Регистрация

Скелетные дисплазии

Дисплазия скелета-это медицинский термин для группы из примерно 400 состояний, влияющих на развитие костей, неврологические функции и рост хрящей, включая ее наиболее распространенную форму-ахондроплазию.

Признаки включают аномальный рост в позвоночнике и черепе, а также в длинных костях рук и ног, что может привести к тому, что человек будет невысокого роста. Бригады по уходу за пациентами с дисплазией скелета часто включают специалистов в области ортопедии, нейрохирургии, генетики, отоларингологии и офтальмологии.

Симптомы дисплазии скелета

  • Состояния, связанные с дисплазией скелета, включают в себя:
  • Нестабильность шейного отдела позвоночника
  • Кифоз
  • Стеноз позвоночного канала
  • Нога избается или стучит коленями
  • Ригидность суставов и преждевременный артрит
  • Косолапость

Дополнительные симптомы дисплазии скелета могут включать в себя:

  • Невысокий рост
  • Большая голова с выступающим лбом
  • Длинное туловище, короткие руки и ноги
  • Хрупкие зубы и кости
  • Потеря слуха
  • Волчья пасть
  • Проблемы со зрением
  • Гидроцефалия
  • Цервикальная медуллярная компрессия

Причины дисплазии скелета

Дисплазия скелета может быть результатом наследственной или спонтанной генетической мутации.

Диагностика дисплазии скелета

Как правило, признаки скелетной дисплазии замечаются родителями ребенка или педиатром в течение первого года жизни, когда голова ребенка растет непропорционально его телу и конечностям.

Для начала ваш врач проведет тщательное обследование ребенка и запросит подробную семейную историю болезней. Затем в зависимости от возраста вашего ребенка ваш педиатр, вероятно, закажет серию рентгеновских снимков и, возможно, компьютерную томографию.Иногда также рекомендуется УЗИ головного мозга. Если ваш ребенок старше 6 месяцев, то МРТ-сканирование может обеспечить лучшее изображение головного и спинного мозга. Врач также может назначить осмотр глаз.

Лечение Дисплазии Скелета

В зависимости от результатов визуализационных исследований ваш врач может направить вас на лечение к детскому нейрохирургу или ортопеду.

Курс лечения вашего ребенка должен учитывать полное влияние симптомов на вашего ребенка как индивидуума, включая изменения в активности или успеваемости в школе.

План лечения вашего ребенка для лечения скелетной дисплазии будет варьироваться в зависимости от его состояния.

Лечение гидроцефалии

Инструментарий и спондилодез при стенозе или нестабильности позвоночника, поражающих шейную или поясничную область. Детский нейрохирург удаляет кость (ы), сжимающую спинной мозг или ствол головного мозга. Работая совместно с хирургами-ортопедами, нейрохирурги поддерживают позвоночник пациента металлическими стержнями.

Суставные протезы коленей или бедер из-за тяжелого артрита

Процедуры удлинения конечностей

Остеотомии нижних конечностей (разрезы в кости для коррекции выравнивания)

После операции последующий уход чрезвычайно важен для отслеживания процесса выздоровления вашего ребенка. Детский нейрохирург назначит последующие встречи, чтобы убедиться, что ваш ребенок прогрессирует. Идеальная команда сможет постоянно следить за самочувствием пациента в детстве и юности, а также в зрелом возрасте.