызывает эпилепсию у детей.

В этой статье рассматриваются причины, диагностика, типы кортикальной дисплазии и подробно описываются варианты лечения.

Фокальная дисплазия коры головного мозга

Наиболее распространенным типом кортикальной дисплазии, наблюдаемой у детей, является фокальная кортикальная дисплазия (FCD). Это термин, используемый для описания пороков развития нейронов, ограниченных фокальными зонами в любой доле коры головного мозга.

Фокальная дисплазия коры головного мозга является наиболее распространенной причиной трудноизлечимой эпилепсии и судорог у детей и частой причиной судорог у взрослых.

Трудноизлечимая эпилепсия включает припадки, которые не поддаются контролю с помощью лекарств. Примерно 1 из 3 людей с эпилепсией испытывают трудноизлечимые припадки.

Эпилепсия, связанная с фокальной дисплазией коры головного мозга, трудно поддается лечению как у детей, так и у взрослых и является причиной номер один, по которой дети подвергаются хирургическому вмешательству по поводу эпилепсии.

Типы фокальной кортикальной дисплазии

Фокальная кортикальная дисплазия прошла через несколько классификаций, основанных на сложных аномалиях, связанных с этим состоянием. Этот термин впервые был использован для описания специфических пороков развития головного мозга в 1971 году. Они включали увеличенные и нерегулярные клетки мозга и увеличенные баллонные клетки в некоторых.

В настоящее время существует три основных типа ФКД, основанных на внешнем виде биологических тканей:

• FCD Тип I: Клетки мозга имеют аномальную организацию в коре головного мозга. Она часто затрагивает височную долю мозга. Тип I трудно обнаружить при сканировании мозга. Он часто наблюдается у взрослых и обнаруживается, когда у пациентов начинаются судороги.
• FCD Тип II: Это более тяжелая форма дисплазии коры головного мозга, при которой клетки мозга выглядят ненормальными в дополнение к аномальному расположению клеток. Этот тип чаще встречается у детей и включает в себя как височные, так и лобные доли головного мозга. Обычно это видно на магнитно-резонансной томографии (МРТ).
• FCD Тип III: Помимо аномалий, обнаруженных при типе I и типе II, существует также повреждение других частей мозга, связанное с опухолями, инсультом или травматическим повреждением головного мозга, приобретенным в раннем возрасте.

Симптомы дисплазии коры головного мозга

Наиболее распространенным признаком дисплазии коры головного мозга являются судороги. Припадок - это внезапный неконтролируемый электрический всплеск в мозге, который может вызвать целый ряд симптомов в зависимости от того, какие части мозга задействованы. Припадки могут вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и уровнях сознания.

Если два или более припадка происходят с интервалом не менее 24 часов и причина их возникновения не может быть установлена, то это считается эпилепсией.

Приступы могут начаться в любом возрасте. Примерно у двух третей детей с фокальной кортикальной дисплазией приступы развиваются к пяти годам, а у большинства пациентов - к 16 годам.

Другие симптомы, которые проявляются при дисплазии коры головного мозга, связаны с пораженной областью мозга. Эти симптомы могут включать задержки развития и речи, проблемы со зрением и слабость, а также когнитивные нарушения, особенно когда приступы начинаются в раннем возрасте.

Причины дисплазии коры головного мозга

Дисплазия коры головного мозга иногда может возникать из-за генетики или травмы головного мозга, но в большинстве случаев аномальное развитие мозга до рождения ребенка вызывает корковую дисплазию.

Постановка диагноза

Врач ставит диагноз эпилепсии, основываясь на состоянии здоровья ребенка, прошлом медицинском анамнезе и истории семьи.

Если врач заподозрит дисплазию коры головного мозга, будут назначены дальнейшие анализы. К ним относятся электроэнцефалограмма (ЭЭГ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и образец ткани.

Если МРТ в норме, доктор назначит другие тесты визуализации, такие как позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ), SISCOM или магнитоэнцефалография (МЭГ), чтобы определить местоположение мозга, в котором возникают судороги. Очаговая кортикальная дисплазия редко видна на компьютерной томографии, а иногда остается незаметной и на МРТ. В других случаях пораженная область, показанная на МРТ-сканировании, на самом деле может быть больше, чем то, что показано на МРТ. Это может повлиять на результаты хирургического вмешательства. По этой причине врачи используют другие мощные тесты визуализации, такие как комбинация МРТ с высоким разрешением и теста FDG-PET для выявления дисплазии коры.

Лечение дисплазии коры головного мозга

Основным направлением лечения дисплазии коры головного мозга является контроль судорог. Врач, как правило, назначает противоэпилептические препараты (АЭП). АЭП считаются первой линией лечения, помогающей контролировать судороги, вызванные дисплазией коры головного мозга.

Если медикаментозное лечение не может контролировать судороги после испытания двух или более противоэпилептических препаратов, может потребоваться хирургическое вмешательство. Судороги трудно контролировать с помощью лекарств при фокальной дисплазии коры головного мозга, и у многих людей бывают судороги с лекарственной устойчивостью. Только около 1 из 5 человек с FCD достигают хорошего контроля приступов только с помощью лекарств.

Хирургия

Операция по поводу дисплазии коры головного мозга может включать удаление участка мозга, ответственного за судороги, или имплантацию небольшого устройства для регулирования электронной активности мозга и снижения частоты судорог.

Другие варианты лечения

Врач также может назначить кетогенную диету, которая может помочь уменьшить судороги.

Другие нехирургические варианты включают диетотерапию, такую как модифицированная диета Аткинса и диета с низким гликемическим индексом.

Как лечение, так и само расстройство влияют на пациентов с дисплазией коры головного мозга. Лечение может вызвать головокружение, усталость, плохую координацию и равновесие среди других побочных эффектов. Противосудорожные препараты также могут вызвать потерю плотности костной ткани, изменить настроение и повлиять на мышление и другие органы тела.

Хирургическое вмешательство также несет в себе риск инфекции, судорог и снижения двигательного контроля. Но без какого-либо лечения судороги могут ухудшиться и снизить качество жизни.