Регистрация

Остеопетроз, или мраморная болезнь

Что такое Остеопетроз

Остеопетроз (мраморная болезнь) - это редкое генетическое заболевание, заключающееся в уплотнении костей скелета и одновременной их ломкости. При данной патологии происходит сбой в работе остеокластов — клеток, которые разрушают кость. Из-за этой поломки избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя, например, к слепоте.

Хрупкость костей при этом становится причиной частых переломов. Дети с такой патологией не доживают до трехлетнего возраста.

Единственным методом лечения является трансплантация костного мозга. После этой процедуры остеокласты начинают нормально функционировать. ТКМ нужно провести как можно раньше, чтобы болезнь не успела нанести непоправимый вред: после пересадки болезнь уходит, но
возникшие осложнения — нет!

С данной патологией рождаются дети, у которых и папа, и мама являются носителями дефектного гена. Распространенность остеопетроза, согласно статистике, по всему миру не высока: 1 случай на 100-200 тысяч новорожденных. Однако в Чувашии каждый 4000-й ребенок рождается с
мрамором. Жителям данного региона при планировании беременности рекомендовано сдавать генетический тест для предотвращения рождения ребенка с остеопетрозом.

Кира Никифорова


О том, что у Киры мраморная болезнь, в семье узнали перед Новым, 2017-м годом, когда малышке было 7 месяцев. Тогда же родители узнали, насколько ужасной является эта патология: дети с остеопетрозом умирают медленно и мучительно, так как один за другим отказывают жизненно важные органы. Мама малышки признавалась, что не хотела жить, но поддержка мужа и друзей дала ей понять, что нужно бороться до конца.

Поиск информации о диагнозе вывел семью Никифоровых на клинику «Хадасса» в Израиле, где с 90-х годов детям с мраморной болезнью успешно проводится трансплантация костного мозга. От лечения у всемирно известного доктора Полины Степенски отделяла сумма в более 16 миллионов
рублей. В надежде на помощь добрых людей родители обратились в фонд WorldVita.

Репортаж о семье Никифоровых был показан на телеканале РЕН ТВ, поэтому сумму удалось собрать в кротчайшие сроки. Фонд оплатил счет на лечение Киры, и начался важный процесс -
поиск донора!

20 февраля 2017 года из клиники пришло сообщение, что донор для Киры найден! 5 марта малышка была уже в Израиле. Несколько недель шла подготовка к тяжелейшей процедуре - и 26 апреля, меньше чем за месяц до своего первого дня рождения, Кире провели ТКМ! Еще на протяжении долгих восьми месяцев малышка находилась в Израиле под присмотром врачей. Кира
сдавала анализы, главный из которых - показатель химеризма, то есть уровня приживления
донорских клеток.

Кира с мамой на приеме у профессора Степенски в филиале клиники «Хадасса» в Сколково

В начале ноября 2017 года Кира вернулась в Россию. Девочка развивалась хорошо, анализы были в норме. Однако мраморная болезнь оставила свой след: на некоторых зубках Киры отсутствовала эмаль, поэтому малышке посеребрили их. Также у Киры обнаружились проблемы со зрением, и она со временем стала носить очки.

Новый, 2021 год Кира встретила дома со своей семьей. Четыре года назад ее жизнь из-за смертельного заболевания была под угрозой, но благодаря помощи неравнодушных людей и своевременной и качественной медицинской помощи девочка жива и радует своих родителей!

Чтобы помочь подопечным Фонда WorldVita, зайдите на сайт и совершите пожертвование! Затем в разделе «Новости» Вы можете узнавать, как проходит лечение детей, которым Вы помогли!