Фокомелия - редкий врожденный дефект
Фокомелия - это врожденный дефект, характеризующийся короткими верхними и/или нижними конечностями. В том случае, если аномальными являются все четыре конечности, речь идет про тетрафокомелию.
Пораженные конечности, по-видимому, укорочены из-за отсутствия или недоразвитости костей. В некоторых случаях у детей с фокомелией конечности могут расти прямо из туловища.
Фокомелия - редкий дефект, однако так было не всегда. В 1960-х годах талидомид, препарат, предназначенный для лечения тревоги и утренней тошноты, был отозван ввиду небезопасности использования во время беременности. Прежде чем побочный эффект лекарства был обнаружен, по всему миру родилось более 10 тысяч детей с врожденными дефектами, причем фокомелия является заметной аномалией, вызванной этим препаратом.
В 1960-е годы также наблюдался всплеск сообщений о выкидышах. Однако, несмотря на строгое регулирование во всем мире, случаи фокомелии, вызванной талидомидом, могут возникать в слаборазвитых странах, где этот препарат все еще используется для лечения проказы.
Сообщается, что фокомелия встречается у 0,62 живорожденных на каждые 100 тысяч родов.
Симптомы фокомелии
Фокомелия может проявляться в различной степени тяжести. Могут наблюдаться следующие симптомы:
- Почти нормальная рука или нога
- Рука или ноги непосредственно прикреплены к туловищу
- Отсутствуют или недоразвиты кости кисти и ноги, такие как плечевая кость или бедренная кость, лучевая кость или большеберцовая кость, а также локтевая кость или малоберцовая кость
- Вызванная талидомидом фокомелия может привести к проблемам с лицом: неправильное количество зубов или расстояние между ними, маленькие челюсти, волчье небо и/или губы, а также маленький нос. Это лекарство также может привести к повреждению плечевого и тазобедренного суставов, глаз и ушей. В позвоночном столбе может наблюдаться неравномерное расстояние или сращение позвонков в нижней части позвоночника. Вызванная талидомидом фокомелия также может привести к повреждению внутренних органов, а также нервов и центральной нервной системы (ЦНС).
Виды фокомелии
Фокомелию можно разделить на три основных типа:
- полную,
- проксимальную,
- дистальную.
Полная фокомелия
Это состояние, при котором рука и предплечье отсутствуют. Рука обычно прикреплена к туловищу в этой форме фокомелии.
Проксимальная фокомелия
При этом виде фокомелии отсутствует рука или бедро, а предплечье прикреплено к туловищу.
Дистальная фокомелия
Этот вид фокомелии может наблюдаться там, где отсутствуют предплечья и ноги. Вместо этого рука прикреплена к плечевой кости.
Причины фокомелии
Хотя точная причина фокомелии неизвестна, это состояние может быть результатом генетического наследования. Чаще всего это побочный эффект, возникающий после воздействия талидомида на мать. Известно, что препарат обладает противовоспалительными и иммуномодулирующими функциями и может предотвратить образование новых клеток крови.
У животных талидомид, как было показано, предотвращает образование новых кровеносных сосудов в конечности. Он может вызывать гибель клеток, а также стимулировать свободные радикалы в тканях конечностей. Талидомид может привести к удалению почки конечности от места прикрепления. Он делает это, уменьшая или блокируя факторы роста, когда конечность развивается. Это также может привести к потере проксимальных тканей и препятствовать правильному формированию конечности. Оставшаяся ткань затем остается расти вокруг туловища, где поражена рука, или бедренной кости, где задействована нога. Это может вызвать фокомелию.
Другие состоянии, связанные с фокомелией
При подозрении на фокомелию могут быть диагностированы следующие заболевания:
- Спорадическая фокомелия
Это редкое генетическое заболевание, при котором фокомелия наследуется как рецессивный признак. Это состояние также может быть результатом спонтанной мутации.
- Синдром Робертса
Это редкое заболевание, идентифицируемое по порокам развития костей. В тяжелых случаях руки и ноги могут расти слишком близко к телу, что приводит к фокомелии.
- Синдром Холта-Орама
Это состояние (также известное как атрио-цифровой синдром) поражает кости рук, кистей и плеч. В некоторых случаях также может быть затронуто сердце. Люди с этим заболеванием, как правило, имеют по крайней мере одну кость запястья, которая развивалась нерегулярно. Синдром Холта-Орама - аутосомно-доминантное расстройство.
- Синдром фокомелии
Это редкое заболевание, которое характеризуется укороченными или отсутствующими руками, энцефалоцеле или мешковидными проекциями мозга и мембранами, которые покрывают его через отверстие в черепе. Это также может привести к аномалиям мозга, урогенитальным аномалиям и низкому количеству тромбоцитов, необходимых для свертывания крови.
- Фокомелия типа Шницеля
Известная также как синдром Аль-Авади-Рааса-Ротшильда, фокомелия типа Шницеля характеризуется аномалиями скелета с рождения, включая отсутствие малоберцовой кости (нижняя часть ноги) или плохо развитый таз. Также могут иметься различия в гениталиях. У женщин с этим заболеванием может не быть матки, а у мужчин может быть неопущенное яичко.
- СHILD-синдром
Это также известно как врожденная гемидисплазия с ихтиоформной эритродермией и дефектами конечностей. Это состояние вызвано мутацией гена NSDHL, который необходим для производства холестерина. Оно характеризуется красными и воспаленными участками кожи, обычно покрытыми чешуйчатыми чешуйками, а также конечностью в стадии развития или вовсе отсутствующая. Все эти симптомы обычно возникают на одной стороне тела, однако СHILD-синдром также может привести к повреждению внутренних органов.
Лечение фокомелии
В некоторых случаях может быть рекомендовано протезирование конечностей для увеличения длины или восполнения отсутствующей конечности.