Регистрация

Симптомы и причины гемофилии А

Гемофилия А - нарушение свертываемости крови различной степени тяжести. Легкая форма заболевания может вызвать незначительное усиление кровотечения и синяков после травмы без опасных последствий, однако тяжелая форма заболевания чревата обширным кровотечением, опасным для жизни.

Наиболее распространенный тип гемофилии А вызван генетическим дефектом, который приводит к неправильной выработке фактора свертывания VIII. Обычно это передается по наследству, но некоторые люди могут иметь мутацию, не наследуя ее.

Другие приобретают гемофилию А позже из-за образования аутоантител против фактора свертывания VIII, часто в связи с аутоиммунным заболеванием, раком или беременностью. Эта форма не передается по наследству.

Частые симптомы гемофилии А

Наиболее распространенным симптомом гемофилии А является кровотечение после травмы. Иногда оно может возникать спонтанно, без какой-либо причины.

Симптомы врожденной гемофилии А, наследственной формы, могут начать проявляться еще в младенчестве.

Симптомы приобретенной гемофилии А, которая не является наследственной, обычно начинаются после 50 лет.

Общие симптомы гемофилии А:

  • Кровотечение из носа
  • Обильное кровотечение во время месячных (гемофилия А не влияет на сроки менструального цикла)
  • Кровоточащие десны или кровотечение во рту
  • Кровотечение в течение длительного времени после пореза или раны
  • Синяки после удара
  • Кровь в кале
  • Гематурия (кровь в моче)
  • Кровотечение в суставах

Интенсивность кровотечения может варьироваться.

У некоторых пациентов с гемофилией А эти симптомы проявляются только при наличии причины. Например, после глубокой чистки зубов могут начать кровоточить десна, или начаться кровотечение из носа - после частых сморканий.

Осложнения, вызыванные гемофилией А

Кровотечение из-за гемофилии А может повлиять на внутренние органы, потенциально приводя к серьезным осложнения:

  • Гемартроз - болезненные, опухшие и жесткие суставы, а также повреждение суставов
  • Кровотечение в стуле - пищеварительная система
  • Кровь в моче - почки
  • Судороги и головные боли - мозг
  • Кровохарканье и затрудненное дыхание - легкие

Эти проблемы могут быть опасными для жизни, если кровотечение сильное или если кровь скапливается внутри органа или в других частях тела. Избыточное кровотечение внутри тела или из раны может привести к низкому количеству крови, циркулирующей по телу. Это вредно, потому что клетки должны иметь достаточное кровоснабжение, чтобы выжить. Потеря крови может произойти быстро при избыточном кровотечении.

Признаки того, что требуется срочная медицинская помощь:

  • Сильные головные боли
  • Сгустки крови или большое количество крови в кале или моче
  • Кашель с кровью
  • Рвота кровью
  • Чрезмерное кровотечение во время месячных или сгустки крови в отсутствии месячных
  • Затрудненное дыхание или глотание
  • Чувство головокружения
  • Боль в груди
  • Внезапная опухоль
  • Кровотечение в глазу или изменения зрения

Причины гемофилии А

Организм заживляет раны с помощью череды событий, в которых участвуют несколько белков, помогающих свертыванию крови. Гемофилия А вызвана дефицитом фактора VIII - важного белка. Когда его недостаточно, свертывание крови может быть медленным и может возникнуть кровотечение.

При гемофилии А часто наблюдается некоторое количество нормального фактора VIII, а другие факторы свертывания крови, участвующие в каскаде, обычно нормальны. Итак, тело может образовывать сгустки крови при гемофилии А. У некоторых людей это состояние может развиться из-за антител к фактору VIII - это описывается как приобретенная гемофилия А. Эта форма заболевания не передается по наследству и часто связано с раком, аутоиммунным заболеванием или беременностью.

Генетика

Гемофилия А часто вызывается генетическим дефектом. Ген F8, расположенный на Х-хромосоме, кодирует фактор VIII. Дефект может передаваться по наследству от родителя к ребенку, или развиться спонтанно, без семейного анамнеза.

Схема наследования, описываемая как Х-сцепленная, по-разному влияет на мужчин и женщин, потому что у большинства женщин две Х-хромосомы (XX), а у большинства мужчин есть Х-хромосома и Y-хромосома (XY).

  • У мужчин XY, у которых есть ген, вызывающий гемофилию А, будут развиваться клинические последствия этого состояния, потому что у них нет другой Х-хромосомы, которая правильно кодирует фактор VIII.
  • XX женщины, у которых есть ген, вызывающий гемофилию А на одной Х-хромосоме, скорее всего, будут иметь здоровую версию гена на другой Х-хромосоме, поэтому у них не будет последствий этого состояния или могут быть легкие последствия.
  • XX женщины, у которых есть вызывающий заболевание ген на обеих их Х-хромосомах, будут страдать этим заболеванием.

Факторы риска развития гемофилии А

Причин гемофилии А, связанных с образом жизни, не существует, однако определенные факторы могут влиять на вероятность кровотечения.

Занятия контактными видами спорта, которые приводят к риску падения, могут увеличить вероятность чрезмерного кровотечения. Иногда менее сильные травмы, например, от бритья без достаточного увлажняющего крема, могут вызвать кровотечение.

Кроме того, прием лекарств, которые могут вызвать кровотечение в качестве побочного эффекта, - нестероидных противовоспалительных препаратов, может также увеличить риск кровотечения.