Ретинобластома: причины и факторы риска. Что вызывает этот редкий рак глаза?

Ретинобластома - редкая форма рака глаза, которая почти всегда диагностируется у детей в возрасте до 5 лет. Не всегда возможно точно определить причины или факторы риска развития ретинобластомы, однако существует ряд генетических биомаркеров, которые могут вызвать это заболевание.

Исследования на тему роста опухоли при ретинобластоме все еще продолжаются.

Где возникает ретинобластома?

Ретинобластома начинается в задней части глаза - в сетчатке, тонком, светочувствительном слое ткани, и продолжает расти оттуда. Белый зрачок, или лейкокория, вызывается светом, отражающимся от белой поверхности опухоли по мере ее роста.

Косоглазие, выпуклые глазные яблоки (проптоз) или увеличение глазного яблока (буфтальм), а также скопление воспалительных клеток (гипопион) - все это вызвано растущей опухолью, поскольку она вытесняет и смещает части глаза.

Что вызывает ретинобластому?

Ретинобластома почти всегда является генетической, будь то наследственная (передается от родителя к ребенку) или спонтанная (возникает без постороннего влияния). Исследователи все еще изучают, что побуждает нервные клетки мутировать в эту редкую форму рака глаза, но, скорее всего, вызвано это случайной ошибкой в транскрипции генов (развитии генов), которая генерирует ошибочные инструкции внутри клеток.

При возникновении подобной генетической ошибки ДНК в клетках глаза поверждается. В результате клетки выходят из-под контроля, образуя массу или опухоль.

Мутация гена RB1

Ученые определили мутацию гена RB1 как одну из основных причин ретинобластомы. Фактически, мутации в RB1 вызывают большинство случаев ретинобластомы. Врачи редко выявляют мутации в других генах у пациентов с ретинобластомой. В очень небольшом числе случаев ретинобластома вызывается мутациями в гене MYCN вместо RB1. Еще реже врачи вообще не обнаруживают генетической мутации и не могут выявить никаких причин.

Существует взаимосвязь между тем, как происходит мутация (наследственная или спонтанная) и где она происходит (в одном глазу, в обоих глазах и в шишковидной железе, небольшой эндокринной железе в головном мозге).

• Односторонняя ретинобластома (встречается в одном глазу)

Почти у 85% детей, у которых ретинобластома только в одном глазу (односторонняя), генетическое изменение, называемое мутацией зародышевой линии, произошло спонтанно. Это означает, что врачи не знают, почему она внезапно появилась (она не унаследована от родителей) и вызвала рак.

• Двусторонняя ретинобластома (встречается в обоих глазах)

В остальных 15% случаев, когда ретинобластома находится в обоих глазах (двусторонняя), генетическая мутация передается от родителя к ребенку, что приводит к росту опухоли. Даже если у родителей на самом деле никогда не развивалась ретинобластома, в этих случаях они передали предрасположенность (вероятность развития заболевания) своим детям.

• Трехсторонняя ретинобластома (встречается в обоих глазах и шишковидной железе)

Третий тип заболевания, трехсторонняя ретинобластома, начинается в шишковидной железе, а затем развивается также в обоих глазах. Трехсторонняя ретинобластома всегда наследуется от одного или обоих родителей.

Как мутации влияют на клетки?

Независимо от того, ретинобластома является односторонней или двусторонней, треть пациентов унаследовали генную мутацию. Среди людей с унаследованной формой ретинобластомы мутация RB1 присутствует в каждой клетке их организма. Из двух третей остальных, чья мутация развилась спонтанно, большинство имеют мутацию гена RB1 только в некоторых, но не во всех своих клетках.

Факторы риска развития ретинобластомы

Никаких других причин ретинобластомы, кроме генетических мутаций, выявлено не было, и ученые еще не доказали, что существуют какие-либо факторы окружающей среды или образа жизни, которые могут ее вызвать. Исследования предполагаемых факторов риска все еще продолжаются.

Единственным известным фактором риска развития ретинобластомы, помимо наследования мутации, является очень молодой возраст. Большинству детей с диагнозом ретинобластома не исполнилось 5 лет, а многие из пациентов - еще младенцы.

Среди тех факторов, которые предположительно могут влиять на развитие ретинобластомы:

• Более пожилой возраст отца при рождении ребенка (с возрастом возрастает риск генетического повреждения спермы);
• Предыдущее воздействие радиации на отца;
• Воздействие выхлопных газов бензина или дизельного топлива на мать во время беременности;
• Диета с низким содержанием фруктов и овощей, которую придерживается мать во время беременности.