Неинвазивная пренатальная диагностика.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) — уникальный метод, позволяющий с максимальной точностью определить хромосомные аномалии плода на ранних сроках беременности. Он показывает нарушения в ДНК плода на ранних сроках беременности (с 10 недели) и пол будущего ребенка. Тест не несет риска и не имеет противопоказаний для здоровья беременной женщины. Его можно сделать при одноплодной и двуплодной беременности, для того, чтоб быть уверенной в здоровье своего малыша. Тест возможен при любой беременности, в том числе полученной с помощью ЭКО и при суррогатном материнстве.
Какие синдромы можно выявить с помощью НИПТ?
Точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результаты не влияют особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Например, самые распространенные симптомы можно распознать с максимальной достоверностью:
- Синдром Дауна >99%
- Синдром Эдвардса >98%
- Синдром Патау ~98%
Стандартный тест определяет также аномалии числа половых хромосом (синдромы Шершевского-Тернера и Кляйнфельтера). Расширенный НИПТ распознает всю патологию, которая входит в стандартный плюс пять микроделеционных синдромов: кошачьего крика, 1р36, Прадера-Вилли, Ангельмана, ДиДжорджи.
Как он проводится?
Для проведения теста производится забор венозной крови у беременной и анализируется ДНК плода, которая попадает в кровоток матери из плаценты. Тест выявляет наличие нарушения числа хромосом (анеуплоидий) плода. Анеуплоидии являются причинами врожденных генетических заболеваний ребенка, которые могут оказывать существенное влияние на его физическое здоровье и умственные способности.
Показания для неинвазивного теста.
1. Возраст беременной старше 35 лет.
2. Высокий риск по результату биохимического скрининга.
Тест можно сдавать с 10 недель беременности, но ведущие генетики рекомендуют сначала пройти УЗИ-скрининг I триместра в 11 недель.
Как подготовиться к тесту?
Кровь для тестирования сдается не натощак. Желательно перед сдачей крови на проведение исследования съесть что-нибудь сладкое. На анализ не влияют принимаемые во время беременности препараты, лекарства или витамины.
Противопоказания для НИПТ:
1. Наличие УЗИ-маркеров хромосомной патологии (таких как расширение толщины воротникового пространства, неиммунная водянка, гипоплазия носовой кости, укорочение длины трубчатых костей) или пороков развития.
2. Носительство сбалансированной хромосомной перестройки одним из родителей.
3. Наличие в семье ребенка с генетической патологией. Во всех этих случаях необходима консультация генетика и кариотипирование плода.
Раньше нельзя было делать НИПТ при двойне, суррогатном материнстве, использовании донорских программ, а также после лечения стволовыми клетками или пересадки костного мозга. Но наука шагнула вперед, и все это больше не является противопоказанием.
На платформе Vikids вы можете:
Почитать похожие статьи или написать свою.