Синдром Бердона: причины, симптомы и методы лечения. Форум

Мегацистис-микролон-интестинальный гипоперистальтический синдром (MMIHS) или синдром Бердона - редкое врожденное заболевание, характеризующееся вздутием живота, вызванным в значительной степени расширенным необструктивным мочевым пузырем (мегацистис); очень маленькой толстой кишкой (микроколон); и уменьшенными или отсутствующими движениями кишечника (перистальтика кишечника).

При заболевании ухудшается работа желудка, кишечника, почек и мочевого пузыря, тем самым возникает препятствие для мочеиспускания и пищеварения. Это может вызвать рвоту и вздутие живота у новорожденных. Дети с диагнозом MMIHS нуждаются в значительном постоянном поддерживающем уходе.

MMIHS, к сожалению, невозможно вылечить. Ожидаемая продолжительность жизни для пациентов с синдромом Бердона может составлять всего один год, хотя более длительное выживание - даже во взрослом возрасте - возможно, когда случай мягкий.

Симптомы синдрома Бердона

Степень протекания заболевания колеблется. Последствия, как правило, вызывают немедленное расстройство в течение нескольких часов после рождения.

Симптомы синдрома MMIH у новорожденного включают:

• Минимальный выход мочи или полное отсутствие мочеиспускания
• Дряблые мышцы живота
• Сморщенный появляющийся живот
• Вздутие живота
• Рвота, которая может иметь зеленый оттенок
• Недостаток мекония (первое испражнение ребенка, которое обычно проходит в течение часа после рождения)

Дети с MMIHS могут испытывать дискомфорт, который может вызвать постоянный, безутешный плач. У некоторых мальчиков с MMIHS есть неопущенные яички, хотя это не редкость у здоровых мальчиков, особенно у тех, кто появился на свет в результате преждевременных родов. 

Осложнения, вызванные синдромом Бердона

Учитывая пожизненный характер MMIHS и его влияние на основные органы, может возникнуть несколько осложнений:

• Проблемы с кишечником

Гладкая мышца (та, которая выравнивает внутренние органы) в пищеварительной системе обычно работает через перистальтику - ритмичное, непроизвольное сокращение (активация) и расслабление, которое проталкивает переваренную пищу вперед из желудка в тонкий кишечник для поглощения питательных веществ. Непереваренные отходы перемещаются в толстую кишку и в конечном итоге высвобождаются из прямой кишки в виде стула.

При MMIHS гладкие мышцы желудочно-кишечного тракта не двигаются должным образом, что приводит к сужению просвета (отверстия) кишечника. Это затрудняет прохождение пищи и стула.

• Проблемы с мочевым пузырем

Гладкие мышцы мочевого пузыря не функционируют должным образом, в результате в мочевом пузыре скапливается моча. Также может возникнуть гидронефроз, при котором моча поступает обратно в почки. 

Долгосрочные последствия синдрома Бердона

По мере взросления ребенок с синдромом Бердона будет испытывать те или иные симптомы. Проблемы, с которыми может столкнуться человек с синдромом гипоперистальтики кишечника с микроколоном мегацистиса из-за ослабления мышц кишечника или мочевого пузыря, включают:

• Отсутствие аппетита
• Рвота
• Дискомфорт в животе
• Вздутие живота
• Потеря веса
• Уменьшение мочеиспускания

Причины синдрома Бердона

Гладкие мышцы мочевого пузыря и кишечника начинают деформироваться внутриутробно по мере развития плода с синдромом MMIH. Существует множество генов и наследственных паттернов, связанных с мегацистис-микролон-интестинальным гипоперистальтическим синдромом. Тем не менее, это также может произойти без известной генетической причины.

Непонятно, почему у некоторых людей более мягкая версия MMIHA, в то время как другие сильно страдают от нее. В связи с этим состоянием было описано несколько генетических дефектов, включая изменения в генах ACTG2, MYH11 или LMOD1. Они участвуют в кодировании формирования гладкой мускулатуры. Эксперты предполагают, что наследственный паттерн гена ACTG2 является аутосомно-доминантным. Это означает, что если человек унаследует ген, вызывающий болезнь, от одного из родителей, у него разовьется болезнь.

Другие гены, связанные с MMIHS, наследуются по аутосомно-рецессивному паттерну. Это означает, что человек должен был бы унаследовать ген, вызывающий болезнь, от обоих родителей, чтобы развить болезнь. В редких случаях ребенок может развить одну из этих мутаций, не унаследовав ее.

Постановка диагноза

Диагноз MMIHS обычно диагностируется на основе симптомов, физического осмотра и диагностического тестирования. Иногда проблемы с мочевым пузырем и кишечником могут быть обнаружены внутриутробно. Однако следует отметить, что MMIHS является редким заболеванием. Из-за этого могут потребоваться месяцы для подтверждения диагноза. 

На УЗИ плода можно увидеть увеличенный мочевой пузырь или проблемы с мышцами кишечника. Анализ мочи плода также может выявить аномалии, связанные с этим расстройством.

Физический осмотр

Младенцев регулярно осматривают сразу после рождения. Прохождение мекония (какание) - это одна из ранних вещей, которую ищет медицинская бригада при появлении ребенка на свет. Младенцев обычно не отправляют домой с родителями до тех пор, пока они не испражнятся, не поедят и не выделят мочу. Если у ребенка нет этих трех показателей хорошего здоровья, ему, вероятно, потребуется медицинское обследование.

MMIHS также связан с проблемами сердца и других внутренних органов, поэтому врач может искать другие проблемы развития в рамках диагностической оценки. MMIHS можно ошибочно принять за синдром черносливового живота, который является редким заболеванием, характеризующимся врожденными проблемами почек.

Тесты на визуализацию

Если у новорожденного есть факторы риска или признаки MMIHS, ему может потребоваться УЗИ органов малого таза и брюшной полости или компьютерная томография (КТ) для визуализации мочевого пузыря и кишечника.

Тесты визуализации могут показать признаки:

• Микроколон (очень маленькая толстая кишка)
• Увеличение тонкой кишки или желудка
• Скручивание или мальротация кишечника
• Увеличенный мочевой пузырь
• Пороки развития мочевыводящих путей
• Гидронефроз
• Увеличенные мочеточники (трубки, которые отправляют мочу из почек в мочевой пузырь)
• Неопущенные яички

Генетическое тестирование

При наличии физических характеристик MMIHS ребенок и его братья и сестры, а также биологические родители могут быть проверены на наличие генетических мутаций. Если у членов семьи есть ген, это может помочь в планировании семьи.

Лечение синдрома Бердона

Жить с MMIHS трудно. Дети могут недоедать и, как правило, нуждаются в питательной поддержке. Такие процедуры, как катетеризация (размещение трубки в организме), могут помочь предотвратить осложнения с почками и пищеварением. В некоторых случаях трансплантация органов может улучшить выживаемость.

Мероприятия в области питания

Существует несколько подходов, направленных на обеспечение питанием пациентов с синдромом Бердона. Младенцы обычно получают внутривенные жидкости и питательные вещества, но этот тип пищевых добавок, как правило, не обеспечивает достаточного количества калорий и питательных веществ для долгосрочного выживания. Людям с легкими заболеваниями также могут потребоваться пищевые добавки.

Процедуры

Для некоторых необходима хирургическая илеостома тонкой кишки. Это отверстие в брюшной стенке, которое позволяет непереваренному материалу непосредственно опорожняться в мешок вне тела, а не проходить через толстую кишку.

Катетер может быть помещен в мочеиспускательный канал (структура, из которой моча проходит из мочевого пузыря наружу тела), чтобы помочь при мочеиспускании. В некоторых случаях трубка может быть хирургически помещена в мочевой пузырь, чтобы выпустить мочу непосредственно в мешок, минуя мочеиспускательный канал.

Хирургия трансплантации

Некоторые пациенты с синдромом Бердона проходили операцию по трансплантации нескольких органов для лечения MMIHS с различной степенью успешности. Трансплантация кишечника может включать прикрепление небольшого или большого участка кишечника донора с целью обеспечения нормального движения гладкой мускулатуры кишечника пациента.