Причины заболевания ребенком Ангиоотегом. Форум

Какие бывают причины заболевания Ангиоотегом.

Причиной манифестации заболевания связана с дефицитом одного из белков со сложным названием «ингибитор С1 - эстеразы» в системе комплимента.

Основная его функция сдерживать и контролировать активацию иммунного ответа.

Это аутосомно-доминантное заболевание связано с наследственными (в 75 %) или спонтанными (25%) мутациями гена наследственного ингибитора эстеразы ангионевротического отека С1, расположенного на хромосоме 11q12-q13.

При недостатке фермента происходит неконтролируемая активация системы комплимента и освобождается большое количество биологически активных веществ (брадикинина, гистамина), которые моментально запускают воспалительные и аллергические реакции в организме человека.

Это приводит к повышенной проницаемости сосудистой стенки и пропотеванию плазмы в окружающие ткани. В результате в тканях начинает накапливаться жидкость, которая и вызывает отек верхних дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, в подкожных тканях.

Проявляется в виде плотного, не зудящего и часто болезненного отека. Длятся до тех пор, пока комплимент С4 не будет исчерпан организмом.

Какие бывают отеки при Ангиоонеге.

• Отек начинается с ощущения стянутости кожи, парастезии, жжения и покалывания. Он может прогрессировать до напряженного состояния с чувством болезненного расспирания.

• Отек в желудочно-кишечном тракте составляет половину всех эпизодов ангиоотека. Сопровождаются острыми болями в животе, напоминающими картину «острого» живота. И часто из-за неправильной диагностики пациенты с болевым синдромом при наследственном ангиотеке подвергаются бесполезному оперативному вмешательству. Возможны жалобы на тошноту, рвоту, диарею.

В тяжелых случаях потеря жидкости может привести к гиповолемическому шоку.

• Серьезную проблему представляют отеки в области головы, шеи и гортани, которые могут привести при несвоевременно оказанной помощи к смерти. Смертность при наследственно-аллергическом отеке составляет 20-30 %.
• У более 50% людей отмечался хотя бы один случай отека гортани.
• Наследственный ангионевротический отек диагностируется путем обнаружения в сыворотке крови низкого уровня или низкой функции ингибитора эстеразы С1.

Обнаружение и лечение Ангиоотега.

Несколько лет назад в России начали проводить молекулярно-генетический анализ, чтобы обнаружить любой дефект в хромосоме 11.

Несмотря на то, что НАО — это пожизненное состояние, специалисты уверены, что его симптомы можно контролировать с помощью правильного плана лечения и необходимых лекарств.

Лечение HAE основывается на профилактике обострений заболевания, подборе базисной терапии и лечении острых приступов.

Профилактика состоит в том, чтобы минимизировать частоту и тяжесть эпизодов ангионевротического отека.

Наиболее эффективным методом лечения является введение Ингибитора С1-эстразы.

Перечень препаратов для базисной терапии наследственного ангиотека в настоящее время в России расширяется. В особенности это касается «скоропомощных» препаратов, когда нужно быстро купировать отек.

Еще пару лет назад базисная терапия детям до 18 лет была сильно ограничена, препарат вводился внутривенно и терапия 

проводилась только в условиях стационара.

Сегодня у врачей гораздо больше возможностей для оказания амбулаторной помощи детям и взрослым с НАО. 

Прежде всего, это связано с выпуском нового препарата, производства компании Такеда. Фиразир, лекарствоо с улучшенной формой выпуска, можно вводить подкожно, а значит оказывать помощь при приступах более эффективно и безопасно.

В марте этого года Министерство РФ сделал еще один шаг в лечении этого редкого заболевания, расширив показания препарата Фиразир для лечения детей от двух лет и старше.

На сегодня дети с НАО обеспечиваются Фиразиром по законодательству за счет государственного бюджета. Родители могут самостоятельно ввести препарат подкожно в домашних условиях и быстро купировать угрожающий жизни отек, а не везти ребенка в стационар только ради того чтобы сделать укол.

Во всем мире ученые, фармацевты и врачи стремятся чтобы как можно больше людей узнали о ранних способах диагностики НАО и новых способах лечения. Но даже при обеспечении пациентов эффективными лекарствами обществу еще многое предстоит сделать для улучшения качества жизни людей с этим редким заболеванием.

На портале Vikids вы можете: 

Найти нужного врача и записаться на прием.

Найти подходящую клинику и записаться на прием.

Почитать похожие статьи или написать свою.