Хромосомные аномалии

Хромосомная аномалия возникает, когда у плода либо неправильное количество хромосом, либо неправильное количество...

Наследственный ангионевротический отек: причины, симптомы и лечение. Форум

Наследственный ангионевротический отек (HAО) - редкое генетическое заболевание, которое влияет на иммунную систем...

Болезнь Вильсона - генетическое расстройство, которое можно спутать с другими заболеваниями

Болезнь Вильсона, также известная как гепатолентикулярная дегенерация, является генетическим заболеванием, которо...

Спинальная мышечная атрофия (СМА) у детей, диагностика, лечение, перспективы

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)? Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, кот...

Фокомелия - редкий врожденный дефект

Фокомелия - это врожденный дефект, характеризующийся короткими верхними и/или нижними конечностями. В том случае,...

Лечение спинальной мышечной атрофии (СМА)

Лечение спинальной мышечной атрофии (СМА) включает в себя два подхода - модифицирующую терапию и контроль симптом...

Показать ещё