Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Эдвардса или трисомия 18 является редким состоянием, характеризующимся аномальным количеством хромосом у ребенка. Обычно дети рождаются с 46 хромосомами, которые делятся на 23 пары. Дети с синдромом Эдвардса рождаются с 3 копиями 18-й хромосомы.
С этим редким заболеванием очень трудно бороться, и большинство детей с нарушением 18-й хромосомы едва выживают в первые несколько недель или месяцев. Те, кому удается достигнуть рубежа в один год, затем сталкиваются с многочисленными проблемами со здоровьем.
Синдром Эдвардса проявляется еще до рождения.
Причины возникновения синдрома Эдвардса (трисомии 18)
Исследователи до сих пор не уверены в точных причинах трисомии 18, но считают, что риск заболевания выше, если ребенок зачат в более зрелом возрасте.
Из-за низкого числа выживших пациентов у врачей нет ответа на вопрос, может ли синдром Эдвардса передаваться по наследству.
Симптомы синдрома Эдвардса (трисомии 18)
Симптомы синдрома Эдвардса включают в себя несколько аномалий роста, таких как:
- аномалии черепно-лицевых особенностей (череп, шея, уши, челюсть);
- недоразвитые ногти;
- дефекты сердца;
- недостатки в работе почек;
- сильно сжатые кулаки;
- неврологические нарушения.
Снижение внутриутробного роста происходит тогда, когда ребенок либо перестает расти в утробе матери, либо рост происходит крайне медленно из-за проблем с развитием.
Диагноз
Большинство случаев синдрома Эдвардса может быть диагностировано пренатально, причем почти 2/3 - с помощью скрининга в течение первого и второго триместров беременности. Бета-ХГЧ, белок плазмы, альфа-фетопротеин, ингибин А и неконъюгированный эстриол - сывороточные маркеры, используемые во время скринингов - помогают также определить трисомию 18. Их использование наравне со стандартными процедурами (например, УЗИ, которое выявляет затылочную прозрачность и другие анатомические аномалии) повышает точность диагностики.
Затылочная прозрачность - это вид ультразвука, который используется для обнаружения и измерения жидкости за спиной и шеей ребенка.
CVS или хронический забор ворсинок - это еще один анализ, используемый для диагностики трисомии 18.
Выявление синдром Эдвардса является жизненно важным шагом как к психологической подготовке родителей, так и к выявлению и лучшему пониманию этого заболевания.
Лечение синдрома Эдвардса (трисомии 18)
Лечение синдрома Эдвардса полностью зависит от тяжести симптомов. К сожалению, до сих пор нет лекарства для детей с трисомией 18.
Основная задача педиатров, занимающихся синдромом Эдвардса, состоит в том, чтобы довести ребенка до первого года жизни.
Причиной смерти большинства младенцев в течение первого года жизни является:
- сердечная недостаточность;
- неврологическая нестабильность и последующая дестабилизация центральной нервной системы;
- дыхательная недостаточность.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса (трисомии 18)
Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Эдвардса
- для младенцев в среднем составляет от 3 дней до 2 недель;
- в течение первых 24 часов составляет почти 60-75%;
- в течение первой недели она снижается до 20-60%;
- после первой недели показатели быстро ухудшаются: только от 9% до 18% младенцев выживает в течение первых шести месяцев, и только от 5% до 10% - в течение первого полного года.
Виды синдрома Эдвардса (трисомии 18)
Существует два вида трисомии 18:
- Мозаичная трисомия 18 (неполная или частичная трисомия 18) - это гораздо менее тяжелая версия заболевания, выявляется у 5% детей. При этом виде только части хромосомы 18 диагностируются как аномальные.
- Полная трисомия 18 - это вариация болезни, которая возникает, когда хромосома 18 полностью аномальна. Этот вид имеет гораздо более высокий уровень смертности.