Боковой амиотрофический склероз у детей
Боковой амиотрофический склероз (БАС), также известный как болезнь Лу Герига, является редким прогрессирующим дегенеративным расстройством двигательных нейронов, контролирующих мышечную активность. Если заболевание начинается в возрасте до 25 лет или раннем детстве, его называют ювенильным боковым амиотрофическим склерозом. Это состояние имеет несколько симптомов и требует длительного лечения.
Что происходит при боковом амиотрофическом склерозе?
Бас приводит к повреждению двигательных нейронов в головном и спинном мозге. Двигательные нейроны - это нервные клетки, которые контролируют произвольные движения мышц в организме. Мозг посылает нервные импульсы в спинной мозг через верхние двигательные нейроны, а спинной мозг передает импульсы в мышцы через нижние двигательные нейроны. Эта нервно-мышечная система позволяет мышцам функционировать в соответствии с сигналами мозга.
Недостаток нервных импульсов может постепенно привести к истощению мышц.
Расстройство не вызывает боли, однако потеря мышечного контроля может повлиять на дыхание, речь, питание и ходьбу. Эти проблемы усугубляются по мере прогрессирования заболевания.
Дыхательная недостаточность из-за потери функций дыхательной мускулатуры является основной причиной смерти у пациентов с БАС. Наряду с мышечными функциями, в некоторых случаях страдают память и когнитивные функции. Однако сенсорные функции, такие как зрение, слух, осязание и обоняние, не страдают при боковом амиотрофическом склерозе.
Причины возникновения бокового амиотрофического склероза у детей
Точная причина БАС до конца не выяснена. Генетические мутации обычно считаются основными причинами развития бокового амиотрофического склероза у детей (ювенильного амиотрофического склероза). Некоторые мутировавшие гены могут быть унаследованы от родителей. Тип дефектного гена, унаследованного от матери, может варьировать тип заболевания.
Около 5-10% случаев бокового амиотрофического склероза обусловлены наследственными генами. В большинстве случаев БАС не имеет генетического анамнеза и может возникнуть из-за случаной генетической мутации.
Свою роль могут сыграть и факторы окружающей среды. Наличие других состояний, таких как аутоиммунные нарушения, дефекты белка и биохимические дисбалансы, также может увеличить риск развития заболевания.
Признаки и симптомы бокового амиотрофического склероза у детей
Ранними признаками заболевания обычно являются слабость в руке, ноге, языке или лице. Подергивание языка является одним из распространенных симптомов.
По мере прогрессирования заболевания мышечная слабость распространяется на другие части тела. Со временем мышцы становятся слабее и меньше.
Также при бокового амиотрофическом склерозе у детей наблюдаются следующие симптомы:
- Мышечные подергивания
- Сложность выполнения заданий руками и пальцами
- Проблемы с речью
- Проблемы с глотанием и приемом пищи
- Трудности при ходьбе
- Затрудненное дыхание
- Аномальные мышечные рефлексы
Среди менее распространенных симптомов - потеря памяти, изменения личности и когнитивные нарушения. Проблемы с глотанием и дыханием являются серьезными осложнениями, и они часто могут ухудшаться с течением времени.
Осложнения, вызванные боковым амиотрофическим склерозом у детей
У детей могут развиться осложнения по мере прогрессирования заболевания. Обычно наблюдается ухудшение существующих симптомов и дальнейшая потеря мышечной функции. Распространенными осложнениями БАС могут быть:
- Проблемы с дыханием могут возникнуть из-за паралича дыхательных мышц. Детям могут потребоваться респираторные устройства поддержки.
- Отсутствие должных дыхательных функций также может увеличить риск развития пневмонии.
- Проблемы с речью могут начаться с невнятной речи у многих людей. В запущенных случаях пациенту приходится использовать другие способы общения из-за неработающих мышц.
- Трудности с глотанием часто приводят к обезвоживанию и недоеданию у многих детей.
- Существует высокий риск аспирации пищи, жидкостей или слюны в легкие, если нарушается процесс глотания. Некоторым может потребоваться специальная питательная трубка.
- Деменция (потеря памяти) и когнитивные нарушения наблюдаются у пациентов с БАС, которые часто могут ухудшаться с течением времени.
- Потеря способности к самообслуживанию, потеря веса и пролежни являются частыми осложнениями в запущенных случаях.
Боковой амиотрофический склероз вызывает необратимые повреждения головного мозга и в конечном итоге может привести к летальному исходу из-за развития легочной недостаточности, пневмонии или сердечной недостаточности. До сих пор нет доступных лекарств, чтобы вылечить это состояние. Однако лечение может помочь предотвратить осложнения, уменьшить ухудшение симптомов и помочь ребенку чувствовать себя более комфортно.
Постановка диагноза
Диагностика бокового амиотрофического склероза требует тестирования на начальных стадиях, так как симптомы могут наблюдаться и при других состояниях.
Для постановки диагноза проводятся следующие тесты:
- Электромиография (ЭМГ) - для анализа нервно-мышечных функций
- Тесты на нервную проводимость могут помочь проверить нервную функцию
- Магнитно-резонансная томография (МРТ) помогает визуализировать повреждения головного и спинного мозга
- Анализы крови и мочи могут помочь исключить другие возможные заболевания
- Поясничная пункция (спинномозговая пункция) также полезна для исключения некоторых состояний, имитирующих БАС
- Мышечная биопсия также может быть сделана для оценки любых основных мышечных проблем
Педиатры могут направить ребенка к неврологу для диагностики и лечения заболевания.
Лечение бокового амиотрофического склероза у детей
Лекарства от БАС не существует, хотя исследования продолжаются. Стратегии терапии направлены на улучшение мобильности, поддержку и облегчение симптомов. Они могут включать в себя:
- занятия с логопедом;
- использование дыхательных аппаратов;
- прием лекарств - для уменьшения слюнотечения, перепадов настроения и т. д.;
- приемы пищи через специальную трубку.
References:
- ALS; Hospital for Special Surgery (HSS)
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis; The National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
- ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis; Johns Hopkins Medicine
- Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); MedlinePlus; The United States National Library of Medicine
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS);National Institute of Neurological Disorders and Stroke
- Lou Gehrig’s Disease (ALS);Rady Children’s Hospital-San Diego
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS); C.S. Mott Children’s Hospital
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS);National Institute of Neurological Disorders and Stroke
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS);Centers for Disease Control and Prevention