Регистрация

Хромосомные аномалии

Хромосомная аномалия возникает, когда у плода неправильное количество хромосом или количество ДНК в хромосоме, либо хромосомы имеют структурные недостатки. Эти аномалии могут привести к развитию врожденных аномалий, расстройств, таких как синдром Дауна, или, возможно, выкидыша.

Понимание генов и хромосом

Наше тело состоит из клеток. В середине каждой клетки находится ядро, а внутри ядра находятся хромосомы. Хромосомы важны, поскольку содержат гены, которые определяют физические характеристики человека, его группу крови и даже то, насколько человек будет восприимчив к определенным заболеваниям.

Каждая клетка в организме обычно содержит 23 пары хромосом - всего 46 хромосом, каждая из которых содержит примерно от 20 до 25 тысяч генов.

Половина хромосом человека происходит из яйцеклетки матери, а другая половина - из спермы отца.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомные аномалии - это различия в хромосомах, которые могут возникнуть в процессе развития. Они могут быть "de novo" (уникальными для плода) или унаследованы от родителя.

Аномалии делятся на две категории: численные и структурные.

Численные аномалии

Численное относится к тому факту, что количество хромосом отличается от ожидаемого; их может быть больше или меньше. Это также называется анеуплоидией. Каждый сценарий имеет определенный срок:

  • Моносомия: В паре отсутствует хромосома.
  • Трисомия: Есть три хромосомы вместо двух.

Структурные аномалии

Когда структура хромосомы представляет проблему, это известно как структурная аномалия. Существует несколько способов возникновения структурных аномалий.

  • Транслокация: один фрагмент хромосомы переносится на другой. (Это может быть робертсоновская транслокация, при которой одна хромосома присоединяется к другой, или взаимная транслокация, при которой обмениваются двумя хромосомами.)
  • Удаление: Имеется удаленная или отсутствующая часть хромосомы.
  • Дублирование: копируется хромосома, в результате чего получается дополнительный генетический материал.
  • Кольцо: кольцо/круг образуется в результате отрыва части хромосомы.
  • Инверсия: фрагмент хромосомы отрывается и переворачивается вверх дном, затем снова прикрепляется к исходной структуре.

Почему возникают хромосомные аномалии?

Хромосомные аномалии возникают из-за деления клеток, которое идет не так, как планировалось. Типичное деление клеток происходит либо путем митоза, либо путем мейоза.

  • Когда клетка, состоящая из 46 хромосом, делится на две клетки, это называется митозом. Новые клетки также должны иметь по 46 хромосом в каждой. Человеческие тела состоят из клеток, образовавшихся в результате митоза.
  • При мейозе клетка также делится на две половины, но каждая из этих половин имеет 23 хромосомы. Мейоз производит сперму и яйцеклетки в репродуктивных органах.

Если в результате митоза или мейоза количество хромосом отличается от ожидаемого, это считается хромосомным нарушением.

Факторы риска

Есть некоторые факторы, которые потенциально могут увеличить вероятность хромосомного нарушения. Одним из таких соображений является возраст родителей. Существует более высокий риск хромосомной аномалии, возникающей у женщин в возрасте 35 лет и старше.

Хотя существуют противоречивые исследования и многое другое, что необходимо узнать о более зрелом возрасте отца (иногда определяемом как возраст 40 лет и старше), это также свидетельствует о возможном повышенном риске хромосомных нарушений.

Кроме того, факторы окружающей среды, такие как воздействие наркотиков на плод, также могут быть связаны с хромосомными аномалиями.

Хромосомные нарушения

Существуют различные типы нарушений, которые могут возникнуть из-за аномальных хромосом. Приведенный ниже список не является исчерпывающим, но, скорее, он включает расстройства, при которых у плода больше всего шансов дожить до рождения.

Синдром Дауна

Одним из наиболее известных хромосомных нарушений является синдром Дауна (также известный как трисомия 21), который вызван дополнительной копией хромосомы 21.

Некоторые из общих черт синдрома Дауна - задержка развития, маленький рост, наклон глаз вверх, низкий мышечный тонус и глубокая складка посередине ладони.

Причины синдрома Дауна не совсем ясны, но ученые отметили, среди прочего, общую связь между старшим возрастом матери и трисомией 21. Было показано, что риск возрастает экспоненциально по мере старения женщины, с 1 из 1500 в возрасте 20 лет до 1 из 50 к 43,7 годам.

Один из каждых 691 ребенка в Соединенных Штатах рождается с синдромом Дауна.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (также известный как дисгенез гонад), который поражает только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом отсутствует или частично отсутствует. Это может сделать их бесплодными или ниже среднего роста.

Другими признаками расстройства могут быть отеки ног/рук, лишняя кожа шеи, проблемы с почками и сердцем, а также аномалии скелета.

Синдром Шерешевского-Тернера также может привести к выкидышу или мертворождению.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера, также известный как синдром XXY, является результатом дополнительной Х-хромосомы у мужчин. Это связано с высокими показателями бесплодия и сексуальной дисфункции. Обычно заболевание остается незамеченным до полового созревания, когда оно характеризуется слабой мускулатурой, высоким ростом, небольшим количеством волос на теле и маленькими гениталиями.

Трисомия 13

Трисомия 13, или синдром Патау, вызвана дополнительной копией хромосомы 13.

Синдром может вызвать тяжелую умственную отсталость, а также пороки сердца, недоразвитые глаза, лишние пальцы рук или ног, расщелину губы и аномалии головного или спинного мозга.

Синдром Патау встречается у одного из каждых 16 тысяч младенцев, причем дети обычно умирают в течение первых дней или недель жизни.

Трисомия 18

Трисомия 18, иногда называемая синдромом Эдвардса, вызвана дополнительной копией хромосомы 18. Синдром встречается в одной из каждых 2 500 беременностей и примерно в одном из каждых 6 000 родов в США.

Синдром Эдвардса характеризуется низким весом при рождении, маленькой головой неправильной формы и другими опасными для жизни дефектами органов.

Синдром Эдвардса не поддается лечению и обычно приводит к летальному исходу до рождения или в течение первого года жизни.

Синдром тройного Икс

Также известный как синдром трисомии X или XXX, синдром тройного X (при котором имеется три копии Х-хромосомы) поражает только женщин. Хромосомная аномалия может сделать их выше среднего роста с более слабыми мышцами, вызвать проблемы с речью или создать проблемы с координацией.

Синдром тройного Икс поражает 1 из 1 000 женщин.

Синдром XYY

Синдром XYY поражает 1 из 1 000 мужчин и вызван наличием дополнительной Y-хромосомы. Симптомы синдрома XYY различаются, но мужчины с этим расстройством могут быть выше среднего роста, иметь нарушения обработки речи или испытывать трудности с координацией. Это также может вызвать проблемы с поведением, дрожание рук и ослабление мышц.

Синдром хрупкой Х-хромосомы

Синдром хрупкой Х-хромосомы, или синдром Мартина-Белла, возникает в результате изменения гена Х-хромосомы. Это может привести к нарушениям интеллекта и способности к обучению, социальным/поведенческим проблемам и задержкам в развитии.

Синдром кошачьего крика

Когда часть хромосомы 5 отсутствует, она классифицируется как синдром Кри-дю-чата (кошачий крик) или синдром 5p- (5p минус). Аномалия названа так потому, что у младенцев, у которых она есть, может быть крик, имитирующий кошачий.

Симптомы Cri-du-chat могут включать небольшой размер головы, слабый мышечный тонус (для младенцев), задержку развития, низкий вес при рождении, порок сердца или умственную отсталость.

Хромосомные аномалии и осложнения беременности

Хромосомные аномалии могут привести к осложнениям во время беременности. Двумя такими осложнениями являются выкидыш и молярная беременность.

Выкидыш

Хромосомные аномалии являются одной из основных причин выкидыша в первом триместре. При раннем выкидыше хромосомные ошибки могут помешать эмбриону нормально развиваться.

Когда это происходит, иммунная система беременной может отреагировать самопроизвольным прерыванием беременности, хотя при некоторых выкидышах все еще требуется медицинская или хирургическая помощь, чтобы ткань вышла из матки.

Исследования показывают, что хромосомные аномалии являются причиной от 60% до 70% выкидышей в первый раз. В большинстве случаев ошибка является случайной аномалией, и у женщины будет здоровая последующая беременность.

Значительное число выкидышей вызвано трисомиями. Примеры включают трисомию 16 и трисомию 9, на которые в совокупности приходится около 13% всех выкидышей в первом триместре. Этот тип хромосомной аномалии встречается чаще с увеличением возраста матери.

Молярная беременность

В других случаях хромосомная аномалия может привести к редкому состоянию, называемому молярной беременностью.

Во время молярной беременности ткани, которые должны были сформироваться в плод, вместо этого становятся аномальным ростом на матке.

Существует два типа молярной беременности:

  • Полная молярная беременность: возникает, когда яйцеклетка не имеет генетической информации и оплодотворяется одним или двумя сперматозоидами. Из-за отсутствия генетической информации со стороны матери из оплодотворенной яйцеклетки развивается плацента, которая выглядит как виноградная гроздь без сопутствующего плода.
  • Частичная молярная беременность: наступает, когда яйцеклетка с генетическим материалом оплодотворяется двумя сперматозоидами. Это вызывает развитие эмбриона, который имеет несколько копий хромосом, образует некоторую аномальную плацентарную ткань и обычно не выживает.

Хромосомное тестирование

Хромосомное тестирование плода, хотя и не является обычным, доступно для будущих родителей. Оно включает в себя как скрининговые, так и диагностические тесты.

Ближе к концу первого триместра вы можете выбрать скрининг-тест, который предоставит вам и вашему врачу информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомной аномалии. Эти тесты не могут диагностировать хромосомную аномалию.

Скрининговые тесты включают ультразвуковое исследование и анализы крови, такие как панель биомаркеров или анализ циркулирующей плацентарной ДНК.

Хотя скрининговые тесты не могут диагностировать хромосомную аномалию, существуют тесты, которые могут это сделать. Диагностические тесты, такие как забор ворсинок хориона и амниоцентез, являются более инвазивными, но могут диагностировать аномалии, которые могли быть отмечены предыдущими скрининговыми тестами.