Синдром Ди Георга: симптомы и методы лечения
Синдром Ди Георга - это генетическое заболевание, которое может поражать многие части тела. Эти проблемы, обычно присутствующие при рождении ребенка или в раннем детстве, включают пороки сердца, нарушение иммунной системы и задержки развития.
У большинства людей с этим заболеванием отсутствует небольшой фрагмент хромосомы 22, известный как 22q11.2. (это состояние также известно как синдром делеции 22q11.2.)
Насколько распространен синдром Ди Георга?
Синдром Ди Георга встречается нечасто. Только у 1 из 4000 человек в США ежегодно диагностируется это расстройство.
Каковы симптомы синдрома Ди Георга?
Симптомы синдрома Ди Георга могут варьироваться от незначительных до тяжелых и различаться от человека к человеку. В некоторых случаях пациенты могут вообще не иметь никаких симптомов. Иногда у них есть отличительные черты лица, включая закрытые веки, плоскость щек, выдающийся луковичный носовой кончик, недоразвитый подбородок или уши, которые кажутся выделяющимися с прикрепленными мочками.
Симптомы синдрома Ди Георга могут включать:
- затрудненное дыхание;
- нарушения развития, включая проблемы с обучением и поведением;
- пороки сердца (врожденные пороки сердца);
- гипокальциемия (более низкий, чем нормальный уровень кальция в крови), которая может вызвать судорожное расстройство;
- проблемы иммунной системы, включая повышенные инфекции и пневмонии из-за нарушения выработки Т-лимфоцитов (белых кровяных телец, которые борются с инфекцией);
- аномалии почек;
- проблемы эндокринной (гормональной) системы;
- речевые проблемы, включая гиперназальную речь;
- расщелину губы и неба (отверстие в губе или небе).
Что вызывает синдром Ди Георга?
Ткань, которая формируется аномально во время развития ребенка, вызывает синдром Ди Георга. В большинстве случаев эта врожденная (присутствующая при рождении) инвалидность возникает, когда отсутствует небольшой кусочек хромосомы 22.
Пораженная часть хромосомы 22 включает в себя десятки генов, связанных с развитием нескольких систем в организме. Когда часть этой хромосомы отсутствует, родственные органы и системы не развиваются нормально.
В небольшом числе случаев синдром Ди Георга является наследственным (передается от родителя к ребенку). В большинстве случаев мутация (изменение) гена, вызывающая заболевание, происходит случайным образом.
Как диагностируется синдром Ди Георга?
Медицинские работники часто могут видеть признаки и симптомы синдрома Ди Георга при рождении. Для подтверждения могут потребоваться дополнительные тесты, если у младенца будут судороги, аномальные черты лица или анализы крови, показывающие низкий уровень кальция.
Как лечится синдром Ди Георга?
Лечение синдрома Ди Георга зависит от симптомов заболевания. Виды терапии для коррекции особенностей, вызванных расстройством, могут включать в себя:
- Прием антибиотиков - для лечения инфекций;
- Прием кальциевых добавок - для лечения низкого уровня кальция;
- Использование ушных трубок или слуховых аппаратов - для улучшения слуха;
- Трудотерапия - для улучшения проблем развития и поведения;
- Физиотерапия - для улучшения подвижности и подвижности;
- Замена недостающих гормонов, таких как паратиреоидный гормон, гормон роста или гормон щитовидной железы;
- Операция по устранению порока сердца, расщелины неба или носовой речи.
Каковы осложнения, связанные с синдромом Ди Георга?
Дети с синдромом Ди Георга имеют повышенный риск развития расстройства аутистического спектра или синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). С возрастом у них повышается риск развития психических заболеваний, включая депрессию, биполярное расстройство и шизофрению.
Другие осложнения синдрома Ди Георга могут включать:
- Аутоиммунные нарушения (иммунная система организма наносит вред собственным клеткам);
- Проблемы с питанием из-за расщелины губы или неба;
- Нарушение слуха и зрения;
- Неспособность к обучению из-за проблем со слухом и зрением.
Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Ди Георга?
Перспективы людей с синдромом Дигеорге варьируются в зависимости от тяжести их врожденных отклонений. Некоторые из этих состояний могут быть опасны для жизни. Но при постоянном лечении и поддержке многие люди с синдромом Дигеорге живут активной, полноценной жизнью.
References:
- American Heart Association. 22q11.2 Deletion Disorders (DiGeorge Syndrome and Velocardiofacial Syndrome). Accessed 1/30/2020.
- Genetics Home Reference. 22q11.2 deletion syndrome. Accessed 1/30/2020.
- Immune Deficiency Syndrome. DiGeorge Syndrome. Accessed 1/30/2020.
- National Organization for Rare Disorders. Chromosome 22q11.2
- Deletion Syndrome. Accessed 1/30/2020.