Муковисцидоз у младенцев
Муковисцидоз (МВ) - опасное для жизни генетическое заболевание. У ребенка с МВ есть дефектный ген, который влияет...
Серповидно-Клеточная анемия
Если у вас серповидно-клеточная анемия, вероятно, вашим лечением руководит детский гематолог. Серповидно-клеточна...
Скрининг на синдром Дауна
Такие тесты, как НИПТ, нейнвазивный пренатальный тест, УЗИ в первом и втором триместрах беременности, могут дать ...
Болезнь фон Виллебранда: диагностика, симптомы и лечение
Что такое болезнь Фон Виллебранда? Болезнь фон Виллебранда, VWD - это генетическое (наследственное) нарушение ...
Хромосомные аномалии
Хромосомная аномалия возникает, когда у плода неправильное количество хромосом или количество ДНК в хромосоме, ли...
Наследственный ангионевротический отек: причины, симптомы и лечение. Форум
Наследственный ангионевротический отек (HAО) - редкое генетическое заболевание, которое влияет на иммунную систем...
Болезнь Вильсона - генетическое расстройство, которое можно спутать с другими заболеваниями
Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, является генетическим заболеванием, которо...
Спинальная мышечная атрофия (СМА) у детей, диагностика, лечение, перспективы
Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)? Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, кот...
Фокомелия - редкий врожденный дефект
Фокомелия - это врожденный дефект, характеризующийся короткими верхними и/или нижними конечностями. В том случае,...
Показать ещё