Синдром PHACE или Фейса: диагностика, лечение
Что такое PHACE синдром?
Синдром PHACE - это связь между детскими гемангиомами и пороками развития глаз, сердца, крупных артерий и головного мозга. PHACE был впервые описан доктором Илоной Фриден в 1996 году.
Аббревиатура PHACE расшифровывается как:
- Пороки развития головного мозга
- Гемангиомы, особенно большие, сегментарные поражения лица
- Артериальные аномалии
- Сердечные аномалии и коарктация аорты
- Глазные аномалии и эндокринные аномалии
- Расщелина грудины, супраумбиликальный разрез или и то, и другое
Насколько распространен PHACE синдром?
Синдром PHACE встречается редко. Синдром PHACE поражает девочек в девять раз чаще, чем мальчиков. Одно исследование показало, что PHACE может быть такой же распространенной, если не более распространенной, чем синдром Стерджа-Вебера.
Каковы признаки и осложнения синдрома PHACE?
Младенцы с PHACE имеют:
- Большая сегментарная гемангиома на лице, волосистой части головы или шее, реже на руке или туловище.
- Гемангиомы могут изъязвляться и кровоточить и могут быть болезненными.
- Гемангиомы вблизи глаза могут привести к потере зрения.
- Гемангиомы в ухе или слуховых структурах головного мозга могут привести к потере слуха.
- Аномалии кровеносных сосудов или других структур в головном мозге.
- Это может привести к инсультам, судорогам и задержке развития, особенно в двигательной функции (движении).
- Проблемы с сердцем включают сужение дуги аорты, сложные аномалии дуги или дефекты перегородки (‘дыра в сердце’).
- Синдром PHACE также может сопровождаться гормональными (эндокринными) нарушениями.
Каково значение сегментарных гемангиом?
Конкретный участок или сегмент, пораженный гемангиомой, может указывать на вероятные проблемы в нижележащих тканях.
Гемангиомы на лице поражают четыре первичных сегмента:
- Сегмент 1 (лобно-височный) включает часть лба и висков. Они подвержены более высокому риску сопутствующих пороков развития головного мозга.
- Сегмент 2 (верхнечелюстной) охватывает область щеки.
- Сегмент 3 (нижнечелюстной) включает челюсть и подбородок. Гемангиомы нижней челюсти связаны с повышенным риском сердечных аномалий и гемангиом в дыхательных путях, которые могут вызывать затруднения дыхания.
- Сегмент 4 (лобно-носовой) включает середину лба и носа.
Пояснично-крестцовые гемангиомы нижней части спины или вокруг заднего прохода и гениталий были связаны с аномалиями гениталий, позвоночника, заднего прохода и почек. Они не классифицируются в рамках спектра PHACE.
Как ставится диагноз синдрома PHACE?
Синдром PHACE - это клинический диагноз, т.е. набор признаков и симптомов или диагностических критериев, необходимых для постановки диагноза синдрома PHACE. Консенсусное заявление о диагностических критериях синдрома PHACE, опубликованное в 2009 году, предложило основные и второстепенные критерии в рамках различных систем органов.
- Цереброваскулярная система
- Структурные аномалии мозга
- Сердечно-сосудистые аномалии
- Глазные аномалии
- Дефекты брюшной или средней линии
Что вызывает синдром PHACE?
Не существует известной причины синдрома PHACE. Взаимосвязь аномалий, обнаруженных при синдроме PHACE, предполагает, что это проблема эмбрионального развития в определенный критический момент, вероятно, между 3 и 12 неделями беременности, когда развиваются кровеносные сосуды.
Какие исследования следует провести при синдроме PHACE?
Младенцы с большими гемангиомами лица или волосистой части головы (>24 см2) должны пройти обследование, чтобы установить, есть ли у них синдром PHACE. Они могут включать:
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) и магнитно-резонансная ангиограмма (МРА) головы и шеи
- Компьютерная томографическая ангиограмма (КТА) головного мозга, шеи и грудной клетки.
- Осмотр глаз
- Осмотр уха и аудиометрическое тестирование
- Эхокардиограмма, ультразвуковое исследование сердца и кровеносных сосудов.
Лечение синдрома PHACE?
Лечение синдрома PHACE будет варьироваться в зависимости от того, какие дефекты обнаружены в каждой пораженной системе органов. Уход требует многопрофильной команды и может включать дерматолога, офтальмолога, гематолога, онколога, радиолога, невролога, кардиолога и отоларинголога.
Лечение гемангиомы может включать пероральный прием пропранолола, системных стероидов, хирургическое вмешательство и/или лазерную терапию.
Можно ли безопасно лечить пропранололом младенцев с синдромом PHACE?
Серьезные аномалии кровеносных сосудов у детей с синдромом PHACE могут ограничить применение пропранолола при лечении гемангиом, поскольку пропранолол может снижать кровяное давление (гипотензию). При рассмотрении вопроса о таком лечении следует провести тщательную оценку состояния основных кровеносных сосудов головного мозга и сердца.
References
- PHACE syndrome – Children’s Hospital of Wisconsin
- A prospective study of PHACE syndrome in infantile hemangiomas: demographic features, clinical findings, and complications. Am J Med Genet A. 2006;140(9):975. PubMed
- Consensus Statement on Diagnostic Criteria for PHACE syndrome. Pediatrics. 2009 Nov;124(5):1447–56. Epub 2009 Oct 26. PubMed
- PHACES syndrome: a review of eight previously unreported cases with late arterial occlusions. Neuroradiology. 2004;46(3):227. PubMed
- Patterns of infantile hemangiomas: new clues to hemangioma pathogenesis and embryonic facial development. Pediatrics. 2006 Mar;117(3):698–703. PubMed
- PHACE syndrome handbook – Children’s Hospital of Wisconsin
- Evaluation and diagnosis of infantile hemangiomas — UpToDate
- Management of infantile hemangiomas — UpToDate
- https://dermnetnz.org/topics/phace-syndrome