Симптомы и причины гемофилии В

Гемофилия В - редкое генетическое нарушение свертываемости крови. Подобно более распространенной гемофилии А, это состояние может вызвать сильное кровотечение даже после незначительных травм, а в более тяжелых случаях - обширное, длительное кровотечение, которое может быть опасным для жизни.

Другие симптомы включают легкие кровоподтеки, частые носовые кровотечения, боль в суставах и отеки. Эти признаки часто наблюдаются в детстве, но иногда симптомы могут не проявляться до зрелого возраста.

Распространенные симптомы гемофилии В

Гемофилия В вызвана генетическим дефектом, который приводит к нарушению выработки фактора IX белка крови, который играет важную роль в свертывании крови.

Симптомы гемофилии в значительной степени зависят от количества фактора IX в крови. Некоторые могут не испытывать признаков заболевания до совершеннолетия, в то время как другие замечают симптомы еще в младенчестве.

Ранние признаки гемофилии В в младенчестве включают:

• Кровотечение и глубокие кровоподтеки, иногда впервые замечаемые после обычной инъекции витамина К после рождения
• Длительное кровотечение, которое продолжается в течение длительного времени после взятия крови из пятки для скрининга у новорожденного
• Длительное кровотечение после обрезания
• Кровотечение в области волосистой части головы или головного мозга после использования щипцов при родах или после трудных родов в целом

Наиболее распространенным симптомом у детей и взрослых является гемартроз - кровотечение, возникающее в суставных пространствах колена, локтя, лодыжек, плеч, запястья и бедер. Это вызывает боль и отек суставов.

Другими общими симптомами гемофилии В, которые могут развиться в более позднем возрасте, являются:

• Кровотечение в суставе или мышце, которое вызывает боль и отек
• Аномальное кровотечение после травмы или операции
• Легкие синяки
• Частые носовые кровотечения
• Кровь в моче или кале
• Кровотечение после стоматологических процедур
• Необъяснимые эпизоды кровотечения

Осложнения, вызванные гемофилией В

Кровотечение при гемофилии В может поражать внутренние органы, в том числе:

• Пищеварительную систему - кровотечение в стуле
• Почки - кровь в моче и потенциальное повреждение почек
• Легкие - кровохарканье (кашель с кровью) и затрудненное дыхание

Если в кале, моче или мокроте появляется аномальное кровотечение, следует как можно скорее обратиться за медицинской помощью.

Кровотечение в головном мозге (внутричерепное кровоизлияние) является наиболее опасным для жизни осложнением гемофилии В, возникающим в 1-4% случаев. Оно чаще всего наблюдается у пациентов с тяжелыми случаями и может первоначально проявляться такими симптомами, как головная боль, рвота, ригидность шеи и вялость.

Внутричерепное кровоизлияние может привести к хронической неврологической инвалидности или даже летальному исходу.

Когда следует обратиться к врачу?

Признаки, на которые следует обратить внимание:

• Спонтанная боль в животе, которая не проходит при приеме пищи
• Случайная боль в спине или животе
• Отек мышц или суставов, особенно локтей, коленей и бедер
• Необъяснимые головные боли
• Мышечная боль или контрактуры
• Любой тип кровотечения, которое не остановится при обычном лечении

Причины гемофилии В

Гемофилия В вызывается генной мутацией в гене F9. Если ген F9, который содержит инструкции для создания фактора IX белка свертывания крови, имеет мутации или дефекты, это может привести к недостаточному уровню функционального белка фактора IX. Кровотечения, связанные с гемофилией В, возникают именно из-за этого дефицита.

Примерно в 70% случаев мутация гена, вызывающая гемофилию В, передается от матери. Остальные 30% случаев возникают спонтанно из-за случайного изменения гена.

В редких случаях также возможно развитие приобретенной формы гемофилии В. Это происходит, когда организм вырабатывает антитела против собственного белка фактора IX. Причина, по которой это происходит, неизвестна.

Генетика

Гемофилия В - это наследственное заболевание, связанное с X, что означает, что генетическая передача заболевания связана со статусом носителя матери. Схема наследования, описываемая как Х-сцепленная, влияет на мужчин и женщин по-разному, потому что большинство женщин имеют две Х-хромосомы (XX), а большинство мужчин имеют Х-хромосому и Y-хромосому (XY):

• У мужчин XY, у которых есть мутации гена гемофилии B, будут развиваться клинические последствия этого состояния, потому что у них нет другой Х-хромосомы, которая правильно кодирует фактор IX;
• XX женщины, у которых есть мутация гена гемофилии В на одной Х-хромосоме, скорее всего, будут иметь здоровую версию гена на другой Х-хромосоме, поэтому у них не будет последствий этого состояния или могут быть легкие симптомы;
• XX женщины, у которых есть ген, вызывающий гемофилию В, на обеих их Х-хромосомах, будут страдать этим заболеванием.

Матери, являющиеся носителями, имеют 50%-ную вероятность передачи гена гемофилии В при каждой беременности. Мужчины, страдающие этим заболеванием, передадут мутировавший ген дочерям, но не сыновьям. Это происходит потому, что мужчины получают Y-хромосому, которая не несет дефектных генов, которые могут способствовать развитию гемофилии.

Факторы риска развития гемофилии В

В большинстве случаев гемофилия В наследуется от родителей, поэтому основными факторами риска являются те, которые невозможно изменить: семейный анамнез нарушений свертываемости крови или принадлежность к мужскому полу при рождении.

Тем не менее, есть некоторые факторы риска, которые можно изменить и снизить риск развития серьезных медицинских осложнений:

• Избегать опасных или рискованных ситуаций, которые могут привести к травмам;
• Избегать приема препаратов, разжижающих кровь, таких как гепарин, Янтовен (варфарин) и Плавикс (клопидогрел);
• Избегать приема лекарств, которые усиливают кровотечение, таких как аспирин или Адвил и Мотрин (ибупрофен);
• Соблюдать надлежающую гигиену полости рта;
• Заниматься обычными физическими упражнениями: плаванием, ездой на велосипеде;
• Избегать контактных видов спорта: футбола, регби.