Болезнь фон Виллебранда: диагностика, симптомы и лечение
Что такое болезнь Фон Виллебранда?
Болезнь фон Виллебранда, VWD - это генетическое (наследственное) нарушение свертываемости крови, которое препятствует правильному свертыванию крови. Нарушения свертываемости крови (включая гемофилию) встречаются редко. Болезнь фон Виллебранда является наиболее распространенным нарушением свертываемости крови и одинаково поражает мужчин и женщин.
Что происходит при болезни Фон Виллебранда?
Обычно, когда кровеносный сосуд разрезан или порван, кровотечение останавливается из-за способности крови сворачиваться (закупоривать отверстие в кровеносном сосуде и останавливать поток крови). Этот сложный процесс включает в себя тромбоциты и белки, называемые факторами свертывания крови.
Фактор фон Виллебранда участвует в ранних стадиях свертывания крови, а также несет важный фактор свертывания VIII. У людей с VWD количество белка, свертывающего фактор Виллебранда, в крови ниже нормы или работает не так, как должно.
Каковы признаки и симптомы болезни Фон Виллебранда?
У многих подростков с данной болезнью такие легкие симптомы, что они никогда не узнают, что у них это есть. Однако те, у кого более тяжелая форма заболевания, нуждаются в плане лечения, который поможет им уменьшить симптомы кровотечения.
Симптомы болезни Фон Виллебранда могут включать:
- много носовых кровотечений
- легкие синяки, которые часто появляются
- у девочек, тяжелые, длительные месячные
- длительное или сильное кровотечение во время и после процедур (удаление зуба, тонзиллэктомия и т.д.)
- порезы, из которых сочится кровь дольше, чем обычно
- кровотечение из слизистых оболочек, таких как десны, нос и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта.
Каковы типы болезни Фон Виллебранда?
Существуют различные формы VWD:
- При типе 1 уровень фактора Виллебранда в крови снижается, и уровень фактора VIII также может быть снижен. Это наиболее распространенная и легкая форма заболевания. Симптомы могут быть настолько незначительными, что человеку никогда не ставят диагноз. Люди с VWD I типа обычно не кровоточат спонтанно, но могут иметь сильное кровотечение во время менструаций, травм, операций или при удалении зуба.
- При 2 типе уровень фактора Виллебранда в крови в норме, но работает не так, как следовало бы. Тип 2 имеет несколько подтипов, в том числе:
- Тип 2А: Строительные блоки, составляющие фактор (называемые мультимерами), меньше, чем обычно, или слишком легко разрушаются.
- Тип 2B: Фактор слишком хорошо прилипает к тромбоцитам, что приводит к слипанию тромбоцитов, что может привести к низкому количеству тромбоцитов.
- При типе 3 уровни фактора Виллебранда и фактора VIII очень низкие или отсутствуют. Симптомы серьезны и могут включать кровотечение в суставы и мышцы.
Псевдо-, или тромбоцитарная, болезнь Виллебранда похожа на тип 2B, но дефект находится в тромбоцитах, а не в факторе.
Что вызывает болезнь Фон Виллебранда?
Как и гемофилия, VWD - это генетическое заболевание. Обычно это передается от родителя к ребенку, но иногда может произойти и после рождения. Ребенок мужчины или женщины с VWD имеет 50%-ный шанс получить этот ген.
Ребенок также может унаследовать ген и не проявлять никаких симптомов, но все же может передать ген любому потомству.
Как диагностируется болезнь Фон Виллебранда?
Поскольку симптомы могут быть умеренными, VWD может быть трудно диагностировать и часто не обнаруживается.
Если врач считает, что у вас VWD, он или она осмотрит вас и спросит о вашей истории болезни. Ваша история болезни включает в себя такие вещи, как ваше прошлое состояние здоровья, состояние здоровья вашей семьи и любые лекарства, которые вы принимаете.
Врач также может отправить образец крови в лабораторию для проведения анализов. Тесты, возможно, потребуется повторить, поскольку уровни, которые они обнаруживают, могут повышаться и падать с течением времени.
Как лечится болезнь Фон Виллебранда?
Наиболее распространенным методом лечения VWD является десмопрессин. Этот синтетический (искусственный) гормон вызывает временное повышение уровня фактора Виллебранда и фактора VIII. Его можно вводить в виде инъекции или назального спрея. Но это работает не для всех и может быть бесполезно при лечении 2-го типа. Некоторым пациентам потребуется лечение внутривенной (внутривенной, вводимой в вену) формой фактора Виллебранда.
Также могут быть использованы лекарства для замедления или предотвращения распада тромбов, а фибриновый клей можно нанести непосредственно на рану, чтобы остановить кровотечение.
Лечение девочек с обильными менструальными кровотечениями из-за VWD также может включать противозачаточные таблетки или ВМС, содержащие гормон прогестин.
Что еще я должен знать?
- Если произойдет кровотечение, надавите на эту область.
- Во время носового кровотечения зажмите мягкую часть носа и слегка наклонитесь вперед, чтобы кровь не стекала в горло.
- Сообщите своему гематологу, если планируется какая-либо операция или процедуры.
- Девочки с VWD, у которых очень тяжелые или длительные месячные, могут захотеть обратиться за консультацией к подростковому врачу или гинекологу.
- Скажите дантисту, что у вас VWD. Вам может понадобиться лекарство перед стоматологической операцией, чтобы уменьшить кровотечение.
- Не принимайте аспирин и другие нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, от боли или лихорадки. Эти препараты влияют на работу тромбоцитов и могут увеличить риск кровотечения. Безопасно принимать ацетаминофен, который не влияет на функцию тромбоцитов.
Контактные виды спорта могут быть опасны для подростков с VWD. Вместо этого вы можете оставаться активными, занимаясь такими видами деятельности, как плавание, езда на велосипеде и ходьба пешком. Обсудите любые ограничения со своим врачом.
Немедленно обратитесь к врачу, если у вас возникнет какое-либо чрезмерное или необъяснимое кровотечение.