Синдром Марфана у детей: причины, симптомы, методы лечения
Синдром Марфана - это генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань в организме, которая придает силу и гибкость всему телу.
Это врожденное заболевание, симптомы которого становятся более заметными по мере взросления ребенка.
Каковы причины синдрома Марфана?
Синдром Марфана - это спектр расстройств, вызванных наследуемым генетическим дефектом в соединительной ткани, который имеет аутосомно-доминантный способ передачи. Генетическая мутация в гене FBN1 (на хромосоме 15) является основной причиной возникновения расстройства.
Ген FBN1 отвечает за образование белка под названием фибриллин 1, который при соединении с другим фибриллином 1 становится нитью - микрофибриллами соединительной ткани. Они обеспечивают эластичность кожи, связок и кровеносных сосудов. Этот ген также обеспечивает прочность костей и других тканей, поддерживающих нервы, мышцы и хрусталики глаз.
Плохое образование микрофибрилл в конечном итоге приводит к развитию синдрома Марфана.
Симптомы синдрома Марфана у детей
Синдром Марфана влияет на скелетную, сердечно-сосудистую и глазную системы организма. Однако, согласно ряду исследований, затронутыми оказываются также легочная система и кожа.
Ниже приведены симптомы, которые влияют на одну или несколько систем, упомянутых выше:
- удлиненное лицо (доликоцефальные фации);
- глубоко посаженные и низко раскосые глаза;
- смятые уши;
- плохой аппетит;
- высокое и худое тело;
- длинные руки, ноги и пальцы;
- свободная и избыточная кожа с растяжками;
- плохое заживление повреждений на коже;
- изогнутый позвоночник;
- плоскостопие;
- выпячивание грудной клетки, известное как "голубиная грудь";
- лабость или повышенная гибкость суставов;
- уменьшенные пропорции верхней части тела по отношению к нижней части.
Сочетание этих симптомов может указывать на синдром Марфана.
Когда следует обратиться к врачу?
Симптомы синдрома Марфана не всегда могут быть очевидны в младенчестве. Обратитесь к врачу, если вы заметили какие-либо из следующих изменений у ребенка:
- одышка;
- холодная или бледная кожа;
- внезапное синее обесцвечивание губ, ногтей, кожи и т. д.;
- поверхностное дыхание;
- потеря сознания;
- обездвижение.
Факторы, повышающие риск развития синдрома Марфана у детей
Это наследственное аутосомно-доминантное состояние, которое означает, что аномальный ген от любого из родителей может вызвать синдром Марфана у ребенка. Существует 50%-ный риск рождения ребенка с синдромом Марфана при каждой беременности, даже если один из родителей имеет синдром Марфана.
Три из четырех случаев синдрома Марфана связаны с наследственностью генов от родителей. В некоторых случаях это состояние вызвано мутацией (нового) гена в ребенке.
Каковы осложнения синдрома Марфана?
Осложнения могут быть сразу не замечены у детей, но проявиться позже - по мере роста.
Аорта - это главный кровеносный сосуд в человеческом организме, берущий начало в сердце. Дилатация аорты - тяжелое осложнение, возникающее из-за аневризмы аорты (аномальной выпуклости в сосуде).
Расширение или расшатывание стенок аорты приводит к нарушению кровоснабжения в организме. В тяжелых случаях аорта может даже порваться, что приводит к состоянию, опасному для жизни.
Пролапс митрального клапана - это состояние, при котором митральный клапан, расположенный на левой стороне сердца, не открывается и не закрывается должным образом. Это приводит к обратному потоку или утечке крови в сердце, что чревато одышкой и нерегулярным сердцебиением у ребенка.
Кардиомиопатия - это заболевание сердечной мышцы, при котором кровь в организм не перекачивается должным образом.
Сердечная недостаточность - это состояние, при котором сердце не может перекачивать или наполнять достаточное количество крови для удовлетворения потребностей организма.
- Проблемы со скелетом
При синдрома Марфана обычно наблюдается врожденный вывих тазобедренного сустава.
При заболевании также значительно страдает позвоночный столб, вызывая искривление спинного мозга, известное как сколиоз. Кроме того, возможна разная длина конечностей и неправильное развитие ребер.
Близорукость - распространенное явление. Она развивается в детстве и ухудшается с возрастом.
Эктопия лентиса или смещение хрусталика из центра глазного яблока наблюдается примерно в 60% случаев. Это может произойти при рождении или развиться в более позднем возрасте.
Ранняя катаракта и глаукома также являются одними из осложнений синдрома Марфана.
Отслойка сетчатки - это состояние, при котором светочувствительная мембрана в задней части глаза отделяется от поддерживающих слоев.
- Легочные заболевания
Такие заболевания, как эмфизема легких (одышка из-за повреждения воздушных мешков в легких), буллы (увеличение воздушных мешков в легких), пневмоторакс (коллапс легких) и т. д., могут также возникать при синдроме Марфана. Поражение легких встречается значительно реже.
- Другие осложнения
Увеличение мембраны, которая окружает головной и спинной мозг, а также случайное присутствие кист известно как дуральная эктазия. Она присутствует более чем у 60% пациентов, страдающих синдромом Марфана.
Неонатальный синдром Марфана
Когда симптомы заболевания присутствуют при рождении, речь идет про неонатальный синдром Марфана. Это самый тяжелый тип расстройства с необнадеживающими прогнозами выздоровления.
Неонатальный синдром отличается от классического ранними проявлениями заболевания и видимыми характеристиками в момент рождения.
Кроме того, наблюдается быстрое прогрессирование симптомов, причем наиболее сильно страдают сердце, дыхательные пути и легкие.
Диагностика синдрома Марфана
Синдром Марфана может быть первично определен уже на антенатальном ультразвуковом исследовании, однако, как правило, с постановкой диагноза временят до позднего детства или взрослого состояния.
Основными диагностическими тестами являются:
- Электрокардиограмма (ЭКГ) помогает узнать о нерегулярном сердцебиении и повреждении мышц.
- Эхокардиография (эхо) помогает в захвате живых и движущихся изображений сердца.
- Полное обследование глаз производится для исследования всей внутренней части окуляров.
- Рентгеновские лучи помогают определить строение костей и выявить наличие аномалий.
- Компьютерная или магнитно-резонансная томографии (КТ или МРТ) могут потребоваться для проверки любых аномалий в суставах и нескольких органах.
- Молекулярно-генетическое тестирование проводится для определения наличия дефектного гена FBN1.
По мере взросления ребенка симптомы становятся более выраженными и могут облегчить диагностику.
Лечение синдрома Марфана
Синдром Марфана - это генетическое заболевание, и обратить вспять мутацию невозможно. Однако есть несколько способов справиться с этим состоянием.
- Проблемы с сердцем
Детский кардиолог может предложить некоторые лекарства, такие как бета-блокаторы для поддержки сердца. Дозировка будет определяться в зависимости от возраста ребенка, переносимости лекарств и других факторов. В тяжелых случаях может потребоваться плановая или экстренная операция для восстановления рассеченной аорты или сердечных клапанов, и в редких случаях - пересадка сердца.
- Проблемы со скелетом
По вопросам, связанным с костями ребенка, потребуется консультация ортопеда. Специалист может предложить специальный фиксатор для суставов - брейс, физиотерапию или хирургическое вмешательство.
- Офтальмологические проблемы
При проблемах, связанных с глазами, рассматривается либо медикаментозное лечение, либо хирургическое вмешательство. Исправить проблемы со зрением можно ношением рецептурных очков.
Домашний уход за детьми с синдромом Марфана
Домашний уход включает в себя изменение образа жизни и поддержание тщательного медицинского осмотра. Регулярные электрокардиограммы или электрокардиографы должны выполняться с частотой и длительностью, рекомендованными врачом.
Для отслеживания любых изменений со зрением необходимы регулярные осмотры у офтальмолога, для контроля состояний костей - визиты к ортопеду и физиотерапевту.
Изменения образа жизни становятся более актуальными, когда ребенок подрастает и становится более активным.
Часто задаваемые вопросы
1. Не усугубляется ли синдром Марфана с возрастом?
Синдром Марфана и связанные с ним симптомы прогрессируют. Признаки могут различаться, в связи с этим прогрессирования заболевания сложно предсказать.
Тем не менее, регулярное наблюдение, медикаменты, хирургические вмешательства и необходимые меры предосторожности позволяют пациентам прожить долгую жизнь.
2. Влияет ли синдром Марфана на интеллект?
Синдром Марфана сам по себе не оказывает прямого влияния на интеллект. Достижения в области медицины и поддерживающей терапии помогают справиться с заболеванием в этом отношении.
References:
- Jessica Warnink-Kavelaars et al.; Marfan syndrome in childhood: parents’ perspectives of the impact on daily functioning of children, parents and family; a qualitative study; Journal of BMC Pediatrics
- FBN1 gene; US National Library of Medicine
- Weiming Hao et al.; Marfan syndrome with pneumothorax: case report and review of literatures; Journal of Thoracic Diseases
- Marfan Syndrome in Children; University of Rochester Medical Center
- Marfan Syndrome; National Organization for Rare Disorders.
- Gwenaelle Collod-Beroud, and Catherine Boileau; Marfan syndrome in the third Millennium; U.S. National Library of Medicine.
- Pediatric Marfan Syndrome; Children’s National Organization
- Hung‐Hsuan Wang et al.; Does altered aortic flow in marfan syndrome relate to aortic root dilatation?; Journal of Magnetic Resonance Imaging
- Problem: Mitral Valve Prolapse; American Heart Association
- Roland Hetzer et al.; Cardiomyopathy in Marfan syndrome; European Journal of Cardio-thoracic Journal
- Arthur E. Weyman and Marielle Scherrer-Crosbie; Marfan syndrome and mitral valve prolapse; The Journal of Clinical Investigation
- Ali Al Kaissi et al.; Musculo-Skeletal Abnormalities in Patients with Marfan Syndrome; U.S. National Library of Medicine
- Marfan syndrome; March of Dimes
- Eye emergencies; The Marfan Foundation
- Nervous system; The Marfan Foundation
- What is neonatal Marfan syndrome?; The Marfan Foundation
- Alan Graham Stuart and Andrew Williams, Marfan’s syndrome and the heart; U.S. National Library of Medicine
- Aging with Marfan Syndrome: 5 Common Questions; The Marfan Foundation