Врожденный дефект: расщепление позвоночника

Расщепление позвоночника-это врожденный дефект, который возникает, когда позвоночник и спинной мозг не формируются должным образом. Это своего рода дефект нервной трубки. Нервная трубка-это структура развивающегося эмбриона, которая в конечном итоге становится мозгом ребенка, спинным мозгом и тканями, которые их окружают.

В норме нервная трубка формируется в начале беременности и закрывается на 28-й день после зачатия. У детей с расщеплением позвоночника часть нервной трубки не закрывается и не развивается должным образом, вызывая дефекты в спинном мозге и костях позвоночника.

Расщепление позвоночника может варьироваться от легкого до тяжелого, в зависимости от типа дефекта, размера, локализации и осложнений. При необходимости раннее лечение расщепления позвоночника включает хирургическое вмешательство — хотя такое лечение не всегда полностью решает проблему.

Типы

Спина бифида может наблюдаться в различных видах: закрытая расщелина позвоночника, миеломенингоцеле  или очень редкий тип менингоцеле .

Закрытая расщелина позвоночника

 Это самый мягкий и распространенный тип. Он приводит к небольшому отделению или разрыву в одной или нескольких костях позвоночника (позвонках). Многие люди, у которых есть spina bifida occulta, даже не знают об этом, если только это состояние не обнаружено во время теста визуализации, сделанного по не связанным с этим причинам.

Миеломенингоцеле

Также известный как открытая расщелина позвоночника, миеломенингоцеле является наиболее тяжелым типом. Позвоночный канал открыт вдоль нескольких позвонков в нижней или средней части спины. Мембраны и спинномозговые нервы проталкиваются через это отверстие при рождении, образуя мешок на спине ребенка, обычно обнажая ткани и нервы. Это делает ребенка склонным к опасным для жизни инфекциям, а также может вызвать паралич и дисфункцию мочевого пузыря и кишечника.

Симптомы

Признаки и симптомы расщепления позвоночника различаются по типу и степени тяжести, а также у разных людей.

Закрытая расщелина позвоночника. Как правило, нет никаких признаков или симптомов, потому что спинномозговые нервы не вовлечены. Но иногда вы можете увидеть признаки на коже новорожденного над дефектом позвоночника, в том числе аномальный пучок волос, или небольшую ямочку или родимое пятно. Иногда отметины на коже могут быть признаками лежащей в основе проблемы со спинным мозгом,которую можно обнаружить с помощью МРТ или ультразвукового исследования позвоночника у новорожденного.

Миеломенингоцеле. Глубокая расщелина позвоночника, где:

• Спинномозговой канал остается открытым вдоль нескольких позвонков в нижней или средней части спины
• И мембраны, и спинной мозг или нервы выступают при рождении, образуя мешочек.
• Ткани и нервы обычно обнажены, хотя иногда кожа покрывает мешок

Причины

Врачи не уверены, что вызывает расщепление позвоночника. Считается, что это связано с сочетанием генетических, пищевых и экологических факторов риска, таких как семейный анамнез дефектов нервной трубки и дефицит фолиевой кислоты (витамина В-9).

Фактор риска

Spina bifida чаще встречается среди белых и латиноамериканцев, и женщины страдают чаще, чем мужчины. Хотя врачи и исследователи не знают наверняка, почему возникает расщепление позвоночника, они выявили некоторые факторы риска:

• Дефицит фолата. Фолат, естественная форма витамина В-9, имеет важное значение для развития здорового ребенка. Синтетическая форма, содержащаяся в пищевых добавках и витаминизированных продуктах, называется фолиевой кислотой. Дефицит фолата увеличивает риск развития расщепления позвоночника и других дефектов нервной трубки.
• Семейный анамнез дефектов нервной трубки. Пары, у которых был один ребенок с дефектом нервной трубки, имеют несколько более высокие шансы родить другого ребенка с тем же дефектом. Этот риск возрастает, если два предыдущих ребенка были затронуты этим заболеванием. Кроме того, женщина, родившаяся с дефектом нервной трубки, имеет больше шансов родить ребенка с расщеплением позвоночника. Тем не менее, большинство детей с расщеплением позвоночника рождаются от родителей, у которых нет известной семейной истории этого заболевания.
• Некоторые лекарственные препараты. Например, противосудорожные препараты, такие как вальпроевая кислота (Депакен), по-видимому, вызывают дефекты нервной трубки при приеме во время беременности. Это может произойти, потому что они мешают способности организма использовать фолат и фолиевую кислоту.
• Диабет. Женщины с диабетом, которые не имеют хорошо контролируемого уровня сахара в крови, имеют более высокий риск рождения ребенка с расщеплением позвоночника.
• Ожирение. Ожирение до беременности связано с повышенным риском врожденных дефектов нервной трубки, включая расщепление позвоночника.
• Повышенная температура тела. Некоторые данные свидетельствуют о том, что повышенная температура тела (гипертермия) в первые недели беременности может увеличить риск развития расщепления позвоночника. Повышение температуры вашего тела из-за лихорадки или использования сауны или гидромассажной ванны было связано с возможным несколько повышенным риском развития расщепления позвоночника.

Осложнения

Расщепление позвоночника может вызвать минимальные симптомы или незначительные физические нарушения. Но тяжелое расщепление позвоночника может привести к более значительным физическим недостаткам. На тяжесть влияет:

• Размер и расположение дефекта нервной трубки
• Покрывает ли кожа пораженный участок
• Какие спинномозговые нервы выходят из пораженного участка спинного мозга

Этот список возможных осложнений может показаться подавляющим, но не все дети с расщеплением позвоночника получают все эти осложнения. И эти состояния можно лечить.

Проблемы с ходьбой и подвижностью. Нервы, управляющие мышцами ног, не работают должным образом ниже области дефекта расщепления позвоночника. Это может вызвать мышечную слабость ног, а иногда и паралич. Способность ребенка ходить обычно зависит от того, где находится дефект, его размера и ухода, полученного до и после рождения.

Ортопедические осложнения. Дети с миеломенингоцеле могут иметь различные проблемы в ногах и позвоночнике из-за слабых мышц ног и спины. Типы проблем зависят от расположения дефекта. Возможные проблемы включают в себя ортопедические проблемы, такие как:

• Искривление позвоночника (сколиоз)
• Ненормальный рост
• Вывих бедра
• Деформации костей и суставов
• Мышечные контрактуры

Проблемы с кишечником и мочевым пузырем. Нервы, которые снабжают мочевой пузырь и кишечник, обычно не работают должным образом, когда дети страдают миеломенингоцеле. Это происходит потому, что нервы, питающие кишечник и мочевой пузырь, находятся на самом низком уровне спинного мозга.

Скопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия). Дети, рожденные с миеломенингоцеле, обычно испытывают накопление жидкости в головном мозге, состояние, известное как гидроцефалия.

Неисправность шунта. Шунты, помещенные в мозг для лечения гидроцефалии, могут перестать работать или заразиться. Предупреждающие знаки могут отличаться. Некоторые из предупреждающих признаков шунта, который не работает, включают в себя:

• Головные боли
• Рвота
• Сонливость
• Раздражительность
• Припухлость или покраснение вдоль шунта
• Путаница
• Изменения в глазах (фиксированный взгляд вниз)
• Проблемы с питанием
• Судороги
• Мальформация Киари II типа (kee-AH-ree mal-for-MAY-shun) II типа является распространенной аномалией головного мозга у детей с миеломенингоцеле типа расщепления позвоночника. Ствол мозга, или нижняя часть мозга над спинным мозгом, удлинен и расположен ниже, чем обычно. Это может вызвать проблемы с дыханием и глотанием. В редких случаях происходит сдавление этой области мозга, и для снятия давления требуется хирургическое вмешательство.
• Инфекция в тканях, окружающих мозг (менингит). У некоторых детей с миеломенингоцеле может развиться менингит-инфекция в тканях, окружающих мозг. Эта потенциально опасная для жизни инфекция может привести к травме головного мозга.
• Привязанный спинной мозг. Привязанный спинной мозг возникает, когда спинномозговые нервы связываются с рубцом, где дефект был закрыт хирургическим путем. Спинной мозг менее способен расти по мере роста ребенка. Эта прогрессирующая привязанность может привести к потере функции мышц ног, кишечника или мочевого пузыря. Хирургическое вмешательство может ограничить степень инвалидности.
• Нарушение дыхания во сне. Как дети, так и взрослые с расщеплением позвоночника, особенно миеломенингоцеле, могут иметь апноэ во сне или другие нарушения сна. Оценка нарушений сна у пациентов с миеломенингоцеле помогает выявить нарушения дыхания во сне, такие как апноэ во сне, что требует лечения для улучшения здоровья и качества жизни.
• Проблема кожи. Дети с расщеплением позвоночника могут получить раны на ступнях, ногах, ягодицах или спине. Они не чувствуют, когда у них появляется волдырь или болячка. Язвы или волдыри могут превратиться в глубокие раны или инфекции ног, которые трудно лечить. Дети с миеломенингоцеле имеют более высокий риск возникновения раневых проблем при слепках.
• Аллергия на латекс. Дети с расщеплением позвоночника имеют более высокий риск аллергии на латекс, аллергической реакции на натуральный каучук или латексные изделия. Аллергия на латекс может вызвать сыпь, чихание, зуд, слезотечение и насморк. Это также может вызвать анафилаксию, потенциально опасное для жизни состояние, при котором отек лица и дыхательных путей может затруднить дыхание. Поэтому лучше всего использовать перчатки и оборудование без латекса во время родов и при уходе за ребенком с расщеплением позвоночника.
• Другие осложнения. С возрастом у детей с расщеплением позвоночника может возникнуть больше проблем, таких как инфекции мочевыводящих путей, желудочно-кишечные расстройства и депрессия. У детей с миеломенингоцеле могут развиться нарушения в обучении, такие как проблемы с вниманием и трудности в обучении чтению и математике.

Профилактика

Фолиевая кислота, принимаемая в виде добавки, начиная по крайней мере за месяц до зачатия и продолжаясь в течение первого триместра беременности, значительно снижает риск развития расщепления позвоночника и других дефектов нервной трубки.

Наличие достаточного количества фолиевой кислоты в вашем организме к первым неделям беременности имеет решающее значение для предотвращения расщепления позвоночника. Поскольку многие женщины не обнаруживают, что они беременны до этого времени, эксперты рекомендуют всем женщинам детородного возраста принимать ежедневную добавку 400 мкг фолиевой кислоты.

Взрослым женщинам, которые планируют беременность или могут забеременеть, следует рекомендовать принимать от 400 до 800 мкг фолиевой кислоты в день.

Ваше тело не усваивает фолат так же легко, как синтетическую фолиевую кислоту, и большинство людей не получают рекомендуемое количество фолиевой кислоты только с помощью диеты, поэтому витаминные добавки необходимы для предотвращения расщепления позвоночника. И вполне возможно, что фолиевая кислота также поможет снизить риск других врожденных дефектов, включая расщелину губы, Волчье небо и некоторые врожденные пороки сердца.

Это также хорошая идея, чтобы в том числе продукты, богатые фолиевой кислотой или обогащенные фолиевой кислотой. Этот витамин присутствует естественным образом во многих продуктах питания, в том числе:

• Фасоль и горох
• Цитрусовые фрукты и соки
• Яичный желток
• Молоко
• Авокадо
• Темно-зеленые овощи, такие как брокколи и шпинат