Синдром Драве: причины, симптомы и методы лечения. Форум
Синдром Драве - редкое заболевание, характеризующееся судорогами и проблемами в развитии. Приступы начинаются в возрасте до 1 года, когнитивные, поведенческие и физические проблемы - примерно в возрасте 2-3 лет.
Синдром Драве - это пожизненное состояние. Заболевание связано с генетическим дефектом в гене SCN1A, хотя оно может возникать и без генетического дефекта.
Припадки, вызванные синдромом Драве, особенно трудно контролировать. Противосудорожные препараты, которые обычно используются при большинстве судорожных расстройств, не эффективны, однако поиски новых методов терапии продолжаются.
Симптомы синдрома Драве
Судороги - самый ранний симптом синдрома Драве. Проблемы развития, а также судороги, как правило, ухудшаются по мере взросления ребенка.
Симптомы синдрома Драве включают в себя:
- Судороги
Судороги часто связаны с лихорадкой, хотя они могут возникать и без нее.
Существует несколько типов припадков, которые обычно возникают при синдроме Драве, включая миоклонические, тонико-клонические и не судорожные припадки. Для этого расстройства также характерны длительные припадки и эпилептический статус.
На самом деле, первый приступ может быть особенно длительным по продолжительности.
Триггеры припадков:
- Люди с синдромом Драве могут иметь светочувствительность, которая представляет собой тенденцию к припадкам в ответ на яркие или мигающие огни.
- Кроме того, человек с синдромом Драве может быть склонен к судорогам в ответ на изменения температуры тела.
- Атаксия (проблемы с равновесием)
Трудности с координацией и ходьбой, известные как атаксия, начинаются в детстве и продолжаются в подростковом и взрослом возрасте.
- Двигательные нарушения
Люди, живущие с синдромом Драве, имеют согнутое положение при ходьбе. Часто присутствует низкий мышечный тонус, который может проявляться как мышечная слабость.
- Когнитивные нарушения
У детей могут развиться речевые и когнитивные проблемы, которые сохраняются на протяжении всей жизни. При синдроме Драве может быть целый ряд когнитивных способностей, и некоторые люди с этим заболеванием обладают более высокой способностью к обучению, чем другие.
- Поведенческие проблемы
Дети и взрослые, живущие с синдромом Драве, могут проявлять раздражительность, агрессию или поведение, напоминающее аутизм.
- Инфекции
Люди с синдромом Драве склонны к инфекциям.
- Нарушения потоотделения и терморегуляции
Люди с синдромом Драве могут испытывать изменения в вегетативной нервной системе, особенно вызывающие снижение потоотделения и чрезмерно высокую или низкую температуру тела.
- Проблемы с костями
Синдром Драве связан с хрупкими костями и предрасположенностью к переломам костей.
- Нарушения сердечного ритма
Около трети людей, живущих с синдромом Драве, имеют нерегулярное сердцебиение, такое как учащенное сердцебиение, медленное сердцебиение или другое нарушение, такое как длительный интервал QT.
Прогноз развития заболевания
Синдром Драве - это пожизненное состояние, симптомы которого со временем улучшаются. Существует повышенный риск ранней смерти, часто связанный с травмами, вызванными судорогами.
Люди с синдромом Драве также более склонны к внезапной неожиданной смерти при эпилепсии (SUDEP) - состоянии, при котором происходит неожиданная смерть, обычно во время сна.
Причины синдрома Драве
Считается, что синдром Драве вызван дефектом функции натриевых каналов и описывается как форма каналопатии. Натриевые каналы регулируют работу мозга и нервов. Дефект функции натриевых каналов может вызвать целый ряд проблем, включая неустойчивую мозговую активность, проявляющуюся в виде судорог, и дефектную связь между клетками мозга, проявляющуюся в виде нарушений развития.
Генетика
Около 80% людей с синдромом Драве имеют дефект во второй хромосоме гена SCN1A, который кодирует натриевые каналы. Этот дефект возникает по наследственной схеме, мутация также может впервые возникнуть у пострадавшего ребенка.
Постановка диагноза
Синдром Драве диагностируется на основании клинической оценки врача.
По данным Фонда синдрома Драве, клинические характеристики синдрома Драве включают, по крайней мере, четыре из следующих пяти характеристик:
- Нормальное когнитивное и моторное развитие до первого приступа
- Два или более приступов в возрасте до 1 года
- Сочетание миоклонических, гемиклонических или генерализованных тонико-клонических припадков
- Два или более приступов, длящихся более 10 минут
- Отсутствие улучшения при стандартном противосудорожном лечении и продолжающиеся судороги после двух лет
Диагностические тесты
- Электроэнцефалограмма (ЭЭГ)
ЭЭГ обычно нормальна, когда у человека с синдромом Драве нет приступов, особенно у очень маленьких детей. ЭЭГ покажет отклонения, соответствующие активности припадка во время припадка. В более позднем детстве, а также в подростковом и взрослом возрасте ЭЭГ также может демонстрировать замедление между приступами.
- МРТ головного мозга
Как правило, МРТ головного мозга человека с синдромом Драве, как ожидается, будет нормальной. Это может свидетельствовать об атрофии (истончении) гиппокампа или всего мозга в зрелом возрасте.
- Генетическое тестирование
Генетическое тестирование может выявить мутацию SCN1A, которая чаще всего присутствует у людей с синдромом Драве. Это было отмечено в мозаичном узоре, что означает, что у человека могут быть некоторые клетки с мутацией, а некоторые без нее.
Лечение синдрома Драве
Существует целый ряд различных проблем, с которыми может столкнуться человек с синдромом Драве, и все они трудно поддаются лечению. Лечение физических, когнитивных и поведенческих проблем синдрома Драве индивидуализировано и может включать физиотерапию, логопедию и поведенческую терапию.
Припадки нелегко контролировать. Как правило, противосудорожные средства, используемые при синдроме Драве, включают комбинацию вальпроата, клобазама, стирипентола, топирамата, леветирацетама и бромидов.
Для лечения судорог также рассматриваются кетогенная диета и стимуляция блуждающего нерва.
В июне 2018 года Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) одобрило Эпидиолекс (каннабидиол) для лечения синдрома Драве, а также другого синдрома эпилепсии - синдрома Леннокса Гасто. Более ранние исследования показали, что дети с синдромом Драве испытывали снижение частоты приступов при приеме Эпидиолекса и были способны переносить препарат.
Лекарства,ухудшающие синдром Драве
Стандартные противосудорожные средства, которые, как полагают, оказывают влияние на натриевые каналы, включают карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин и ламотриджин. Это может ухудшить, а не улучшить судороги при синдроме Драве.