Болезнь Штаргардта: причины, симптомы и методы лечения
Болезнь Штаргардта - это наследственное расстройство глаз, в результате которого развивается потеря зрения. Заболевание проявляется в виде макулярной дегенерации, при которой макула - часть сетчатки, отвечающая за центральное зрение - разрушается, а специальные светочувствительные клетки в ней - фоторецепторы - отмирают.
При болезни Штаргардта центральное (детальное) зрение становится размытым или имеет затемнения. Кроме того, у пациента возникают сложности с распознанием цветов.
Симптомы болезни Штаргардта
Болезнь Штаргардта обычно развивается у детей, подростков и взрослых в молодом возрасте. Кто-то может сначала заметить проблему с центральным зрением, которое из-за разрушения макулы становится размытым, искаженным или имеет темные участки. При этом боковое (периферическое) зрение обычно не страдает.
У некоторых людей также могут возникнуть проблемы с восприятием цветов, а также с адаптацией зрения при переходе между светлыми и темными участками обзора.
Болезнь Штаргардта может иметь неоднородную динамику развития: начинаясь с медленного прогресса, она ускоряется, а затем останавливается.
При зрении примерно 20/40 (то есть кто-то видит на 20 футов - 6,1 метра - то, что человек со здоровыми глазами видит на 40 футов - 12 метров) потеря зрения может ускориться - до тех пор, пока не достигнет примерно 20/200 и на этой метке закрепится.
При потерянном центральном зрении, у многих пациентов с болезнью Штаргардта может сохраняться хорошее боковое зрения на всю оставшуюся жизнь.
Кто подвержен риску развития болезни Штаргардта?
Обычно болезнь Штаргардта передается от родителей. При классическом развитии заболевания, когда у пациента все признаки расстройства налицо, дефектные гены (ген ABCA4) наследуются от обоих родителей.
Те, кто имеет ген только от одного родителя, являются лишь носителем болезни Штаргардта, но не имеют симптомов, хотя в редких случаях проявления признаков заболевания возможны.
Диагностика болезни Штаргардта
Для постановки диагноза офтальмолог изучает зрачки глаза в расширенном состоянии - это позволяет исследовать сетчатку.
Пациенты с болезнью Штаргардта имеют желтоватые пятна, называемые липофусцином, в макуле и под ней. Иногда эти пятнышки простираются наружу кольцом.
Липофусцин - это жировые отложения от нормальной деятельности клеток, которые накапливаются в большом количестве у людей с болезнью Штаргардта, в отличие от здоровых.
Для диагностики расстройства может быть использован тест, называемый флуоресцеиновой ангиографией. Во время него пациенту вводится в руку краситель, который при циркуляции по кровеносным сосудам сетчатки фотографируется. При наличии заболевания Шатргардта на снимках видно затемнение внутри ткани сетчатки.
Также доступно генетическое тестирование, которое позволяет определить, какой тип дегенерации желтого пятна имеет пациент.
Лечение болезни Штаргардта
К сожалению, доступных методов лечения болезни Штаргардта на данный момент нет. Однако проводятся испытания эффективности генной и медикаментозной терапии.
От яркой светочувствительности, характерной для болезни Штаргардта, помогает ношение солнцезащитных очков. Они также предотвращают дальнейшее повреждение сетчатки от вредных ультрафиолетовых лучей солнца.
Люди с болезнью Штаргардта не должны курить сигареты или находиться рядом с сигаретным дымом.
Кроме того, некоторые исследования показывают, что прием большого количества витамина А может усугубить развитие болезни.
Уже существуют генетические методы лечения подобных заболеваний. Врачи надеются, что болезнь Штаргардта скоро войдет в их число, тем более, что все предпосылки для этого уже есть.
Reference aao.org/eye-health/diseases/what-is-stargardt-disease
На платформе Vikids вы можете: