Энтеропатический акродерматит у детей: симптомы, диагностика, лечение и форум.
Что такое Энтеропатический акродерматит?
Первичный Энтеропатический акродерматит - это редкое генетическое заболевание, характеризующееся
Это также называют энтеропатией акродерматита, синдромом первичной мальабсорбции цинка, синдромом Данболта-Клосса и синдромом Брандта.
Вторичный, или приобретенный, дефицит цинка известен как приобретенный энтеропатический акродерматит.
Какова роль цинка в организме?
Цинк является важным компонентом диеты. Цинк в грудном молоке лучше усваивается, чем в молочных смесях или коровьем молоке, поэтому энтеропатический акродерматит может быть диагностирован позднее у грудных детей по сравнению с младенцами, получающими смесь. Цинк также содержится в мясе, моллюсках и пшенице.Пища растительного происхождения в основном с низким содержанием цинка. Фитаты, присутствующие в злаках и сои, а также высокий уровень кальция, могут снизить всасывание цинка через двенадцатиперстную кишку.
Цинк необходим, чтобы помочь металлоферментам, которые участвуют во многих клеточных процессах по всему организму. К ним относятся производство противовоспалительных агентов (цитокины и антиоксиданты) и нормальное функционирование мозга.
Что вызывает Энтеропатический акродерматит?
Первичный энтеропатический акродерматит обусловлен нарушением всасывания цинка через кишечные клетки. Это связано с мутациями в гене (SLC39A4), который кодирует белок-переносчик цинка, ZIP4. Считается, что недостающий белок может быть ответственен за снижение поглощения цинка и нарушение метаболизма цинка.
Чтобы заболеть энтеропатическим врожденным акродерматитом, вы должны унаследовать два дефектных гена (по одному от каждого родителя), то есть наследование является аутосомно-рецессивным. Если человек получает один нормальный ген и один дефектный ген, человек будет носителем болезни, но обычно не проявляет симптомов.
Приобретенный энтеропатический акродерматит вызван дефицитом цинка, связанным с одним из следующих факторов:
- Некролитическая мигрирующая эритема (глюкагонома)
- Недостаток цинка в рационе (особенно у алкоголиков и ранее, при внутривенном питании)
- Кишечная мальабсорбция (воспалительные заболевания кишечника, операции по шунтированию кишечника, заболевания поджелудочной железы)
- Чрезмерная потеря цинка в моче (нефротический синдром)
- Низкий уровень альбулина и высокие катаболические состояния (травма, ожоги, обширные операции, цирроз печени).
Каковы клинические особенности энтеропатии акродерматита?
Симптомы первичного акродерматита энтеропатии обычно возникают у детей, вскармливаемых из бутылочки, в течение нескольких дней или недель после рождения, и у детей, вскармливаемых грудью, вскоре после отлучения от груди. Мужчины и женщины страдают в равной степени.
Приобретенный энтеропатический акродерматит может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего диагностируется у пожилых людей.
Признаки кожи при обоих типах энтеропатии акродерматита являются характерными.
Красные и воспаленные участки сухой и чешуйчатой кожи возникают вокруг отверстий в теле, таких как рот, задний проход и глаза, а также кожа на локтях, коленях, руках и ногах. Сыпь может выглядеть как атопический дерматит. Пятна превращаются в покрытые коркой, волдыри, гнойные и эродированные поражения. Обычно существует резкое разграничение между пораженным участком и нормальной кожей. Кожа вокруг ногтей становится воспаленной (паронихия). Может отмечаться диффузное выпадение волос на голове, бровях и ресницах. Поражения могут развить вторичную инфекцию с Candida albicans или Staphylococcus aureus. Особенности слизистой оболочки включают красный глянцевый язык, угловой хейлит и язвы во рту. Заживление ран ухудшается. Акродерматит энтеропатический
Безкожные симптомы
Другие особенности Энтеропатический акродерматита включают в себя:
Конъюнктивит
Чувствительность к свету
Потеря аппетита
Диарея, легкая или тяжелая
Раздражительность (дети плачут и постоянно ноют)
В депрессии
Провал роста.
Как диагностируется Энтеропатический акродерматит?
Если клинически подозревается дефицит цинка и Энтеропатический акродерматит, могут помочь следующие исследования.
Уровни сывороточного / плазменного цинка для подтверждения диагноза (нормальные уровни составляют 10,7–23,0 мкмоль / л).
Выделение цинка с мочой может быть уменьшено.
Анализ крови может выявить анемию.
Биопсия кожи может показать характерные особенности.
Лечение Энтеропатического акродерматита?
Унаследованная форма acrodermatitis enteropathica обычно заканчивалась смертельным исходом, пока роль цинка не была открыта в 1973 году. Цинком лечат 1 мг / кг массы тела в день в течение жизни. Глюконат цинка переносится лучше, чем сульфат цинка. Цинк можно давать во время беременности.
После замены цинка поражения кожи заживают в течение одной-двух недель, диарея прекращается, а раздражительность и депрессия улучшаются в течение 24 часов.
Вторичная бактериальная и / или грибковая инфекция поражений требует соответствующей антибактериальной терапии.
Хотя цинк обычно нетоксичен, высокие дозы в течение длительного периода могут привести к желудочно-кишечным симптомам, головокружению и дефициту меди, что приводит к анемии.
Акродерматит энтеропатический до и через 5 дней после замены цинка
До(((
После)))
До(((
После)))
До(((
После)))
Source: https://www.dermnetnz.org/topics/acrodermatitis-enteropathica/