Регистрация

Тяжелый Комбинированный Иммунодефицит

Что такое тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) - это очень редкое генетическое заболевание, которое вызывает опасные для жизни проблемы с иммунной системой. Это один из видов первичного иммунодефицита.

Около 1 из 58 000 младенцев рождается с SCID в США каждый год.

Что происходит при тяжелом иммунодефиците?

У развивающегося ребенка иммунная система начинается в костном мозге. Стволовыми клетками могут стать любые из трех различных типов клеток крови:

  • красные кровяные тельца
  • лейкоциты
  • тромбоциты

Белые кровяные тельца защищают организм от инфекций и инородных захватчиков. Существуют различные виды лейкоцитов, в том числе лимфоциты (лимфоузлы). Лимфоциты бывают двух основных типов: В-клетки и Т-клетки. Эти клетки являются ключом к борьбе с инфекциями:

  • Т-клетки идентифицируют, атакуют и убивают "захватчиков"."
  • В-клетки вырабатывают антитела, которые "запоминают" инфекцию и готовы на случай, если организм снова подвергнется ей.

SCID - это "комбинированный" иммунодефицит, поскольку он поражает оба этих борющихся с инфекцией лейкоцита.

При SCID в организме ребенка слишком мало лимфоцитов или лимфоцитов, которые не работают должным образом.

Поскольку иммунная система не работает должным образом, ей может быть трудно или невозможно бороться с микробами, вирусами, бактериями и грибками, — которые вызывают инфекции.

Что вызывает тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Существуют различные виды тяжелого комбинированного иммунодефицита. Наиболее распространенный тип вызван проблемой в гене, найденном на Х-хромосоме, и затрагивает только мужчин. Женщины могут быть носителями этого заболевания, но поскольку они также наследуют нормальную Х-хромосому, их иммунная система может бороться с инфекциями. У мужчин, однако, есть только одна Х-хромосома, поэтому, если ген ненормален, болезнь появляется.

Другая форма SCID вызвана дефицитом фермента, необходимого для развития лимфоцитов. Другие типы SCID вызваны множеством других генетических проблем.

Каковы признаки и симптомы тяжелого комбинированного иммунодефицита?

Дети с SCID могут казаться здоровыми при рождении, но вскоре после этого могут начаться проблемы, такие как:

  • развитие ребенка не соответствующие нормам признаным стандартам
  • хроническая диарея
  • частые серьезные респираторные инфекции
  • молочница полости рта (разновидность дрожжевой инфекции во рту)
  • другие бактериальные, вирусные или грибковые инфекции, которые могут быть серьезными и трудно поддающимися лечению, такие как:
  1. ушные инфекции (острый средний отит)
  2. инфекции пазух носа (синусит)
  3. кожная сыпь
  4. менингит
  5. пневмония

Как диагностируется тяжелый комбинированный иммунодефицит?

Врачи используют простой анализ крови для обследования новорожденных на многие заболевания, которые могут вызвать проблемы со здоровьем, такие как серповидноклеточная болезнь и муковисцидоз. Условия скрининга варьируются в зависимости страны, но теперь все они предлагают скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит. Скрининг новорожденных на SCID делает возможной раннюю диагностику, а быстрое лечение приводит к лучшим результатам.

Младенцы с подозрениями на отклонения, наводящим на мысль о SCID, обычно направляются к врачу, специализирующемуся на иммунодефиците. Врач назначит другие анализы крови и, возможно, генетическое тестирование.

Родители, у которых есть ребенок с SCID или семейным анамнезом иммунодефицита, возможно, захотят рассмотреть возможность генетического консультирования и раннего анализа крови. Ранняя диагностика может привести к быстрому лечению и лучшему результату. Также можно проверить ребенка с высоким риском заболевания до рождения, если известна генетическая мутация, вызывающая SCID в семье.

Дети без известного семейного анамнеза заболевания или без скрининга новорожденных часто не диагностируются до 6-месячного возраста или старше.

Как лечится тяжелый комбинированный иммунодефицит?

SCID - это неотложная педиатрическая помощь. Без лечения дети вряд ли доживут до своего первого дня рождения. Наиболее распространенным методом лечения является трансплантация стволовых клеток (также называемая трансплантацией костного мозга). Это означает, что ребенок получает стволовые клетки от донора. Есть надежда, что эти новые клетки восстановят иммунную систему ребенка.

Самые успешные трансплантации стволовых клеток используют клетки, подаренные братом или сестрой. Иногда стволовые клетки родителей совпадают. Если ни один из членов семьи не является подходящим донором, врачи могут использовать стволовые клетки от неродственного донора. Некоторым детям с SCID может потребоваться химиотерапия перед трансплантацией.

Ребенок с SCID, который получает трансплантацию стволовых клеток в первые несколько месяцев жизни, прежде чем получить какие-либо инфекции, скорее всего, выживет.

Генная терапия как лечение некоторых видов SCID показала многообещающие результаты в клинических испытаниях, но имеет некоторые риски, поэтому пока не получила широкого применения. Продолжаются исследования по генной терапии SCID.

Дети с SCID обычно находятся под наблюдением медицинской бригады из нескольких специалистов, таких как:

  • детский иммунолог
  • врач по трансплантации костного мозга
  • детский специалист-эксперт инфекционист

Поскольку дети с SCID подвержены риску опасных для жизни инфекций, они часто начинают принимать лекарства, чтобы помочь предотвратить инфекцию. Некоторым может потребоваться регулярная инфузия для замены антител.

Что еще я должен знать?

Помимо лекарств и методов лечения, помогающих предотвратить инфекции, используются и другие меры предосторожности. Детям с SCID:

  • помещают в изолятор, чтобы помочь предотвратить распространение инфекции
  • не следует получать живые вакцины. Введение вируса или бактерий ребенку с SCID, даже в ослабленной форме вакцины, может быть опасным. К ним относятся ротавирусная вакцина, вакцина против ветряной оспы (ветряной оспы), вакцина против кори, паротита и краснухи, пероральный полиомиелит, вакцины БЦЖ и Флумист. Любой человек, живущий в одном доме с ребенком, также не должен получать никаких живых вакцин.
  • те, кто нуждается в переливании крови, должны получить кровь, которая была специально обработана, чтобы помочь предотвратить осложнения, связанные с переливанием крови.
  • может быть прекращено грудное вскармливание до тех пор, пока грудное молоко не будет проверено на наличие вируса, который может вызвать инфекцию

Как я могу помочь своему ребенку?

Пока ваш ребенок проходит обследование на SCID, помогите снизить риск заражения с помощью:

  • ограничение посетителей
  • избегая общественных мест
  • держите вашего ребенка подальше от тех, кто простудился или заразился
  • убедитесь, что воспитатели хорошо моют руки, прежде чем прикасаться к вашему ребенку

Прогноз

Детям с SCID, возможно, потребуется много процедур и повторные госпитализации. Это может быть стрессовым моментом для любой семьи. Но вы не одиноки.

Группы поддержки, социальные работники и друзья семьи также могут протянуть руку помощи или услышать понимание. 

Также у Вас всегда есть возможность

Reference:

https://kidshealth.org/en/parents/severe-immunodeficiency.html