Регистрация

Что такое Ретинобластома у детей и виды заболевания.

Что такое Ретинобластома?

Ретинобластома является редким типом рака глаза, который обычно развивается в раннем детстве, в возрасте до 5 лет. Заболевание развивается в сетчатке, специализированной светочувствительной ткани. На долю ретинобластом приходится около 4% всех случаев рака у детей младше 15 лет.

Чтобы понять ретинобластому, полезно знать, как работает глаз.

Глаз

Основная часть глаза - это глазное яблоко, которое заполнено желеобразным материалом, называемым стекловидным телом. Передняя часть глазного яблока имеет прозрачную линзу с радужной оболочкой, которая позволяет свету проникать в глаз и фокусирует его на сетчатке.

Сетчатка - это внутренний слой клеток в задней части глаза. Он состоит из специальных нервных клеток, чувствительных к свету. Эти светочувствительные клетки, палочки и колбочки, соединены с мозгом зрительным нервом, который выходит из задней части глазного яблока. Свет (изображение), который достигает сетчатки, трансформируется и направляется через зрительный нерв в область мозга, которая называется зрительной корой, что позволяет нам видеть.

Как развивается ретинобластома?

Глаза начинают развиваться задолго до рождения. На ранних стадиях эмбриогенеза клетки сетчатки называются ретинобластами, которые делятся и становятся зрелыми клетками сетчатки. Редко что-то нарушается в данном процессе и клетки продолжают бесконтрольно делиться, не становясь взрослыми клетками.

Типы ретинобластом

Когда ретинобластома связана с генетическим изменением (мутацией), которое происходит во всех клетках организма, она известна как наследственная (или зародышевая) ретинобластома. У людей с этой формой ретинобластомы обычно развивается двустороннее поражение, а также повышенный риск развития некоторых других видов рака вне глаза. В частности, они более склонны к развитию рака шишковидной железы в головном мозге (пинеобластома),рака костей - остеосаркомы, рака мягких тканей (например, мышц), называемого саркомой мягких тканей, и раком кожи - меланомой.

Механизм развития ретинобластомы 

Мутации в гене RB1 ответственны за большинство случаев ретинобластомы. RB1 является геном-супрессором опухоли, что означает, что он обычно регулирует рост клеток и не дает клеткам делиться слишком быстро или неконтролируемым образом. Большинство мутаций в гене RB1 препятствуют образованию какого-либо функционального белка, поэтому клетки не могут эффективно регулировать деление клеток. В результате некоторые клетки в сетчатке могут неконтролируемо делиться с образованием раковой опухоли. Некоторые исследования предполагают, что дополнительные генетические изменения могут влиять на развитие ретинобластомы; Эти изменения могут помочь объяснить различия в развитии и росте ретинобластомы и других типов опухолей у разных людей.

Небольшой процент ретинобластом вызван делециями в области хромосомы 13, которая содержит ген RB1. Поскольку эти хромосомные изменения включают в себя несколько генов в дополнение к RB1, пораженные дети обычно также имеют умственную отсталость, медленный рост и отличительные черты лица (такие как выдающиеся брови, короткий нос с широким носовым мостиком и аномалии развития ушной раковины).

Наследственность

Исследователи считают, что треть всех ретинобластом являются наследственными, что означает, что мутации гена RB1 присутствуют во всех клетках организма, включая репродуктивные клетки (сперму или яйцеклетку). Люди с наследственной ретинобластомой могут иметь семейную историю болезни, и они рискуют передать мутированный ген RB1 следующему поколению. Другие две трети ретинобластом являются ненаследственными, что означает, что мутации гена RB1 присутствуют только в клетках глаза и не могут быть переданы следующему поколению.

При наследственной ретинобластоме мутации в гене RB1, по-видимому, наследуются по аутосомно-доминантному типу. Аутосомно-доминантное наследование означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы увеличить риск развития рака. Человек с наследственной ретинобластомой может унаследовать измененную копию гена RB1 от одного из родителей, или измененный ген может быть результатом новой мутации, которая возникает в яйцеклетке или сперматозоиде или сразу после оплодотворения. Для развития ретинобластомы мутация, вовлекающая другую копию гена RB1, должна происходить в клетках сетчатки в течение жизни человека. Эта вторая мутация обычно происходит в детстве, что обычно приводит к развитию двустороннего поражения.

При ненаследственной форме ретинобластомы, как правило, поражается только один глаз, и семейная история болезни отсутствует. Заболевшие дети рождаются с двумя нормальными копиями гена RB1. Затем обе копии гена RB1 в определенных клетках сетчатки приобретают мутации. Люди с ненаследственной ретинобластомой не подвержены риску передачи  этих мутаций гена RB1 своим детям. Однако без генетического тестирования может быть трудно определить, имеет ли человек с ретинобластомой на одном глазу наследственную или ненаследственную форму заболевания.

На портале Vikids вы можете:

Найти врача и записаться на прием

Найти клинику и записаться на прием, или зарегистрировать свою

Почитать похожие статьи