Болезнь Ниманна-Пика: причины, симптомы и виды
Болезнь Ниманна-Пика - это редкое наследственное заболевание, которое влияет на способность организма метаболизировать жир (холестерин и липиды) в клетках, что приводит к их выходу из строя. Пораженными могут оказаться головной мозг, нервы, печень, селезенка, костный мозг и, в тяжелых случаях, легкие.
Люди с этим заболеванием испытывают симптомы, связанные с прогрессирующей потерей функции нервов, головного мозга и других органов.
Болезнь Ниманна-Пика может возникнуть в любом возрасте, но в основном поражает детей. Лечение направлено на то, чтобы помочь людям жить с симптомами.
Признаки и симптомы болезни Ниманна-Пика
Симптомы болезни Ниманна-Пика могут включать в себя:
- неуклюжесть и трудности при ходьбе;
- чрезмерные сокращения мышц (дистония) или движения глаз;
- нарушение сна;
- трудности с глотанием и приемом пищи;
- рецидивирующую пневмонию.
Три основных типа болезни Ниманна-Пика - это А, В и С. Признаки и симптомы зависят от типа и тяжести состояния.
- Некоторые дети с типом А проявляют признаки и симптомы в течение первых нескольких месяцев жизни.
- Те, у кого тип В, могут не испытывать каких-либо проявлений заболевания в течение долгих лет и имеют больше шансов дожить до зрелого возраста.
- Люди с типом С могут не испытывать никаких симптомов до достижения совершеннолетия.
Причины болезни Ниманна-Пика
Болезнь Ниманна-Пика вызвана мутациями в определенных генах, связанных с тем, как организм усваивает жир (холестерин и липиды). Дефекты гена передаются от родителей к детям по схеме, называемой аутосомно-рецессивным наследованием - это означает, что и мать, и отец должны передать дефектную форму гена, чтобы ребенок был поражен.
Болезнь Ниманна-Пика - прогрессирующая, ее нельзя вылечить.
Типы болезни Нимана-Пика
Типы А и В вызываются отсутствующим или неисправным ферментом, называемым сфингомиелиназой. Это влияет на способность организма метаболизировать жир, что приводит к его накоплению в клетках. В результате они со временем гибнут.
Тип А встречается в основном у младенцев, у которых наблюдается тяжелое прогрессирующее заболевание головного мозга. Лекарства не существует, поэтому большинство детей не доживают до первых лет жизни.
Тип В обычно возникает позже в детском возрасте и не связан с первичным заболеванием головного мозга. Большинство людей, страдающих типом В, доживают до зрелого возраста.
Генетические мутации типа С вызывают накопление холестерина и других жиров в печени, селезенке или легких. В конечном счете, поражается и мозг.
Диагностика болезни Ниманна-Пика
Диагностика болезни Ниманна-Пика начинается с тщательного физического обследования, во время которых могут быть обнаружены ранние признаки - например, увеличение печени или селезенки.
Болезнь Ниманна-Пика встречается редко, и ее симптомы можно спутать с другими расстройства. Для подтверждения диагноза используется анализ крови и биопсии, с помощью которых измеряется количество сфингомиелиназы в белых кровяных клетках, чтобы подтвердить диагноз.
Также могут быть проведены другие тесты, такие как:
- МРТ головного мозга может показать потерю мозговых клеток. Но на ранних стадиях заболевание МРТ может ничего не показать, потому что симптомы обычно возникают до потери клеток мозга.
- Осмотр глаз может показать признаки, характерные для болезни Ниманна-Пика - например, трудности с движением глаз.
- ДНК-тестирование образца крови может показать специфические аномальные гены, которые вызывают типы А, В и С.
- Пренатальное тестирование. Ультразвук может обнаружить увеличенные печень и селезенку, вызванные типом С. Для подтверждениия диагноза проводится забор ворсин хориона.
Лечение болезни Ниманна-Пика
От типов А или В не существует лекарств. Для людей с легким или умеренным типом С может быть рекомендован препарат под названием миглустат. Его эффективность (улучшение неврологических симптомов после регулярного приема в течение в среднем двух лет) была доказана в ходе международного исследования, в котором приняли участие 92 человек.
Физиотерапия является важной частью лечения и помогает сохранить подвижность как можно дольше.
References:
- Patterson MC. Overview of Niemann-Pick disease. http://www.uptodate.com/home. Accessed Oct. 31, 2016.
- Patterson MC, et al. Stable or improved neurological manifestations during miglustat therapy in patients from the international disease registry for Niemann-Pick disease type C: An observational cohort study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:65. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-015-0284-z. Accessed Oct. 31, 2016.
- Niemann-Pick disease. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/inheriteddisordersofmetabolism/Niemannpickdisease. Accessed Oct. 31, 2016.