Генетические исследования у мужчин.

При планировании ребенка основная задача мужчины – передать половину своей генетической программы будущему ребенку. Мужскую ДНК приносит сперматозоид в яйцеклетку.
В некоторых случаях, в отношении качества мужского генетического материала возникают сомнения. Это может происходить при отсутствии сперматозоидов в сперме, низкой концентрации нормальных форм сперматозоидов, ранее пережитых выкидышах или замерших беременностях у жен, подтвержденных генетических заболеваниях.

Когда стоит обращаться к генетикам?

Будущим родителям рекомендуется пройти обязательную консультацию у врача-генетика. К сожалению, не все супружеские пары знают про это, а ведь именно врач-генетик оценивает риски рождения в семье ребенка с патологией и может рекомендовать генетические исследования для снижения существующего риска.

Первичная консультация обычно проходит с двумя супругами одновременно, обсуждаются вопросы хронических заболеваний, наличие генетических заболеваний в семье супругов. Встреча с генетиком необходима всем, но есть особые группы риска:
• один из супругов или оба страдают хроническими заболеваниями (особенно наследственными)
• в роду у мужа и/или жены были случаи генетических заболеваний или пороки развития
• будущая мама принимала лекарственные средства способные вызывать мутации в генах
• в семье уже есть ребенок с генетическими заболеваниями
• один из супругов имеет дело с вредным производством

Основной генетической диагностики является определение кариотипа человека, т.е. основного генетического набора. В норме у мужчины формула выглядит так: 46XY, у женщины: 46XX. Выполняется данное исследование по крови.

Влияние возраста на сперматозоиды.

Влияет на качество сперматозоидов и возраст мужчины. Шанс на то, что зачатие произойдёт, у мужчин после 45 лет в 3 раза меньше, чем у молодых. Также доказано, что с возрастом в семенной жидкости встречается всё больше сперматозоидов с поврежденным генетическим материалом. Если такой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку, то беременность может протекать с осложнениями вплоть до выкидыша. Велика вероятность в данном случае появления у потомства генетической патологии.

ДНК-фрагментация сперматозоидов. 

На второе по частоте генетическое исследование мужчин можно поставить ДНК-фрагментацию сперматозоидов. Выполняется, соответственно, по анализу эякулята. По заключению получаем лишь одну цифру – процент генетически поврежденных сперматозоидов. Чем эта цифра ниже, тем выше генетическое качество сперматозоидов.

Азооспермия.

При азооспермии (отсутствие сперматозоидов в сперме) выполняется определение делеций в локусах Y-хромосомы – AZF-факторы. Выделяют три основных локуса: А, В, С. При наличии повреждений локусов А или В получить качественные сперматозоиды не представляется возможным, при С-локусе вероятность есть, но приходится планировать пол будущего ребенка.
Как один из рекомендованных анализов может выполнять исследование на Муковисцидоз – CFTR-факторы – генетическое заболевание, одно из проявлений которого может быть в виде повреждения у мужчины придатков яичек, а значит сперматозоиды не могут попадать в сперму.

Как интерпретировать результаты генетических исследований?

Генетические заболевания не подлежат лечению, на эти данные можно ориентироваться только в отношении дальнейшей тактики ведения пары по планированию ребенка. Возможен генетический отбор здоровых эмбионов, биопсия яичек, использование яйцеклеток (при наличии патологии у женщины) или сперматозоидов доноров – зависит от результатов исследований.