Как лечится серповидноклеточная болезнь у ребенка

Что такое серповидноклеточная болезнь?

Серповидноклеточная болезнь - это состояние, при котором эритроциты не имеют должной формы. Красные кровяные тельца выглядят как круглые диски. Но при серповидноклеточной болезни они имеют форму серпов или полумесяцев.

Эти серповидные клетки склеиваются и блокируют мелкие кровеносные сосуды. Это останавливает движение крови, что может привести к боли и повреждению органов.

Каковы признаки и симптомы серповидноклеточной болезни?

У людей с серповидноклеточной болезнью могут быть болевые кризы. В кризис боль :

• Боль может возникнуть в любой части тела.
• Холод, стресс, болезнь или обезвоживание могут вызвать боль.
• Боль может длиться несколько часов, несколько дней, а иногда и дольше.
• Иногда с болью можно справиться и дома. Но кто-то с сильной болью может нуждаться в лечении в больнице.

Люди с серповидноклеточной болезнью часто имеют низкое количество эритроцитов или анемию.

Признаки анемии включают в себя:

• бледность, часто наблюдаемая на коже, губах или ногтях
• усталость
• головокружение
• отдышку
• чувство головокружения
• раздражительность
• проблемы с вниманием
• учащенное сердцебиение

Люди с серповидноклеточной анемией могут иметь желтуху (кожа и белки глаз выглядят желтыми). Это происходит потому, что серповидные эритроциты разрушаются быстрее, чем нормальные клетки.

Какие проблемы могут возникнуть?

Люди с серповидноклеточной болезнью могут иметь проблемы, требующие немедленного ухода врача, такие как:

• Острый грудной синдром: вызван воспалением, инфекцией и закупоркой мелких кровеносных сосудов легких. Признаки включают боль в груди, кашель, затрудненное дыхание и лихорадку.
• Апластический криз: это когда организм временно не производит достаточного количества эритроцитов и может вызвать тяжелую анемию. Признаки включают бледность, крайнюю усталость и учащенное сердцебиение.
• Синдром руки-ноги: этот болезненный отек пальцев рук и ног (также называемый дактилитом ) является первым признаком серповидноклеточной анемии у некоторых младенцев.
• Инфекция: дети с серповидноклеточной болезнью подвержены риску некоторых бактериальных инфекций. Важно следить за температурой 101°F (38°C) или выше, которая может быть признаком инфекции. Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас поднялась температура.
• Приапизм: мужчины с серповидноклеточной болезнью могут иметь болезненные, длительные эрекции. Если его не лечить быстро, повреждение может вызвать проблемы с получением эрекции позже.
• Кризисы секвестрации селезенки: селезенка захватывает аномальные эритроциты и становится очень большой. Это может привести к серьезному, быстрому падению количества эритроцитов в кровотоке. Признаки включают бледность, слабость или крайнюю усталость, увеличенную селезенку и боль в животе.
• Инсульт: серповидные клетки могут блокировать мелкие кровеносные сосуды в головном мозге, вызывая инсульт. Признаки включают головную боль, судороги, слабость в руках и ногах, проблемы с речью, опущение лица или потерю сознания.

Люди с серповидноклеточной болезнью также подвержены риску возникновения таких проблем, как язвы ног, повреждение костей или суставов, камни в желчном пузыре, повреждение почек, повреждение глаз и замедленный рост.

Что вызывает серповидноклеточную болезнь?

Серповидноклеточная болезнь - это генетическое заболевание. Люди, у которых она есть, унаследовали определенные гены гемоглобина от своих родителей.

Гемоглобин - это белок внутри красных кровяных телец, который переносит кислород. Аномальный гемоглобин делает эритроциты серповидными.

Тот, кто наследует серповидноклеточный ген от каждого родителя, страдает серповидноклеточной болезнью.

Тот, кто наследует серповидноклеточный ген от одного родителя и нормальный ген гемоглобина от другого, имеет серповидноклеточный признак, а не серповидноклеточную болезнь. Большинство людей с серповидноклеточным признаком не имеют симптомов, но могут передать ген своим детям.

Тот, кто наследует серповидноклеточный ген от одного родителя и другой вид аномального гена от другого родителя, может иметь другую форму серповидноклеточной болезни, такую как болезнь гемоглобина SC или серповидная бета-талассемия.

Как диагностируется серповидноклеточная болезнь?

Серповидноклеточная болезнь обычно обнаруживается при рождении с помощью анализа крови во время обычных скрининговых тестов новорожденных. Второй анализ крови (называемый электрофорезом гемоглобина) подтвердит диагноз.

Серповидноклеточная болезнь также может быть диагностирована до рождения ребенка с помощью теста на амниотическую жидкость или с помощью образца ткани из плаценты.

Как лечится серповидноклеточная болезнь?

Трансплантация стволовых клеток (также называемая трансплантацией костного мозга) является единственным известным лекарством от серповидноклеточной болезни. Трансплантация сложна и рискованна, и на данный момент это вариант только для некоторых пациентов.

Ученые изучают генную терапию серповидноклеточной анемии. Есть надежда, что однажды врачи смогут остановить болезнь, изменив или заменив аномальный ген, который ее вызывает.

Но даже без лечения дети с серповидноклеточной болезнью могут вести вполне нормальную жизнь, если они следуют своему плану лечения.

План лечения может включать в себя:

• Иммунизация и ежедневные дозы пенициллина помогают предотвратить инфекцию. Дети с серповидноклеточной болезнью должны получать все рекомендованные прививки, включая пневмококковую, гриппозную и менингококковую вакцины.
• Добавки фолиевой кислоты, которые могут помочь детям сделать новые эритроциты.
• Гидроксимочевина, лекарство, которое делает клетки менее липкими. Это помогает уменьшить частоту и интенсивность болезненных эпизодов и других осложнений. Гидроксимочевина принимается каждый день.
• L-глютамин, еще одно лекарство. Он используется, если гидроксимочевина не работает хорошо или у кого-то все еще есть болевые кризы даже с гидроксимочевиной.
• Лекарства, помогающие справиться с болью, когда она все-таки случается.
• Иногда переливание крови при тяжелой анемии или некоторых осложнениях.

Когда мне следует вызвать врача?

Если у вашего ребенка есть какие-либо из этих проблем, немедленно обратитесь за неотложной медицинской помощью:

• лихорадка 101°F (38°C) или выше
• боль, которая не становится лучше с помощью лекарств
• боль в груди
• сильные головные боли или головокружение
• сильная боль в животе или отек
• одышка или затрудненное дыхание
• повышенная утомляемость
• кожа желтая или очень бледная
• эрекция, которая не проходит или болезненна
• внезапное изменение зрения
• судороги
• слабость или проблемы с подвижной частью тела
• невнятная речь
• потеря сознания (обморок)
• онемение или покалывание

Как я могу помочь своему ребенку?

Чтобы помочь вашему ребенку справиться с серповидноклеточной болезнью:

• Ходите на все визиты к врачу и делитесь любыми проблемами или новыми симптомами.
• Убедитесь, что ваш ребенок принимает все предписанные лекарства.
• Проследите за всеми рекомендованными специалистами, чтобы проверить наличие осложнений.
• Помогите своему ребенку избежать триггеров болевого кризиса, таких как экстремальные температуры или стресс.
• Поговорите с врачом о том, какие виды деятельности подходят для вашего ребенка, а каких следует избегать.
• Дайте понять, что ваш ребенок не должен курить, употреблять алкоголь или наркотики, потому что это может вызвать боль и другие проблемы.
• Поощряйте ребенка пить много жидкости и достаточно отдыхать.

Reference:

https://kidshealth.org/en/parents/sickle-cell-anemia.html