Регистрация

Наследственный ангионевротический отек: причины, симптомы и лечение. Форум

Наследственный ангионевротический отек (HAО) - редкое генетическое заболевание, которое влияет на иммунную систему и вызывает приступы сильного отека кожи, рук, ног, лица и дыхательных путей. Приступы обычно начинаются в детстве и усиливаются после полового созревания.

Наследственный ангионевротический отек - это пожизненное генетическое заболевание, которое поражает примерно одного из 50 000-150 000 человек во всем мире.

Тяжесть заболевания значительно варьируется.

Каким бывает наследственный ангионевротический отек?

У пациентов с HAО присутствует генетический дефект в белке - ингибиторе C1. Ингибитор С1 содержится в крови и взаимодействует с иммунной системой организма, помогая сбалансировать химические вещества, используемые для борьбы с болезнями и реагирования на травмы. Если ингибитора С1 недостаточно или он неисправен, это может привести к дисбалансу химических веществ. В результате в ткани организма выделяется избыток жидкости, и возникает отек.

Существует три типа наследственного ангионевротического отека:

  1. Тип I: низкий уровень белка-ингибитора C1.
  2. Тип II: нормальный уровень белка-ингибитора C1, но он работает неправильно.
  3. HAО с нормальным ингибитором C1: При этом типе уровни белка ингибитора C1 нормальны, и он функционирует правильно. Однако дефекты в трех генах, которые контролируют выработку фактора XII и плазминогена (участвуют в свертывании крови) и ангиопоэтина-1 (участвуют в развитии кровеносных сосудов), вызывают заболевание.

I тип является наиболее распространенной формой и охватывает 85% случаев.

Откуда вообще возникает наследственный ангионевротический отек?

Наследование ангионевротического отека является аутосомно-доминантным. Это означает, что генетическое заболевание возникает, когда ребенок наследует одну копию дефектного гена от одного родителя.

Например, если у одного из родителей имеется дефектный ген, существует 50%-ная вероятность того, что ребенок унаследует этот дефектный ген.

Иногда заболевание может возникать у детей, у родителей которых нет HAО или дефектного гена. У этих детей происходит спонтанная мутация гена, вызывающая HAО.

Ассоциация наследственного ангионевротического отека США обсуждает, что до 25% диагнозов HAО являются результатом случайной мутации гена ингибитора C1.

Как проявляется наследственный ангионевротический отек?

Симптомы обычно начинаются в детстве, усиливаются в период полового созревания и сохраняются в зрелом возрасте.

50% пациентов сообщают, что у них появились первые симптомы заболевания в возрасте 7,5 лет.

Основным признаком наследственного ангионевротического отека является отек из-за скопления избыточной жидкости. Наиболее часто поражаются области тела: руки, ноги, веки, губы, половые органы и слизистые оболочки, которые выстилают дыхательный и пищеварительный тракты.

Сыпь или зуд не сопровождают отек, как это было бы при аллергической реакции.

Симптомы, наблюдаемые в разных частях тела, включают:

  • Отек кожи

Обычно это происходит на лице, кистях, руках, ногах, гениталиях и ягодицах. Это может быть болезненно и неприглядно, но это временно. Симптомы, как правило, проходят через два-четыре дня.

  • Абдоминальные симптомы (отек оболочек, которые выстилают желудочно-кишечный тракт)

Они могут вызвать боль в животе, тошноту, рвоту и диарею.

  • Отек мембраны верхних дыхательных путей

Это может включать гортань (трахею) и язык и, следовательно, быть опасным для жизни. Отек в этих областях может вызвать закупорку верхних дыхательных путей, затруднение речи, проблемы с глотанием и затрудненное дыхание.

Тяжесть симптомов значительно различается. Были выявлены менее распространенные симптомы, включая неврологические, легочные (легкие), почечные (почки), мочевыделительные и опорно-двигательные симптомы.

Что может спровоцировать появление отека?

Хотя симптомы могут возникать спонтанно, были выявлены потенциальные триггеры.

Наиболее распространенные триггеры включают:

  • Тревога;
  • Стресс;
  • Незначительная травма;
  • Хирургия;
  • Простуда, грипп и другие вирусные инфекции;
  • Инфицированные зубы и лечение зубов;
  • Хеликобактер пилори (бактерия, которая может присутствовать в желудке);
  • Интубация для анестезии во время операции;
  • Гормональные изменения (особенно в период полового созревания).

Некоторые пациенты также сообщали о том, что симптомы возникали после длительных действий, таких как набор текста, длительные периоды письма, копание и удары молотком.

Как лечат наследственный ангионевротический отек?

Доступно несколько вариантов как для лечения, так и для профилактики приступов заболевания. Все они одобрены Управлением по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA):

  • Цинриз (ингибитор эстеразы C1): одобрен для рутинного профилактического лечения приступов ангионевротического отека у взрослых, подростков и детей (от 6 лет и старше);
  • Беринерт (ингибитор эстеразы C1 человека): используется для лечения острых приступов как у взрослых, так и у детей, вводится внутривенно;
  • Руконест (рекомбинантный ингибитор эстеразы C1): одобрен для лечения острых приступов у взрослых и подростков;
  • Haegarda (Ингибитор эстеразы C1-человеческий, пастеризованный): назначают для рутинной профилактики приступов у пациентов в возрасте 6 лет и старше;
  • Орладейо (беротралстат): используется для рутинной профилактики приступов у взрослых и детей в возрасте 12 лет и старше, принимается внутрь;
  • Тахзиро (ланаделумаб): одобрен для предотвращения приступов у пациентов в возрасте 12 лет и старше;
  • Кальбитор (экаллантид): снимает острые приступы у пациентов старше 12 лет, которое должно проводиться медицинским работником;
  • Фиразир (дженерик икатибанта): может быть использован для лечения острых приступов у взрослых старше 18 лет.

Профилактическое лечение

Перед операцией или стоматологическими процедурами рекомендуется краткосрочное профилактическое лечение, чтобы избежать атак, вызванных этими типами триггеров.