Почему дальтонизм чаще встречается среди мужчин?

Дальтонизм гораздо чаще встречается среди мужчин, чем среди женщин. Почему? Это связано с генами и тем, как это состояние передается по наследству.

В то время как большинство случаев дефицита цветового зрения являются результатом генетики, существуют также негенетические причины дальтонизма.

Дальтонизм в цифрах

По данным Организации по информированию о дальтонизме (США), примерно 1 из 200 женщин во всем мире являются дальтониками по сравнению с 1 из 12 мужчин. Существует несколько типов дефицита цветового зрения. Некоторые из них влияют на мужчин больше, чем на женщин.

• Красно-зеленый дальтонизм является наиболее распространенным и чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он также наиболее распространен у мужчин североевропейского происхождения.
• И у мужчин, и у женщин может быть дефицит сине-желтого цветового зрения, но это гораздо реже.
• Монохромность синего конуса - редкая форма дальтонизма, также связана с дефектами зрения. Чаще встречается у мужчин.

Гены, участвующие в дальтонизме:

• OPN1LW
• OPN1MW
• OPN1SW

Все три этих гена необходимы для нормального цветового зрения. Мутации (генетические изменения), связанные с этими генами, могут способствовать дефектам цветового зрения.

Как дальтонизм передается по наследству?

То, как вы наследуете дальтонизм, зависит от того, находятся ли гены, ответственные за него, на половых хромосомах (X и Y) или аутосомах (не связанных с полом хромосом), и выражается ли он как доминантный или рецессивный.

Х-Сцепленные рецессивные формы дальтонизма

Красно-зеленый дальтонизм и монохромность синего конуса наследуются по Х-сцепленному рецессивному паттерну. Гены, ответственные за оба этих состояния, OPN1LW и OPN1MW, расположены на Х-хромосоме. Поскольку люди, которые генетически являются мужчинами, имеют только одну Х-хромосому, наличие мутации на их единственной Х-хромосоме может вызвать это состояние. Люди, которые генетически являются женщинами, имеют две Х-хромосомы. Наличие нормального гена на одной Х-хромосоме перекрывает рецессивную мутацию на другой Х-хромосоме. Мутация должна была бы присутствовать на обеих Х-хромосомах, чтобы привести к такому состоянию. Это имеет низкую вероятность возникновения.

Отцы не могут передать Х-сцепленные рецессивные признаки своим сыновьям, потому что их генетический вклад в мужское потомство - это Y-хромосома, а не X. Они могут передать эти черты своим дочерям, которым они передают Х-хромосому.

Однако дочка, которая наследует Х-сцепленный признак от отца, также должна была бы унаследовать его от своей матери, чтобы клинически проявить эти Х-сцепленные формы дальтонизма.

Аутосомно-доминантный дальтонизм

Сине-желтый дальтонизм передается через аутосомно-доминантный паттерн, который не связан с полом. Он может быть передан потомству любым генетическим родителем.

Одной копии генетического изменения (в данном случае OPN1SW) достаточно, чтобы вызвать расстройство. В случае сине-желтого цветового зрения у людей есть 50/50 шансов унаследовать это состояние от родителя, у которого оно есть. Это также может произойти из-за новой мутации гена.

Аутосомно-рецессивный дальтонизм 

Ахроматопсия - тяжелая форма дальтонизма. Люди с ахроматопсией не видят никаких цветов. Те, у кого это состояние, видят только черное, белое и оттенки серого между ними.

В отличие от других форм дефицита цветового зрения, аутосомно-рецессивный дальтонизм также может вызвать такие проблемы со зрением, как светочувствительность, ограниченная острота зрения, дальнозоркость и близорукость.

Этот вид дальтонизма наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Оба родителя должны иметь рецессивный ген, чтобы передать его по наследству, вот почему он так редок. Есть также некоторые случаи ахроматопсии, где причина неизвестна. Только 1 из 30 000 человек во всем мире страдает этим заболеванием.

Кто входит в группу риска? 

Человек, скорее всего, будете дальтоником, если:

• Кто-то в семье дальтоник
• Имеется глазная болезнь
• Принимает лекарства, побочным эффектом которых может быть дальтонизм
• Имеется заболевание мозга или нервной системы, такое как рассеянный склероз

Дефицит цветового зрения, который не вызван генами, называется приобретенным дефицитом зрения. Потенциальные негенетические причины дальтонизма включают:

• Прием определенных лекарств
• Химическое воздействие
• Глазные расстройства
• Повреждение зрительного нерва
• Повреждение областей мозга, отвечающих за зрительную обработку
• Цветовое зрение также может ухудшаться с возрастом.

В случаях негенетической дальтонизма глаза могут быть затронуты по-разному.

Примеры заболеваний, которые могут вызвать дальтонизм, включают:

• Диабет
• Глаукома
• Лейкемия
• Заболевания печени
• Алкоголизм
• Болезнь Паркинсона
• Анемия больных клеток
• Дегенерация желтого пятна

Лекарства, которые могут вызвать дефицит цветового зрения, включают:

• Гидроксихлорохин
• Некоторые антипсихотики
• Этамбутол - антибиотик, используемый для лечения туберкулеза