Скрининг на синдром Дауна
Такие тесты, как НИПТ, нейнвазивный пренатальный тест, УЗИ в первом и втором триместрах беременности, могут дать вам представление о ваших шансах родить ребенка с синдромом Дауна. Если ваш тест положительный, вы можете выбрать диагностический тест, такой как CVS (биопсия ворсин хориона) или амниоцентез, чтобы подтвердить результаты.
Что такое хромосомная аномалия?
Хромосомы - это нитевидные структуры в каждой клетке, которые несут гены. У большинства людей в каждой клетке 46 хромосом, причем один набор из 23 хромосом происходит от яйцеклетки матери, а другой - от сперматозоида отца.
Биологические ошибки могут происходить на ранних стадиях деления клеток, вызывая аномалии в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 совпадающих пар у них 22 пары плюс один набор из трех. Эта хромосомная аномалия называется трисомией.
Часто у женщины, которая зачинает ребенка с ненормальным количеством хромосом, случается выкидыш, обычно на ранних сроках беременности. Но при определенных хромосомных аномалиях ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут варьироваться от легких до тяжелых.
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках. Синдром Дауна - наиболее распространенная хромосомная аномалия, с которой рождаются дети.
Другие хромосомные проблемы, с которыми могут родиться дети, включают трисомию 18 и трисомию 13. Эти аномалии почти всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Если они доживают до рождения, эти дети редко живут больше нескольких часов. Иногда они могут жить несколько месяцев или несколько лет.
У женщин в возрасте больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна?
Да. Хотя любой человек может родить ребенка с хромосомной аномалией, риск возрастает с возрастом матери. Например, ваша вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна возрастает примерно с 1 к 1200 в возрасте 25 лет до примерно 1 к 100 в возрасте 40 лет.
Существуют ли риски при проведении скрининга?
Нет, скрининги не представляют никакого риска для вас или вашего ребенка, потому что они не являются инвазивными: например, они не предполагают введения иглы в матку. Вместо этого они используют образцы материнской крови и ультразвуковые измерения, чтобы оценить шансы вашего ребенка на наличие определенных хромосомных проблем, включая синдром Дауна.
Какие скрининговые тесты доступны для выявления синдрома Дауна?
Существует множество подходов к скринингу. Некоторые тесты проводятся в первом триместре, а некоторые - во втором. Они могут включать анализы крови, ультразвуковое исследование или, в идеале, комбинацию того и другого.
Разные тесты имеют разную частоту обнаружения. Частота выявления показывает, насколько хорошо тест выявляет детей, которые действительно подвержены заболеванию, как детей высокого риска.
НИПТ - Неинвазивное пренатальное тестирование
НИПТ - это анализ крови, который может выявить синдром Дауна и некоторые другие хромосомные заболевания на 10 неделе беременности или позже. НИПТ доступен для всех женщин, но в основном применялся к женщинам с высоким риском рождения ребенка с хромосомным заболеванием.
НИПТ имеет лучший показатель обнаружения среди всех скрининговых тестов - 99 процентов. Если результаты указывают на проблему, все равно рекомендуется пройти CVS или амниоцентез для окончательного диагноза.
Скрининг в первом триместре беременности
Скрининг в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков в крови, и специальное ультразвуковое сканирование, называемое тестом на прозрачность затылка. Это можно делать с 10 недель до конца 13 недель.
Анализ крови в первом триместре измеряет два белка, которые вырабатываются вашей плацентой: свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. У женщины, которая вынашивает ребенка с синдромом Дауна, более вероятно, будет ненормальный уровень этих двух белков в крови.
Тест на прозрачность затылка - сканирование измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в тканях на задней части шеи ребенка. Дети с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости в задней части шеи в течение первого триместра, в результате чего это свободное пространство увеличивается.
Вместе эти тесты известны как комбинированный скрининг в первом триместре беременности. Они определят как высокий риск примерно от 82 до 87 процентов детей с синдромом Дауна. Это означает, что до 18 процентов детей с синдромом Дауна не будут идентифицированы с помощью этого теста.
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске развития хромосомных проблем у вашего ребенка относительно рано во время беременности. Если риск невелик, результаты дадут вам некоторое утешение.
Если риск высок, у вас может быть возможность рассмотреть CVS, биопсию ворсин хориона, которое позволит вам выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы все еще находитесь в первом триместре. CVS можно сделать в любое время после 10 недель.
Скрининг во втором триместре беременности
Скрининг во втором триместре включает в себя анализ крови, широко известный как множественный маркерный или четырехкратный скрининг, и УЗИ. Этот тест обычно проводится между 15 и 22 неделями беременности.
Анализ крови измеряет уровни четырех веществ в вашей крови: АФП, ХГЧ, эстриола и ингибина А. Наличие аномальных уровней этих веществ в вашей крови связано с повышенной вероятностью вынашивания ребенка с синдромом Дауна. Тест выявляет около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Если результат скрининга положительный, можно ли точно узнать, есть ли у моего ребенка синдром Дауна?
Диагностические тесты, такие как забор ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез, могут с уверенностью сказать вам, есть ли у вашего ребенка хромосомная аномалия. Эти тесты могут выявить несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток вашего ребенка или плаценты. Однако обе процедуры сопряжены с небольшим риском выкидыша.
Что еще могут сказать результаты скрининговых тестов?
Скрининговые тесты могут выявить детей с более высоким риском развития нескольких проблем в дополнение к синдрому Дауна:
• Комбинированный скрининг в первом триместре позволяет выявить трисомию 18 (синдром Эдвардса) и трисомию 13 (синдром Патау).
• Аномальный результат сканирования на прозрачность затылка также может указывать на определенные врожденные дефекты, такие как серьезные врожденные проблемы с сердцем и дефекты брюшной стенки.
• Скрининг во втором триместре может выявить трисомию 18, а часть анализа крови на АФП позволяет выявить дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника и анэнцефалия. Это врожденные дефекты спинного и головного мозга.