Синдром Охтахара: причины, симптомы и методы лечения. Форум

Синдром Охтахара или ранняя детская эпилептическая энцефалопатия - это редкий тип эпилепсии, который начинается в младенчестве.

Дети с синдромом Охтахара испытывают судороги и имеют серьезные проблемы с развитием. Этот тип эпилепсии связан с характерным паттерном, который можно распознать на электроэнцефалограмме (ЭЭГ).

Это состояние неизлечимо, и дети, страдающие синдромом Охтахара, обычно не выживают после раннего детства. Есть исключения, и некоторые люди с этим синдромом могут продолжать жить во взрослом возрасте, но у них, как правило, стойкая эпилепсия и физический и когнитивный дефицит.

Симптомы синдрома Охтахара

Дети с синдромом Охтахара испытывают самые ранние приступы в возрасте до 3 месяцев. При рождении может казаться здоровым, однако в течение нескольких недель после появления на свет могут начать приступы.

В некоторых случаях матери могут вспомнить, что у их ребенка действительно начались беспорядочные движения во время беременности.

У детей с синдромом Охтахара может наблюдаться несколько типов судорог. Наиболее распространенные типы припадков при заболевании включают:

• Тонические припадки

Это наиболее распространенный тип припадка, который возникает при синдроме Охтахара. Он характеризуется застыванием рук и ног, обычно длящимся несколько секунд.

• Генерализованные тонико-клонические припадки

Этот тип припадка включает движения рук и ног, обычно с участием обеих сторон тела. У детей могут наблюдаться судорожные движения глаз или головы во время генерализованного тонико-клонического припадка. Эти припадки также связаны с нарушением сознания, но может быть трудно распознать, что у ребенка нарушено сознание.

• Фокальные судороги

Это судороги, которые обычно затрагивают только одну часть или сторону тела. Они включают в себя повторяющиеся рывковые движения и продолжаются в течение нескольких секунд.

Фокальные припадки могут включать нарушение сознания, и, как и в случае генерализованных тонико-клонических припадков, может быть трудно определить, нарушено ли сознание ребенка.

• Инфантильные спазмы

Это короткие, внезапные движения, которые могут длиться всего секунду. Они могут затрагивать шею и/или одну или обе руки или ноги.

• Миоклонические судороги

Эти судороги обычно включают повторяющиеся судорожные движения, затрагивающие одну или обе стороны тела. Они могут длиться несколько минут и, как правило, сопровождаются истощением и периодом сна.

У детей с синдромом Охтахара может быть несколько типов припадков.

Проблемы развития при синдроме Охтахара

Проблемы развития, такие как отсутствие двигательных и когнитивных навыков, также обычно присутствуют. Например, дети могут не дотягиваться до предметов, как ожидалось бы для их возраста.

Дети с этим заболеванием могут не обращать внимания на родителей и часто не поворачиваются, чтобы посмотреть на предметы глазами или головой.

Распознавание синдрома Охтахара 

Новоиспеченным родителям может быть сложно распознать проблемы в развитии и припадки у ребенка. Даже полностью здоровые младенцы часто имеют мышечные движения, которые, по-видимому, плохо контролируются. Однако судороги отличаются от движений большинства детей, потому что они обычно более беспорядочные.

Припадки обычно длятся несколько секунд и сопровождаются периодом крайнего истощения или сна.

Причины синдрома Охтахара

Синдром Охтахара связан с аномалиями в мозге ребенка. Это состояние является разновидностью энцефалопатии, которая представляет собой нарушение структуры и функций головного мозга. Она может быть легкой или тяжелой.

Синдром Охтахара - это тяжелый тип энцефалопатии. Измененная структура мозга при этом синдроме мешает ребенку научиться использовать свои мышцы. По мере роста дети с этим типом энцефалопатии не могут научиться ходить, говорить, видеть и взаимодействовать с другими людьми.

Энцефалопатия также вызывает судороги. Припадки - это эпизоды, при которых нейроны в мозге активируются непредсказуемым образом. При энцефалопатии нейроны у ребенка расположены аномальным образом, что приводит к их неупорядоченной и хаотичной активации и вызывает непроизвольные мышечные подергивания и нарушение сознания при припадке.

У детей с синдромом Охтахара было обнаружено повреждение белков в головном мозге, что может быть причиной структурных изменений, которые происходят по мере развития мозга.

Факторы риска

Не было выявлено никаких факторов риска, связанных с этим заболеванием. Было несколько мутаций генов, связанных с синдромом Охтахара, включая мутации гена STXBP1, гена SCN2A и гена ARX. Однако схема наследования неясна.

Некоторые дети, страдающие этим заболеванием, не имеют связанных с ним мутаций генов, поэтому иногда считается, что синдром Охтахара также происходит спорадически (без объяснения причин).

Постановка диагноза

Синдром Охтахара диагностируется на основе сочетания судорог в анамнезе ребенка и проблем с развитием, физического обследования, ЭЭГ и тестов визуализации головного мозга. Если есть какие-либо опасения по поводу других заболеваний, таких как энцефалит (инфекция головного мозга), могут потребоваться дополнительные тесты, чтобы выявить и вылечить болезнь.

Физический осмотр

Младенцы с синдромом Охтахара могут иметь повышенный или пониженный мышечный тонус. Их мышцы могут быть несколько жесткими, или они могут быть гибкими.

Дети с этим заболеванием также могут иметь аномальные рефлексы и не следить глазами за предметами. Их движения глаз также могут быть отрывистыми.

Диагностические тесты

Диагностические тесты, которые могут быть использованы при синдроме Охтахара, включают:

• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ): неинвазивный тест на мозговые волны. Этот анализ включает в себя размещение плоских металлических дисков на коже головы ребенка. Они обнаруживают активность мозговых волн, которая считывается в виде волнового рисунка на компьютере или распечатке. Паттерн ЭЭГ, наблюдаемый при синдроме Охтахара, описывается как паттерн подавления всплеска. Это проявляется в виде больших всплесков, чередующихся с небольшими волнами и низкой активностью мозга.
• Визуализация головного мозга. Тесты визуализации головного мозга, которые обычно проводятся для оценки синдрома Охтахара, включают магнитно-резонансную томографию головного мозга (МРТ) и компьютерную томографию головного мозга (КТ). Эти тесты создают картину структуры мозга. Большинство детей, страдающих синдромом Охтахара, имеют недоразвитые области мозга и измененную структуру мозга, которая выявляется при этих тестах визуализации.
• Люмбальная пункция (ЛП). Этот тест не является обычной частью оценки синдрома Охтахара, но он часто необходим при оценке других типов энцефалопатии. Если у ребенка лихорадка или другие признаки инфекции, им, возможно, потребуется пройти обследование, чтобы выяснить, есть ли поддающаяся лечению инфекция.

Лечение синдрома Охтахара

Синдром Охтахара не лечится. Однако существующая терапия может помочь уменьшить частоту и тяжесть приступов, однако она не эффективна в лечении проблем развития.

• АЭП

Для контроля судорог могут быть использованы определенные лекарства - АЭП. АЭП, рекомендуемые для лечения синдрома Охтахара, включают Топамакс (топирамат), Зонегран (зонисамид), Сабрил (вигабатрин), Фелбатол (фелбамат) и другие.

• Стероидная терапия

Энцефалопатию часто лечат стероидами. Для лечения синдрома Охтахары использовались высокодозные стероиды, такие как адренокортикотрофический гормон (АКТГ) или метилпреднизон. Поскольку стероиды работают совсем не так, как АЭП, дети могут получать и то, и другое.

• Кетогенная диета

Эта диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием белков и углеводов. Она предотвращает судороги благодаря метаболическому процессу, называемому кетозом, который возникает в ответ на эту комбинацию питательных веществ.

• Транскраниальная стимуляция

Другой метод, транскраниальная стимуляция постоянным током высокой четкости (HD-tDCS), представляет собой неинвазивный метод введения электрической стимуляции в мозг с помощью электродов, которые поверхностно помещаются на кожу головы.