Что такое мышечная дистрофия Беккера?

Мышечная дистрофия Беккера (BMD) - это генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую слабость и атрофию произвольных мышц тела. Болезнь в основном поражает мужчин и начинается обычно в подростковом возрасте.

Заболевание названо в честь Питера Эмиля Беккера, немецкого врача, который впервые отметил этот вариант мышечной дистрофии Дюшенна (DMD) в 1950-х годах после признания того, что симптомы BMD более мягкие, чем симптомы DMD.

При мышечной дистрофии Беккера ухудшение состояния мышц происходит гораздо медленнее и разнообразнее, чем при мышечной дистрофии Дюшенна - наиболее распространенном типе мышечной дистрофии.

Мышечная дистрофия Беккера вызвана генной аномалией, которая приводит к аномальной выработке белка дистрофина, обнаруженного в мышцах. Этот белок помогает мышцам функционировать, но при мышечной дистрофии Беккера он нарушен, поэтому вызывает множество симптомов.

Симптомы мышечной дистрофии Беккера

Мышцы бедер, таза и бедер, как правило, являются первыми мышцами, которые поражаются при мышечной дистрофии Беккера Это может вызвать ковыляющую походку, частые падения или трудности с бегом или прыжками. Слабость этих мышц также может привести к тому, что человек будет ходить на носках с выпирающим животом.

Мышечные судороги и снижение способности к физическим упражнениям также могут быть одними из первых признаков заболевания. Мышечные волокна в определенных областях тела (например, лодыжки) могут укорачиваться, вызывая контрактуры или неспособность перемещать сустав вокруг них.

В некоторых случаях также поражается сердечная мышца, вызывая такие симптомы, как затрудненное дыхание, скопление жидкости вокруг легких и отек ног или ступней.

Другие симптомы могут включать потерю равновесия и координации, а также когнитивные проблемы. Однако, в отличие от мышечной слабости, когнитивные проблемы со временем не ухудшаются.

Причины мышечной дистрофии Беккера

Мышечная дистрофия Беккера вызвана мутацией в гене DMD на Х-хромосоме, который контролирует выработку белка дистрофина, помогающего формировать мышечные клетки. Меньшие версии (изоформы) белка также вырабатываются в мозге.

В отличие от мышечной дистрофии Дюшенна, при которой не вырабатывается белок дистрофина, при дистрофии Беккера он частично функционален, что объясняет более мягкие симптомы.

Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному паттерну:

• Поскольку каждый мужчина наследует Х-хромосому от своей матери и Y-хромосому от своего отца, сын, рожденный женщиной с мутацией дистрофина в ее Х-хромосоме, в 50% случаев унаследует дефектный ген.
• Поскольку каждая женщина наследует одну Х-хромосому от матери и одну от отца, в 50% случаев она станет носителем, если мать несет мутацию.

Постановка диагноза

Во время обследования врач попытается определить, вызвана ли мышечная слабость самой мышцей или неврологической проблемой, влияющей на нервы, которые контролируют мышцы.

Чтобы найти причину мышечной слабости, доктор может провести несколько тестов, включая анализ крови на уровень креатинкиназы (КК) и электромиографию.

• Тест на уровень креатинкиназы ищет повышенный уровень креатинкиназы - фермента, который вытекает из поврежденных мышц. Повышенный уровень указывает на то, что мышца разрушается в результате такого процесса, как мышечная дистрофия или воспаление.
• В электромиографическом тесте используются специальные иглы, вставленные в мышцы, чтобы определить, нормально ли работают нервные импульсы. Это помогает сузить причину мышечной слабости, указав, задействованы ли нервы.

Также в настоящее время широко доступно генетическое тестирование, которое помогает подтвердить диагноз с большей уверенностью. ДНК-тесты на ген дистрофина могут определить, является ли ген DMD мутированным и в какой степени, что помогает диагностировать мышечную дистрофию Беккера.

Лечение мышечной дистрофии Беккера

Лекарства от мышечной дистрофии Беккера не существует, однако определенная терапия помогает продлить продолжительность жизни, улучшить ее качество. К средствам ухода относятся:

• Средства передвижения

Для поддержки лодыжки, колена или ног носят брекеты или другие ортопедические изделия. Некоторые брекеты одевают на ночь, чтобы держать ахиллово сухожилие растянутым. Сохранить мобильность, особенно на больших расстояних, поможет скутер или инвалидная коляска. 

• Кардиологическая помощь

При наличии мышечной дистрофии Беккера следует егулярно посещать врача для оценки состояния сердца, чтобы выявить и лечить ухудшение состояния сердечной мышцы.

• Физиотерапия и трудотерапия

Физиотерапевт поможет сохранить диапазон движений и отсрочить контрактуры. Трудотерапевт может помочь, сосредоточившись на том, чтобы сделать повседневные задачи, такие как вождение автомобиля или одевание, более легкими и доступными.

• Хирургия

Если контрактуры становятся серьезными, процедура освобождения сухожилия может помочь в лечении неподвижности.

Предупреждение об анестезии

Люди с мышечной дистрофией Беккера могут иметь неожиданные реакции на анестезию. При наличии заболевания важно сообщить о нем врачу, чтобы можно было избежать осложнений или быстро вылечить их.

• Диета

Хотя при мышечной дистрофии Беккера нет диетических ограничений, рекомендуется употреблять пищу с высоким содержанием жидкости и клетчатки, чтобы избежать сильных запоров, которые часто возникают из-за отсутствия подвижности и слабых мышц живота.

Хорошо сбалансированная диета с большим количеством свежих фруктов и овощей поможет избежать запоров и увеличения веса. Ожирение может вызвать дополнительную нагрузку на слабые скелетные мышцы и сердце, поэтому рекомендуется придерживаться здорового диапазона веса.

• Лекарства

Было показано, что некоторые лекарства, которые уменьшают нагрузку на сердце, такие как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ) и бета-блокаторы, замедляют повреждение сердца, вызванное мышечной дистрофией Беккера. 

• Респираторная помощь

По мере старения с мышечной дистрофией Беккера и ослабеванием мышц легких, дыхание может стать более трудным, особенно ночью. Двухуровневое положительное давление в дыхательных путях (BiPAP) может помочь дышать во время сна неинвазивным способом. Пациент также может испытывать ослабленные мышцы кашля, которые вызывают накопление слизи в дыхательных путях. Может помочь устройство, называемое "ассистентом от кашля".

Прогноз

Степень инвалидности при жизни с мышечной дистрофией Беккера различна. Некоторые могут ходить с тростями или скобами, а другим может понадобиться инвалидное кресло.

Большинство людей доживают до среднего и более преклонного возраста. Если нет проблем с сердцем или дыханием, большинство пациентов может рассчитывать на нормальную или почти нормальную продолжительность жизни.