Виды ювенильной дегенерации желтого пятна: болезнь Штаргардта, болезнь Беста, ювенильный ретиношизис

Ювенильная дегенерация желтого пятна представляет собой группу редких наследственных офтальмологических заболеваний, которые вызывают потерю центрального зрения у детей и подростков.

Центральное зрение - это то, что мы видим в середине поля зрения. Наиболее распространенные виды ювенильной дегенерации желтого пятна включают болезнь Штаргардта, болезнь Беста и ювенильный ретиношизис.

Что такое ювенильная дегенерация желтого пятна?

Ювенильная дегенерация желтого пятна - состояние, отличное от более широко известной возрастной макулярной дегенерации, которое возникает из-за естественного процесса старения организма, обычно у людей в возрасте 65 лет и старше.

Ювенильная дегенерация желтого пятна - это генетическое, наследственное заболевание, которое поражает детей и подростков. При нем происходит потеря центрального зрения из-за дегенерации желтого пятна.

Макула представляет собой небольшую часть сетчатки овальной формы (светочувствительный слой ткани, находящийся в задней части глазного яблока). Функции желтого пятна включают центральное зрение, способность различать цвет и мелкие детали, такие как мелкий шрифт на бутылочке с таблетками или дорожный знак на расстоянии.

Лекарства от ювенильной дегенерации желтого пятна не существует, однако ранняя диагностика может привести к лучшим результатам за счет применения различных терапевтических подходов: от рецептурных лекарств и трансплантации стволовых клеток до генной терапии и вспомогательных устройств.

Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта - наиболее распространенная формой ювенильной дегенерации желтого пятна: встречается примерно у 1 из 10 000 детей. Во время заболевания фоторецепторы в глазах, которые поглощают свет, умирают. Э

Признаки и симптомы болезни Штаргардта

Симптомы болезни Штаргардта обычно проявляются на первом или втором десятилетии жизни. Они включают в себя:

• Ухудшение остроты зрения (ясности зрения)
• Потеря цветового зрения
• Размытые, искаженные или темные пятна в центральном поле зрения
• Трудности с регулировкой зрения между светлыми и темными настройками
• Ухудшение зрения, возникающее до того, как в офтальмоскопе (инструменте, используемом для осмотра задней части глаза) будут замечены какие-либо изменения.
• Двусторонняя симметрия (одинаковые симптомы в обоих глазах)
• Периферическое (боковое) зрение, которое может не пострадать

Болезнь Штаргардта обычно прогрессирует до зрения 20/200: т.е. пациент может может видеть на расстоянии 20 футов (около 6 метров) то, что другие видят на расстоянии 200 футов (60 метров).

Прогрессирование потери зрения происходит у всех по-разному. Однако типичной картиной является потеря зрения, которая начинается медленно, ускоряется, как только человек достигает зрения 20/40, и в конечном итоге выравнивается.

Причины болезни Штаргардта

Болезнь Штаргардта часто возникает из-за мутаций в гене ABCA4. Эта мутация приводит к гибели фоторецепторов в глазу.

ABCA4 - аутосомно-рецессивный ген. Это означает, что и мать, и отец должны обладать аллелем ABCA4 и передать его ребенку. В некоторых случаях один или оба родителя могут сами страдать болезнью Штаргардта. В других случаях оба родителя могут быть рецессивными носителями и не знать об этом гене.

Болезнь Беста

Болезнь Беста, также называемая вителлиформной макулярной дистрофией Беста, - это заболевание глаз, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения.

Признаки и симптомы болезни Беста

Симптомы этого заболевания могут начаться в детстве, в раннем подростковом возрасте или даже в зрелом возрасте. Симптомы включают:

• Характерные отложения желтого вещества, похожего на яичный желток, под макулой
• Ухудшение остроты зрения
• Размытое центральное зрение
• Отсутствие изменений в способности переключаться с светлых настроек на темные
• Обычно поражаются оба глаза одинаково, но иногда поражается только один глаз
• Периферическое (боковое) зрение может не пострадать

Болезнь Беста обычно прогрессирует медленно, с постоянной скоростью. У человека с этим заболеванием может быть почти нормальное зрение в течение многих десятилетий.

Причины болезни Беста

Болезнь Беста вызывается мутацией в гене BEST1, также иногда называемом геном VMD2. Это приводит к разрушению ткани пигментного эпителия в сетчатке.

Мутация BEST1 наследуется по аутосомно-доминантному типу: т.е. только один родитель должен обладать мутировавшим геном и передать его ребенку для развития болезни Беста.

Ювенильный ретиношизис

Ювенильный ретиношизис, также называемый Х-сцепленным ювенильным ретиношизисом, является основным типом ювенильной дегенерации желтого пятна у мальчиков из-за того, как он передается по наследству. Оценки распространенности варьируются от 1 на 5 000 до 1 на 25 000 человек.

Признаки и симптомы ювенильного ретиношизиса

Симптомы ювенильного ретиношизиса обычно начинаются между первым и вторым десятилетием жизни. Они включают в себя:

• Ухудшение остроты зрения
• Потеря цветового зрения
• Размытое центральное зрение
• Помутнение хрусталика глаза
• Аномальные движения глаз
• Двусторонняя асимметрия (поражает оба глаза, но один может быть хуже другого)
• Боковое (периферическое) зрение может быть нарушено
• Осложнения, включая отслойку сетчатки или утечку кровеносных сосудов

Симптомы ювенильного ретиношизиса обычно наблюдаются у маленьких мальчиков и со временем будут постепенно ухудшаться. Зрение обычно ухудшается в детстве, а затем стабилизируется на некоторое время.

Зрение может снова ухудшиться, когда человеку исполнится 50 или 60 лет.

Причины ювенильного ретиношиза

Ювенильный ретиношизис вызывается мутацией в гене RS1, что влияет на выработку белка ретиношизина и может привести к разрывам сетчатки.

Ген RS1 расположен на Х-хромосоме и передается по Х-сцепленной схеме наследования. Мальчики наследуют это заболевание от своих матерей, потому что отец передает Y-хромосому.

Как помочь ребенку справиться с ювенильной дегенерацией желтого пятна?

Примеры вспомогательных устройств при ювенильной дегенерации желтого пятна включают:

• Очки
• Портативные, стационарные или видеоувеличители
• Телескопы
• Книги или рабочие листы с крупным шрифтом
• Аудиокниги
• Специальные устройства, помогающие максимизировать неповрежденное боковое (периферическое) зрение, когда центральное зрение затуманено или потеряно.

Часто задаваемые вопросы

Может ли дегенерация желтого пятна развиться у подростков?

Да. Болезни Штаргардта, Беста и ювенильный ретиношизис - все это типы ювенильной дегенерации желтого пятна, при которых симптомы могут начаться в подростковом возрасте.

Какой ген вызывает ювенильную дегенерацию желтого пятна?

Разные гены вызывают разные типы ювенильной макулярной дегенерации. Болезнь Штаргардта вызвана мутациями в гене ABCA4, болезнь Беста - в гене BEST1, а ювенильный ретиношизис - в гене RS1.

Через сколько времени после начала заболевания пациент может ослепнуть?

Невозможно предсказать, сколько времени потребуется, чтобы потерять зрение при ювенильной дегенерации желтого пятна, или точное прогрессирование или скорость, с которой это произойдет. Однако разные типы заболевания имеют разные закономерности прогрессирования. Кроме того, возраст начала заболевания иногда может быть предиктором степени потери зрения.