Спинальная мышечная атрофия (СМА) у детей, диагностика, лечение, перспективы
Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это генетическое заболевание, которое вызывает мышечную слабость и атрофию (когда мышцы становятся меньше).
СМА может повлиять на способность ребенка ползать, ходить, сидеть и контролировать движения головы. Тяжелая СМА может повредить мышцы, используемые для дыхания и глотания.
Существует четыре типа СМА. Некоторые появляются раньше и более суровы, чем другие. Все виды СМА нуждаются в постоянном лечении бригадой медицинской помощи. Лекарства от СМА нет, но лечение может помочь детям с СМА жить лучше.
Что происходит в СМА?
В СМА нервы, которые контролируют мышечную силу и движение, разрушаются. Эти нервы (называемые двигательными нейронами) находятся в спинном мозге и нижней части головного мозга. Они не могут посылать сигналы от мозга к мышцам, чтобы заставить их двигаться. Поскольку мышцы не двигаются, они становятся меньше (или атрофируются).
Что вызывает СМА?
Большинство видов СМА вызваны проблемой с геном, называемым геном SMN1. Этот ген не производит достаточного количества белка, необходимого для нормальной работы двигательных нейронов. Двигательные нейроны разрушаются и не могут посылать сигналы мышцам.
Ребенок с СМА получает по одной копии гена SMN1 от каждого родителя. Ребенок, получивший ген SMN1 только от одного родителя, вероятно, не проявит никаких признаков СМА, но может передать этот ген своим детям.
Генетическое тестирование людей с СМА и их родителей может помочь определить, насколько вероятно, что у кого-то будет ребенок с СМА.
Каковы признаки и симптомы СМА?
Признаки СМА могут варьироваться. Некоторые дети с СМА не учатся переворачиваться или сидеть в ожидаемом возрасте. Ребенок постарше может падать чаще, чем дети того же возраста, или ему трудно поднимать вещи.
У детей с СМА может развиться сколиоз (искривление позвоночника), если мышцы спины слабы. Если СМА тяжелая, ребенок может быть не в состоянии стоять или ходить, и ему может понадобиться помощь, чтобы поесть и дышать.
Каковы типы СМА?
Четыре типа СМА классифицируются в зависимости от тяжести заболевания и возраста, когда начинаются симптомы:
- Тип I, иногда называемый инфантильным началом СМА или болезнью Верднига-Хоффмана. Тип I начинает поражать младенцев с рождения до 6 месяцев, причем у большинства детей признаки заболевания проявляются к 3 месяцам. Это самая тяжелая форма СМА.
- Тип II начинает поражать детей в возрасте от 7 до 18 месяцев. Дети могут самостоятельно сидеть, но не могут ходить. Эта форма может быть от умеренной до более тяжелой.
- Тип III, также называемый синдромом Кугельберга-Веландера или ювенильным СМА, начинает поражать детей уже в возрасте 18 месяцев или в подростковом возрасте. Дети могут ходить самостоятельно, но у них слабость в руках и ногах, и они могут часто падать. Это самая легкая форма СМА у детей.
- Тип IV - это взрослая форма СМА. Симптомы обычно начинаются после 35 лет и постепенно ухудшаются с течением времени. Поскольку он развивается медленно, многие люди с СМА IV типа не знают, что он у них есть, пока не пройдут годы после появления симптомов.
Как диагностируется СМА?
Когда они думают, что у ребенка может быть СМА, врачи могут заказать:
- генетическое тестирование: Это наиболее распространенный способ тестирования на SMA. Тестирование проверяет наличие делеции или вариации в гене SMN1.
- биопсия мышц: Это когда врачи берут небольшой образец мышц, чтобы проверить его под микроскопом.
Как лечится СМА?
Хотя нет лекарства от СМА, эти методы лечения могут помочь детям, у которых он есть:
- Nusinersen (или Spinraza ™ ), новое лечение СМА, которое было одобрено в 2016 году. Это лекарство увеличивает количество белка, необходимого организму из отсутствующего гена SMN1. Он работает, заставляя "резервный" ген, ген SMN2, больше походить на ген SMN1 и производить необходимый белок. Это делается через спинномозговую пункцию. Четыре дозы вводятся в течение 2 месяцев, а затем каждые 4 месяца после этого. Исследования показали значительное улучшение дыхания, двигательных функций и выживаемости.
- испытания генной терапии. Они продолжаются и показали многообещающие результаты в улучшении общей функции в СМА.
- поддержка дыхания через маску/мундштук или дыхательный аппарат. Если требуется дыхательный аппарат, в дыхательное горло может быть помещена трубка (так называемая трахеостома).
- процедуры, помогающие детям кашлять и очищать слизь, которые могут помочь предотвратить инфекции
- правильное питание. Иногда питательная трубка помещается через нос в желудок (трубка NG) или непосредственно в желудок (называемая гастростомической трубкой или G-трубкой). Таким образом, кормление может идти прямо в желудок.
- препараты
- шина, скоба или иногда хирургическое вмешательство при сколиозе
- физиотерапия и трудотерапия
- консультации и группы поддержки
Заглядывая вперед
Исследования показывают, что дети с СМА лучше всего справляются с командным подходом к их уходу. Родители, врачи, медсестры, терапевты, консультанты и диетолог - все они являются важными членами команды. Этот подход и последние достижения в области медицины улучшили перспективы для детей с СМА.
Sousce:
https://kidshealth.org/en/parents/sma.html?ref=search