Энтеропатический акродерматит у детей: симптомы, диагностика, лечение и форум.
Что такое Энтеропатический акродерматит?
Первичный Энтеропатический акродерматит - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся
- диареей,
- воспалительной сыпью вокруг рта
- и / или заднего прохода
- и выпадением волос.
Это также называют энтеропатией акродерматита, синдромом первичной мальабсорбции цинка, синдромом Данболта-Клосса и синдромом Брандта.
Вторичный, или приобретенный, дефицит цинка известен как приобретенный энтеропатический акродерматит.
Какова роль цинка в организме?
- Цинк является важным компонентом диеты.
- Цинк в грудном молоке лучше усваивается, чем в молочных смесях или коровьем молоке, поэтому энтеропатический акродерматит может быть диагностирован позднее у грудных детей по сравнению с младенцами, получающими смесь.
- Цинк также содержится в мясе, моллюсках и пшенице.
Пища растительного происхождения в основном с низким содержанием цинка. Фитаты, присутствующие в злаках и сои, а также высокий уровень кальция, могут снизить всасывание цинка через двенадцатиперстную кишку.
Цинк необходим, чтобы помочь металлоферментам, которые участвуют во многих клеточных процессах по всему организму. К ним относятся производство противовоспалительных агентов (цитокины и антиоксиданты) и нормальное функционирование мозга.
Что вызывает Энтеропатический акродерматит?
Первичный энтеропатический акродерматит обусловлен нарушением всасывания цинка через кишечные клетки. Это связано с мутациями в гене (SLC39A4), который кодирует белок-переносчик цинка, ZIP4. Считается, что недостающий белок может быть ответственен за снижение поглощения цинка и нарушение метаболизма цинка.
Чтобы заболеть энтеропатическим врожденным акродерматитом, вы должны унаследовать два дефектных гена (по одному от каждого родителя), то есть наследование является аутосомно-рецессивным. Если человек получает один нормальный ген и один дефектный ген, человек будет носителем болезни, но обычно не проявляет симптомов.
Приобретенный энтеропатический акродерматит вызван дефицитом цинка, связанным с одним из следующих факторов:
- Некролитическая мигрирующая эритема (глюкагонома)
- Недостаток цинка в рационе (особенно у алкоголиков и ранее, при внутривенном питании)
- Кишечная мальабсорбция (воспалительные заболевания кишечника, операции по шунтированию кишечника, заболевания поджелудочной железы)
- Чрезмерная потеря цинка в моче (нефротический синдром)
- Низкий уровень альбулина и высокие катаболические состояния (травма, ожоги, обширные операции, цирроз печени).
Каковы клинические особенности энтеропатии акродерматита?
Симптомы первичного акродерматита энтеропатии обычно возникают у детей, вскармливаемых из бутылочки, в течение нескольких дней или недель после рождения, и у детей, вскармливаемых грудью, вскоре после отлучения от груди. Мужчины и женщины страдают в равной степени.
Приобретенный энтеропатический акродерматит может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего диагностируется у пожилых людей.
Признаки кожи при обоих типах энтеропатии акродерматита являются характерными.
- Красные и воспаленные участки сухой и чешуйчатой кожи возникают вокруг отверстий в теле, таких как рот, задний проход и глаза, а также кожа на локтях, коленях, руках и ногах. Сыпь может выглядеть как атопический дерматит.
- Пятна превращаются в покрытые коркой, волдыри, гнойные и эродированные поражения.
- Обычно существует резкое разграничение между пораженным участком и нормальной кожей.
- Кожа вокруг ногтей становится воспаленной (паронихия).
- Может отмечаться диффузное выпадение волос на голове, бровях и ресницах.
- Поражения могут развить вторичную инфекцию с Candida albicans или Staphylococcus aureus.
- Особенности слизистой оболочки включают красный глянцевый язык, угловой хейлит и язвы во рту.
- Заживление ран ухудшается.
Акродерматит энтеропатический
Безкожные симптомы
Другие особенности Энтеропатический акродерматита включают в себя:
-
Конъюнктивит
-
Чувствительность к свету
-
Потеря аппетита
-
Диарея, легкая или тяжелая
-
Раздражительность (дети плачут и постоянно ноют)
-
В депрессии
-
Провал роста.
Как диагностируется Энтеропатический акродерматит?
Если клинически подозревается дефицит цинка и Энтеропатический акродерматит, могут помочь следующие исследования.
-
Уровни сывороточного / плазменного цинка для подтверждения диагноза (нормальные уровни составляют 10,7–23,0 мкмоль / л).
-
Выделение цинка с мочой может быть уменьшено.
-
Анализ крови может выявить анемию.
-
Биопсия кожи может показать характерные особенности.
Лечение Энтеропатического акродерматита?
Унаследованная форма acrodermatitis enteropathica обычно заканчивалась смертельным исходом, пока роль цинка не была открыта в 1973 году. Цинком лечат 1 мг / кг массы тела в день в течение жизни. Глюконат цинка переносится лучше, чем сульфат цинка. Цинк можно давать во время беременности.
После замены цинка поражения кожи заживают в течение одной-двух недель, диарея прекращается, а раздражительность и депрессия улучшаются в течение 24 часов.
Вторичная бактериальная и / или грибковая инфекция поражений требует соответствующей антибактериальной терапии.
Хотя цинк обычно нетоксичен, высокие дозы в течение длительного периода могут привести к желудочно-кишечным симптомам, головокружению и дефициту меди, что приводит к анемии.
Акродерматит энтеропатический до и через 5 дней после замены цинка
До(((
После)))
До(((
После)))
До(((
После)))
Source: https://www.dermnetnz.org/topics/acrodermatitis-enteropathica/