Все о миоклонической эпилепсии: виды судорог, причины, лечение

Существует несколько типов миоклонической эпилепсии. Они характеризуются типом припадка, который включает в себя внезапные, непреднамеренные движения мышц, известные как миоклонические судороги. Их возникновение обычно обусловлено генетическими факторами.

Приступы обычно начинаются в детстве, причем наиболее распространенная форма известна как ювенильная миоклоническая эпилепсия. У пациентов с этим диагнозом часто возникают проблемы с когнитивными способностями и развитием.

Симптомы миоклонической эпилепсии

Миоклонические припадки обычно начинаются в раннем детстве. Эти короткие судорожные движения чаще всего происходят непосредственно перед засыпанием или при пробуждении. Они могут возникать и в другое время суток.

При наличии миоклонических судорог велик шанс также развития по крайней мере другого типа судорожного расстройства.

Классические симптомы эпилептических припадков:

• Мышечные подергивания и сокращения
• Потеря сознания
• Слабость, обычно в определенной части тела
• Чувство тревоги непосредственно перед приступом
• Устремленный в пространство стеклянный взгляд

Способ проявления этих симптомов зависит от типа и причины миоклонического припадка.

Миоклонус

Миоклонус - это термин, используемый для описания быстрых мышечных подергиваний, связанных с миоклоническим припадком. В некоторых случаях пациент может испытывать этот тип мышечной активности, даже если у них не диагностирован ни один из распространенных типов миоклонических припадков. Некоторые могут чувствовать этот тип движения мышц при засыпании.

В ряде случаев миоклонус может быть вызван заболеванием позвоночника или нервов.

Изменения в гормонах или в балансе минералов в организме, известных как электролиты, также могут способствовать возникновению припадка. В некоторых ситуациях миоклонические судороги могут возникать всего несколько раз на протяжении всей жизни человека.

Миоклонические судороги

Миоклонические судороги, как правило, случаются более одного раза в течение нескольких лет. Поскольку они чаще встречаются в молодости, нет ничего необычного в том, что это состояние улучшается во взрослом возрасте.

Миоклоническая судорога обычно длится несколько секунд и выглядит как внезапное повторяющееся подергивание руки, ноги или лица.

Иногда миоклонические судороги могут поражать обе стороны тела, более одной части тела, например руку и ногу.

Во время судороги мышцы становятся жесткими, а затем расслабляются быстрыми движениями.

Судороге может предшествовать аура или ощущение, что припадок вот-вот произойдет. Человек также может почувствовать усталость или сонливость после судороги, но не всегда.

Типы и причины миоклонических судорог

Миоклонические судороги появляются в связи с аномальной электрической активностью в головном мозге. Это то, что приводит к миоклоническому движению мышц. На эту деятельность могут влиять и другие факторы, в том числе:

• Усталость
• Алкоголь
• Лихорадка
• Инфекция
• Фотическая (световая) стимуляция
• Стресс

У маленьких детей в раннем детстве часто случаются отсутствующие припадки - они могут остаться незамеченными, поскольку отсутствует явное движение мышц. Таким же образом можно упускать из виду миоклонические припадки.

Как только судороги начинают возникать в течение дня, их можно ошибочно принять за тики или синдром Туретта. Это расстройство, которое также обычно сопровождается вокальными звуками в качестве симптома. В конце концов, ритм и повторение движения дают понять, что это судороги.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия и другие типы прогрессирующей миоклонической эпилепсии являются редкими неврологическими заболеваниями (головного мозга и нервной системы). Каждая из миоклонических эпилепсий имеет свою причину. Были выявлены многие генетические факторы, ответственные за эти состояния.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Многие, страдающие ювенильной миоклонической эпилепсией, также имеют более классические симптомы тонико-клонических (grand mal) судорог, в дополнение к миоклоническому типу. Приступы, как правило, возникают на протяжении всей жизни, хотя в зрелом возрасте они могут улучшиться. Это означает, что человек с ювенильной миоклонической эпилепсией будет нуждаться в лечении в течение всей жизни.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия обычно является наследственным заболеванием: оно передается через гены. Тем не менее, есть некоторые люди с этим заболеванием, у которых вообще нет никаких известных генетических мутаций.

Заболевание наиболее связано с дефектом в гене GABRA1. Этот ген кодирует так называемую α1-субъединицу, важную часть ГАМК-рецептора в головном мозге. ГАМК - это нейромедиатор, химическое вещество, которое вырабатывается естественным путем. Он регулирует мозговую деятельность. Этот дефект приводит к изменениям в ГАМК-рецепторах мозга. Это также уменьшает их количество. Из-за этого мозг становится более возбудимым, что приводит к судорогам.

Исследователи полагают, что существует известный путь наследования дефекта гена GABRA1. Он является аутосомно-доминантным, что означает, что у ребенка, унаследовавшего дефект от одного из родителей, скорее всего, разовьется ювенильная миоклоническая эпилепсия.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия может быть также вызвана мутациями в гене EFHC1. Этот ген дает инструкции для выработки белка, который регулирует активность нейронов в головном мозге. Несколько других мутаций в генах, таких как CHD2, могут быть связаны с JME, но доказательства не так убедительны, как в случае с генами GABRA1 и EFHC1.

Прогрессирующая миоклоническая эпилепсия

Существует ряд синдромов эпилепсии, которые вызывают миоклонические припадки. Вместе они часто известны как прогрессирующая миоклоническая эпилепсия. Каждый из этих синдромов имеет свои собственные признаки и симптомы. У них также есть свои собственные признаки прогрессирования. Однако у них есть несколько общих черт.

К ним относятся:

• Виды многократных приступов
• Приступы, которые трудно контролировать
• Физические нарушения

Миоклонические судороги часто проходят во взрослом возрасте. Другие типы припадков, такие как тонико-клонические припадки, часто усиливаются в зрелом возрасте. Некоторые состояния эпилепсии характеризуются обоими признаками и, как правило, имеют генетическую причину для того, что обычно является более серьезными состояниями.

Синдромы эпилепсии, которые подпадают под категорию прогрессирующих миоклонических эпилепсий, включают:

• Прогрессирующий миоклонус 1 (EPM1)

Это генетическое заболевание, также называемое болезнью Унверрихта–Лундборга, встречается редко. Оно известен своими тяжелыми детскими миоклоническими припадками. Оно также сопровождается генерализованными тонико-клоническими припадками, проблемами с равновесием и трудностями в обучении.

Заболевание связано с мутациями гена CSTB, которые приводят к его удлинению. Люди с этим заболеванием могут иметь нормальную продолжительность жизни.

• Прогрессирующий миоклонус 2 (EPM2A)

Это состояние, также известное как болезнь Лафора, является редким и наследственным нарушением обмена веществ. Оно известно как миоклоническими, так и тонико-клоническими припадками.

Люди, страдающие этим типом эпилепсии, также склонны к судорогам в ответ на мигающие огни. Болезнь Лафора обычно вызывается мутацией в генах EPM2A или NHLRC1. Эти гены обычно помогают нейронам в мозге выживать. При болезни Лафора могут наблюдаться потеря зрения и серьезные нарушения в обучении. Ожидается, что люди с этим заболеванием проживут около 10 лет после постановки диагноза.

• Митохондриальная энцефаломиопатия

Митохондриальные заболевания снижают способность организма вырабатывать энергию. Эти редкие наследственные заболевания начинаются с симптомов низкой энергии и миопатии, или мышечного заболевания. Они также могут вызвать дисфункцию головного мозга, также известную как энцефалопатия. Симптомы включают сильную мышечную слабость, а также проблемы с координацией и равновесием. Это заболевание вызывает несколько типов судорог, особенно миоклонические судороги.

Расстройство может быть диагностировано, когда анализы крови показывают отклонения, такие как высокий уровень молочной кислоты. Биопсия или образец мышечной ткани могут показать признаки заболевания при исследовании под микроскопом.

• Болезнь Баттена

Болезнь Баттена относится к группе наследственных заболеваний. Первоначально это название относилось к его ювенильным формам, но теперь оно используется для описания всех форм так называемого нейронального цероидного липофусциноза (NCL).

Это может произойти у младенцев, детей, подростков или взрослых. Болезнь Баттена известна следующими симптомами: серьезные проблемы с балансом, дефицит обучения, потеря зрения, многократные припадки.

Дети, у которых это заболевание развивается в раннем детстве, обычно не выживают дольше 10 лет после постановки диагноза. Взрослые, у которых развивается это заболевание, могут иметь нормальную продолжительность жизни.

Считается, что для того, чтобы у ребенка развилось это расстройство, он должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей. Наследственный характер также означает, что родители могут не знать, что они могут переносить это заболевание. Этот генетический дефект вызывает нарушение работы лизосом. Это структуры, которые выводят отходы жизнедеятельности из организма. Это, в свою очередь, нарушает нормальную функцию мозга и приводит к появлению симптомов.

Синдромы эпилепсии

Несколько синдромов эпилепсии известны своими паттернами проблем с развитием и припадков, включая миоклоническую эпилепсию.

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто (LGS) - это неврологическое расстройство. Симптомы включают в себя множество типов судорог, серьезные нарушения в обучении и серьезные физические ограничения.

Такие припадки трудно поддаются лечению и часто устойчивы к медикаментозной терапии. Кетогенная диета и хирургическое вмешательство при эпилепсии являются одними из вариантов лечения.

Синдром Ретта

Синдром Ретта, редкое генетическое заболевание, которое вызывает коммуникативные и поведенческие проблемы, аналогичные тем, которые наблюдаются при аутизме. С этим расстройством связаны миоклонические и другие типы судорог.

Преднамеренная задержка дыхания часто может вызвать судороги.

Синдром Драве

Синдром Драве - это тяжелое заболевание, которое вызывает множественные типы припадков, включая миоклонические. Оно начинается в раннем детстве, с судорог, часто следующих за лихорадкой в анамнезе. Развитие ребенка часто является нормальным в течение первого года жизни. Однако за этим следуют трудности в обучении и когнитивные проблемы. Проблемы с равновесием и подвижностью также являются распространенными.

Существует высокий уровень смертности, связанный с людьми, у которых диагностировано это расстройство.

Заболевание связано с генетическими мутациями SCN1A в 70-80% случаев.

Постановка диагноза

Диагностика миоклонических припадков начинается с их описания. В большинстве случаев основным беспокоящим симптомом будут повторяющиеся мышечные подергивания. Они могут наступать с потерей сознания или без нее.

Врач может захотеть провести несколько тестов, чтобы поставить диагноз:

• Анализ паттернов мозговых волн, обнаруженных при тестировании электроэнцефалограммы (ЭЭГ).

Помимо миоклонических судорог, врач может проверить наличие других симптомов и состояний. Они могут включать тики, двигательные расстройства или такие заболевания, как рассеянный склероз. Многие из этих судорожных расстройств являются наследственными. По этой причине, вероятно, потребуются анализы крови и генетические тесты, чтобы помочь поставить правильный диагноз.

• Анализы крови и люмбальная пункция

Эпилепсия не диагностируется на основании анализов крови или люмбальной пункции, также называемой спинномозговой пункцией. Тем не менее, эти тесты могут быть проведены, чтобы определить, есть ли у пациента инфекция или нарушение электролитного баланса, которые могут вызвать судороги. Затем лечение будет сосредоточено на основном заболевании.

• Визуализация мозга

Магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография головного мозга (КТ) могут выявить любые структурные аномалии в головном мозге. Некоторые из этих аномалий часто встречаются при синдромах эпилепсии. Визуализация головного мозга также может выявить признаки опухолей, инфекций, травм или инсультов. Любая из этих причин может привести к судорогам. Их можно лечить, как только они будут выявлены.

• ЭЭГ

ЭЭГ - это тест мозговых волн, который обнаруживает судорожную активность в головном мозге. Миоклонус считается приступом, когда он сопровождается изменениями ЭЭГ. ЭЭГ без сна особенно полезна при миоклонических припадках. Это связано с тем, что припадки часто возникают непосредственно перед сном или после него, а режим сна, как известно, влияет на активность приступов.

Лечение миоклонической эпилепсии

Существует несколько вариантов лечения миоклонических судорог. Однако план лечения часто бывает довольно сложным по нескольким причинам. Миоклонические припадки часто трудно поддаются лечению. Обычно присутствуют и другие типы припадков, что еще больше усложняет ситуацию. Хотя эти типы эпилепсии можно лечить с помощью лекарств и других вмешательств, вероятность того, что они будут полностью контролироваться, меньше, чем другие типы припадков.

В идеале следует использовать только одно противосудорожное средство в допустимой дозе, чтобы ограничить побочные эффекты. Однако в этих случаях для уменьшения судорог может потребоваться более одного препарата.

Препараты, наиболее часто используемые для предотвращения миоклонических судорог, включают:

• Депакот (вальпроат натрия)
• Кеппра (леветирацетам)
• Топамакс (топирамат)
• Зонегран (зонисамид)

Когда случаются миоклонические припадки, они обычно кратковременны. Они редко прогрессируют до судорожного эпилептического статуса. Это тяжелый приступ, который не прекращается и требует экстренного вмешательства.

При трудноизлечимой эпилепсии обычно требуется комбинация стратегий лечения. Варианты могут включать кетогенную диету, хирургию при эпилепсии и противосудорожные устройства, такие как стимулятор блуждающего нерва.