Циклопия: причины, симптомы. Форум

Циклопия - это врожденный дефект, характеризующийся наличием одного глаза или частично разделенного глаза, занимающего одну орбиту. Это чрезвычайно редкая врожденная аномалия, поражающая 1 из 100 тысяч новорожденных.

К сожалению, это состояние часто приводит к выкидышу или мертворождению, причем в большинстве случаев выживаемость ограничивается всего несколькими часами после рождения.

Что такое циклопия?

Циклопия - редкая форма голопроэнцефалии-состояния, при котором передняя часть мозга не делится на левое и правое полушария. Это известно как алобарная голопроэнцефалия.

Типы голопроэнцефалии включают:

• Алобар: Полная неспособность мозга разделяться на левое и правое полушария. Это приводит к циклопии, наиболее выраженному выражению лица при голопроэнцефалии.
• Полулобарный: левая сторона мозга сливается с правой стороной. Он делает это в передней и боковой областях мозга. Это может привести к близкому расположению глаз, аномально маленьким глазным яблокам или анофтальмии, когда ребенок рождается без одного или обоих глаз.
• Лобар: разделение между левым и правым полушариями головного мозга. Полушария головного мозга соединены во фронтальной коре головного мозга. Это может привести к двусторонней расщелине губы, близко расположенным глазам или вдавленному носу.
• Средний межполушарный вариант: Возникает, когда мозг сливается посередине. Это приводит к близко посаженным вдавленным глазам и узкому носу или почти нормальному лицу.

Симптомы циклопии

Единственный глаз или частично разделенный глаз, занимающий одну орбиту, является наиболее узнаваемой особенностью циклопии. Этот глаз обычно находится в центре там, где обычно находится нос.

В этом состоянии нос может отсутствовать или заменяться нефункционирующим носом в форме хоботка, который находится над глазом. Однако это состояние может также повлиять на другие структуры головы и лица.

Другие признаки циклопии включают:

• Отсутствие носа
• Хоботок или носоподобная структура над глазом
• Очень близко посаженные глаза
• Отсутствие глаз
• Приплюснутый нос
• Заячья губа
• Лишние пальцы на руках или ногах

В некоторых случаях циклопии также может наблюдаться омфалоцеле-состояние, при котором внутренние органы ребенка выступают через пупок. Аналогичным образом, дисплазия почек может наблюдаться там, где заполненные жидкостью мешочки заменяют почки ребенка.

Причины циклопии

Хотя точная причина циклопии неизвестна, существуют определенные факторы риска, которые могут увеличить шансы ее возникновения.

Гестационный диабет

Неконтролируемый гестационный диабет был связан с дефектами нервной трубки у эмбриона. Эта трубка представляет собой полую структуру, в которой образуются головной и спинной мозг.

Это состояние является одной из ведущих причин заболеваний центральной нервной системы (например, голопроэнцефалия).

Хромосомные аномалии

В некоторых случаях аномалии хромосом, содержащих ДНК, могут быть причиной голопроэнцефалии.

Эти хромосомные аномалии включают:

• Триплоидия: В этом состоянии зародыши рождаются с дополнительным набором хромосом в своих клетках. В то время как у людей обычно 23 набора хромосом, это условие может утроить это число до 69 - триплоидный набор.
• Трисомия 13: аномалия, при которой у ребенка есть дополнительная 13-я хромосома, когда у них должно быть только две (т. Е. у них три набора 13-й хромосомы).
• Трисомия 18: Дополнительная 18-я хромосома может вызвать серьезные дефекты роста, а также психомоторные трудности.

Инфекции во время беременности

Во время беременности некоторые инфекции могут увеличить риск развития голопроэнцефалии. Одной из таких инфекций является синдром TORCH, который является аббревиатурой, относящейся к токсоплазмозу, другим возбудителям, краснухе, цитомегаловирусу и простому герпесу. Любой из этих агентов может вызвать ряд заболеваний у новорожденных, таких как лихорадка, небольшие участки кровотечения под кожей и, в частности, голопроэнцефалия.

Изменения генов

В некоторых случаях голопрозэнцефалия может быть результатом генетических аномалий. Эти аномалии могут привести к неправильному функционированию генов и их белков. Когда нарушается развитие мозга, это может привести к голопроэнцефалии.

Употребление алкоголя во время беременности

Холопрозэнцефалия - известный дефект, вызванный употреблением алкоголя во время беременности. Этанол, который является основным ингредиентом алкоголя, является известным тератогеном. Тератоген - это фактор, который может привести к деформациям эмбриона после воздействия со стороны матери.

Беременная женщина подвергается воздействию потенциально вредных агентов во внутренней или внешней среде (например, алкоголя или опасных химических веществ).

Употребление наркотиков во время беременности

Некоторые виды лекарств могут увеличить риск развития циклопии во время беременности. Они включают салицилаты, такие как аспирин, противосудорожные средства, ретиноевую кислоту, противоопухолевые средства, препараты для лечения бесплодия, а также гормоны.

Кровнородственные союзы

Кровнородственные союзы, то есть сексуальные отношения между людьми, связанными кровными узами, являются основным фактором риска развития врожденных дефектов у детей. Этот союз поощряет аутосомно-рецессивные заболевания, которые являются признаками или расстройствами, передаваемыми по наследству через семьи, и могут быть причиной голопроэнцефалии.

Было замечено, что циклопия возникает у потомства от кровнородственного брака между двоюродными братьями и сестрами.

Постановка диагноза

Пренатальный диагноз циклопии может быть поставлен, когда ребенок еще находится в утробе матери, с помощью ультразвука. В некоторых случаях диагноз может быть поставлен с помощью МРТ. Если пренатальный диагноз не поставлен, циклопия может быть выявлена при физическом осмотре новорожденного после родов.