Регистрация

Серповидноклеточный признак

Серповидноклеточный признак возникает у носителей одной копии гена, вызывающего серповидноклеточную анемию. Наличие только одной копии гена не вызывает заболевания.

Серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием крови, которое поражает людей с генами, кодирующими аномальное образование молекулы гемоглобина - переносчика кислорода в эритроцитах.

У людей с серповидноклеточным признаком может быть родитель, ребенок или другие члены семьи с серповидноклеточным заболеванием.

Серповидноклеточный признак V Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточный признак и серповидноклеточная анемия имеют сходства и различия. Основное различие заключается в том, что анемия вызывает симптомы и оказывает серьезное влияние на здоровье - в отличие от серповидноклеточного признака.

Было проведено множество исследований на тему того, может ли серповидноклеточный признак влиять на здоровье. Результаты показывают, что могут быть некоторые эффекты, но у большинства пациентов они отсутствуют.

Генетика

Гены расположены в хромосомах. Дефект в гене бета-глобина вызывает серповидноклеточную анемию. Он расположен на хромосоме 11 и кодирует образование части молекулы гемоглобина. Ребенок наследует две копии этого гена, по одной от каждого биологического родителя.

Гемоглобин переносит кислород в эритроцитах. В случае деформации эритроциты могут стать серповидными, особенно в условиях физического стресса.

Серповидноклеточные клетки могут слипаться, вызывая многие симптомы серповидноклеточной анемии.

Серповидноклеточная анемия возникает, когда человек наследует два аномальных гена, кодирующих гемоглобин (по одному от каждого генетического родителя), что приводит к реакции серповидности эритроцитов.

Серповидноклеточный признак описывает состояние наличия одной копии гена, вызывающего серповидноклеточную анемию. Когда другая копия гена в норме, эритроциты будут иметь нормальные белки гемоглобина, поэтому симптомы и последствия серповидноклеточной анемии не будут развиваться.

Постановка диагноза

Серповидноклеточный признак определяется с помощью генетического теста.

Осложнения, вызванные серповидноклеточным признаком

В целом, серповидноклеточный признак не связан с болевым кризисом или с симптомами серповидноклеточной анемии. Однако он может быть связан с другими осложнениями.

Исследование, опубликованное в 2021 году, показало, что пациенты с серповидноклеточной анемией имеют высокий риск осложнений от инфекции COVID-19, однако пациенты с серповидноклеточным признаком не подвержены повышенному риску осложнений от инфекции COVID-19.

Серповидноклеточный признак частично защищает от малярии - болезни, передаваемой комарами.

Некоторые осложнения, связанные с серповидноклеточным признаком, включают:

  • Серповидноклеточная нефропатия

Серповидноклеточный признак связан с повышенным риском развития гематурии (крови в моче), а иногда в моче также может присутствовать белок. Это состояние не связано с повреждением почек или мочевого пузыря

  • Медуллярная карцинома почки

Этот тип опухоли связан с серповидноклеточным признаком, а не с серповидноклеточной болезнью. Она описывается как опухоль в медуллярной области почки и действительно требует лечения, так как может быть агрессивной.

Послеоперационные осложнения

Осложнения могут возникнуть после операции у пациентов с серповидноклеточным признаком. В одном исследовании было показано: после операции по замене тазобедренного сустава у людей с серповидноклеточным признаком была более высокая вероятность:

  • инсульта (закупорка кровотока или кровотечение в головном мозге),
  • анемии (низкое количество здоровых эритроцитов),
  • острой почечной недостаточности,
  • пневмонии (инфекция легких),
  • сепсиса (тяжелая реакция на инфекцию крови),
  • тромбоза глубоких вен (тромб в большой вене),
  • эмболии легочной артерии (тромб, попадающий в легкие) и дыхательной недостаточности.

Профилактика послеоперационных осложнений включает тщательное поддержание кислорода, жидкостей и кислотно-щелочного баланса.

Серповидноклеточный признак у спортсменов

Спортсмены с серповидноклеточным признаком подвергаются повышенному риску коллапса, вызванного физической нагрузкой, и подвержены в 37 раз больше риску внезапной смерти, связанному с физической нагрузкой.