Врожденные аномалии во время беременности
Врожденные аномалии или генетические заболевания - это заболевания, с которым рождается ребенок. Причинами врожденных аномалий может быть хромосомная патология, наследственность или экологическая проблема (воздействие токсических веществ). Однако в некоторых случаях причина генетического нарушения неизвестна. Примерно 3% детей рождаются с врожденными аномалиями.
Факторы риска
Дети с врожденными пороками часто рождаются от родителей, не имеющих факторов риска. Однако следующие факторы риска увеличивают вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием:
- Воздействие лекарств или определенных инфекций
- Семейная история генетического заболевания
- Дефицит фолиевой кислоты
- Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) или другие процедуры, связанные с воздействием на яйцеклетку и сперму
- Многоплодная беременность (двойня и более)
- Врожденные аномалии при предыдущих беременностях
- Состояние здоровья до беременности, например, диабет
- Беременность старше 35 лет
- Употребление наркотиков и алкоголя
- Курение
Хромосомные заболевания
Хромосомные нарушения вызваны лишней или отсутствующей хромосомой. Иногда неправильное количество хромосом несовместимо с жизнью, и такие беременности часто заканчиваются выкидышем. Однако с некоторыми хромосомными состояниями можно справиться, и пострадавшие могут жить полноценной жизнью.
Синдром Дауна: синдром Дауна - наиболее распространенная хромосомная аномалия, встречающаяся примерно у одного из каждых 700 рождений. Однако риски возрастают с возрастом матери.
Синдром Клайнфельтера: это заболевание приводит к тому, что мужчины получают дополнительную Х-хромосому. Это обнаруживается примерно у одного на 500-1000 рождений, хотя исследователи считают, что до 75% мужчин никогда не диагностируются. Мальчики с синдромом Клайнфельтера вырабатывают меньше тестостерона, они часто высоки и могут иметь проблемы с обучением.
Синдром Патау (трисомия 18) и синдром Эдварда (трисомия 13): трисомия 18 и трисомия 13 встречаются реже, чем синдром Дауна. Они также более серьезны, вызывают проблемы с обучаемостью и поражают почти все органы тела. Младенцы, рожденные с любым из этих синдромов, часто не доживают до первого года жизни.
Синдром Тернера: редкое заболевание, наблюдаемое только у женщин, синдром Тернера поражает одного из 2500 детей. Вместо двух половых хромосом у пораженных детей есть только Х-хромосома. Синдром Тернера влияет на рост и плодовитость, но в большинстве случаев не влияет на интеллект. При наблюдении и лечении женщины с синдромом Тернера могут вести здоровый образ жизни.
Наследственные заболевания
Наследственные заболевания передаются от родителей к детям. В большинстве случаев наследственные состояния рецессивны, что означает, что для его проявления у ребенка необходимы два гена этого заболевания (по одному от каждого родителя).
Определенные этнические группы с большей вероятностью несут гены конкретных генетических заболеваний. Когда родители принадлежат к одному предку, шансы родить ребенка с определенными генетическими заболеваниями возрастают.
Несмотря на то, что перечисленные ниже расстройства чаще встречаются среди определенных групп, в целом они все еще редки.
Бета-талассемия - это генетическое заболевание крови, которое чаще встречается у людей из Средиземноморского региона. Это довольно распространенное заболевание, которое влияет на выработку эритроцитов в организме, что приводит к анемии.
Муковисцидоз - редкое генетическое заболевание, которое чаще встречается у людей европейского происхождения. Муковисцидоз поражает легкие и другие системы органов. Продолжительность жизни большинства пациентов составляет от 30 до 40 лет, хотя прогресс в лечении в последние годы улучшил результаты.
Серповидно-клеточная анемия - наиболее распространенное наследственное заболевание у лиц африканского происхождения. Серповидно-клеточная анемия поражает эритроциты и встречается примерно у 1 из 70 000 американцев. Однако среди афроамериканцев этот показатель составляет 1 из 365.
Болезнь Тея-Сакса обычно встречается у людей определенного происхождения, например, у восточноевропейских евреев. Примерно один из 30 американских евреев является носителем одной копии гена Тай-Сакса. Тай-Сакс вызывает прогрессирующее повреждение нервов головного и спинного мозга.
Экологические риски
Тератогенным действием обладает то, что влияет на рост и развитие плода во время беременности. Воздействие тератогена во время беременности может привести к врожденной аномалии.
Такие вещества, как алкоголь, наркотики и некоторые лекарства, а также инфекции, такие как ветряная оспа, краснуха, сифилис или токсоплазмоз, могут повлиять на развитие ребенка. Развитие врожденной патологии зависит от таких факторов, как:
- Как долго длится воздействие тератогена
- Какому количеству токсина вы (и ваш ребенок) подвергаетесь
- Стадия беременности, на которой вы находитесь (первый триместр обычно наиболее уязвим). Особенно опасно воздействие вышеуказанных веществ в фазе органогенеза (до 14 нед) поскольку в это время наблюдается активная дифференцировка нервной трубки и системы кровообращения, и это может привести к возникновению у ребенка врожденного кретинизма и серьезных пороков развития.