Муковисцидоз у младенцев
Муковисцидоз (МВ) - опасное для жизни генетическое заболевание. У ребенка с МВ есть дефектный ген, который влияет на поступление хлорида натрия (соли) в определенные клетки и из них.
В результате образуется густая, тяжелая, липкая слизь, соленый пот и загустевшие пищеварительные соки. Густые выделения слизи могут закупоривать легкие, делая ребенка с МВ очень склонным к затрудненному дыханию, легочным инфекциям (слизь обеспечивает богатую среду для бактерий) и, в конечном счете, к серьезному повреждению легких. Когда загустевшие пищеварительные жидкости из поджелудочной железы ребенка не могут попасть в тонкий кишечник, чтобы расщепить и усвоить питательные вещества из пищи, которую он ест, у него также могут возникнуть проблемы с пищеварением и ростом.
Каковы признаки и симптомы муковисцидоза у младенцев?
От 15 до 20 процентов новорожденных с муковисцидозом при рождении имеют так называемую мекониевую непроходимость кишечника. Это означает, что их тонкий кишечник закупорен меконием, веществом цвета морских водорослей, которое выделяется с первым стулом ребенка. Иногда в результате кишечник скручивается или не развивается должным образом. Меконий также может закупорить толстый кишечник, и в этом случае у ребенка не будет дефекации в течение одного или двух дней после рождения.
Другие дети с МВ чувствуют себя хорошо при рождении, но затем у них возникают проблемы с дыханием или они не могут набрать вес в первые четыре-шесть недель. Слабый рост - один из первых признаков МВ. Родители также могут заметить ноющий кашель и свистящее дыхание.
Конечно, кашель и свистящее дыхание вряд ли характерны только для детей с МВ. Эти симптомы могут быть вызваны вирусным бронхиолитом (воспалением мелких дыхательных трубок), астмой, пневмонией или даже пыльной, задымленной средой. Каждое из этих состояний встречается гораздо чаще, чем любое генетическое заболевание.
Тем не менее, муковисцидоз является наиболее распространенным генетическим заболеванием, укорачивающим жизнь среди людей североевропейского происхождения. Другие симптомы включают соленую кожу, большой аппетит без увеличения веса и обильный жирный стул.
Иногда это состояние не становится очевидным до тех пор, пока у ребенка не возникнет серия повторяющихся легочных инфекций или серьезных проблем с ростом. Если у ребенка есть какой-либо из этих симптомов, поговорите с врачом.
Муковисцидоз невозможно вылечить. Но существуют новые методы лечения, которые могут не только продлить жизнь ребенка, но и помочь сделать эту жизнь более нормальной. И чем раньше будет диагностирован МВ, тем более эффективными будут эти методы лечения.
Как лечится это заболевание?
Младенцы и дети с муковисцидозом нуждаются в постоянной медицинской помощи. Это лучше всего сделать в специализированном центре с командой врачей, медсестер и других лиц, обладающих опытом в этой области. Симптомы сильно варьируются от ребенка к ребенку, даже если они являются братьями и сестрами с одинаковым генетическим дефектом. Часто симптомы приходят и уходят – они могут быть относительно легкими или пугающе серьезными.
Подавляющее большинство маленьких детей с МВ можно лечить амбулаторно, но их необходимо часто осматривать, чтобы убедиться, что болезнь лечится должным образом. При каждом посещении берется образец мокроты (слюны или слизи), чтобы помочь определить, какие микробы вызывают легочные инфекции. Иногда, если симптомы обостряются, ребенка приходится госпитализировать для внутривенного введения антибиотиков.
Большинству детей с МВ также назначаются отпускаемые по рецепту лекарства, включая антибиотики для лечения инфекции, лекарства, которые помогают расщеплять слизь в легких, и лекарства, которые уменьшают воспаление, вызывающее разрушение легких. Каждый ребенок лучше всего реагирует на различную комбинацию физической и медикаментозной терапии, и задача врачей и родителей - найти правильное сочетание. Родители играют важную роль, наблюдая за тем, как их ребенок реагирует на различные лекарства.
Исследователи работают и над другими вариантами лечения, включая генную терапию (для замены гена, вызывающего заболевание), препараты, которые помогают правильно перемещать соль в клетки и из них, а также новые препараты для профилактики и лечения инфекций.
Чтобы разрыхлить слизь в легких ребенка, врач покажет вам, как хлопать ребенка по груди ладонью, сложенной чашечкой. Возможно, вам придется делать это пару раз в день примерно по 30 минут каждый раз.
Поскольку болезнь обычно поражает поджелудочную железу, ребенку также понадобится помощь в пищеварении. Без легкого доступа к ферментам поджелудочной железы тонкому кишечнику трудно расщеплять пищу, особенно жир, в результате чего дети с МВ страдают от недоедания и голода. Большая часть того, что они едят, проходит через их организм, не усваиваясь.
Врач может решить, что вашему ребенку необходимо принимать добавку с ферментами поджелудочной железы с каждым приемом пищи, чтобы помочь его организму усваивать пищу, которую он ест.
Хорошей новостью является то, что во многих случаях дети с МВ могут вырасти и вести почти нормальную жизнь, ходить в школу вместе со всеми остальными, играть на детской площадке и оставаться детьми, даже если окружающие их взрослые проявляют большую бдительность. Перспективы детей с муковисцидозом продолжают улучшаться: несколько десятилетий назад большинство детей с МВ умирали в подростковом возрасте. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни ребенка, родившегося с муковисцидозом, составляет около 37 лет.