Недержание пигмента, или Синдром Блоха-Сульцбергера: причины и симптомы заболевания
Недержание пигмента (incontinentia pigmenti (IP), синдром Блоха-Сульцбергера) - это генетическое заболевание, которое поражает кожу и другие системы организма. Кожные симптомы проявляются с пузырящейся сыпи в младенчестве, за которой следуют бородавчатые наросты кожи.
Наросты перерастают в серые или коричневые пятна - в детском возрасте, а затем в светлые пятна - во взрослом возрасте.
Другие признаки и симптомы могут включать выпадение волос, мелкие или отсутствующие зубы, аномалии глаз, которые могут привести к потере зрения, а также изъеденные ногти. Большинство пациента с недержанием пигмента имеют нормальный интеллект, но у некоторых наблюдается задержка развития, умственная отсталость, судороги и/или другие неврологические проблемы.
Симптомы недержания пигмента
Люди с одним и тем же заболеванием могут иметь не все перечисленные симптомы.
- аномальные волдыри на коже;
- эритема;
- гиподонтия (недостаточность развития от одного до шести зубов);
- гипопигментированные участки кожи (пятнистая потеря цвета кожи);
- гипоплазия ногтей.
Генетическая предрасположенностьи
Синдром Блоха-Сульцбергера наследуется Х-сцепленным доминантным способом. Ген, ответственный за возникновение недержание пигмента (IKBKG), находится на Х-хромосоме (одной из двух половых хромосом), поэтому это состояние является "Х-связанным". Это состояние является доминирующим, потому что у женщин, имеющих две Х-хромосомы, достаточно мутации только в одной копии ответственного гена, чтобы вызвать заболевание.
У мужчин, имеющих только одну Х-хромосому, большинство мутаций IKBKG приводит к полной потере белка. У мужчин нет другой Х-хромосомы с рабочей копией гена. Когда нет рабочей копии этого гена, заболевание смертельно на ранних стадиях развития. Вот почему так мало мужчин рождаются с синдромом Блоха-Сульцбергера.
Мужчины, живущие с этим заболеванием, могут иметь мутацию IKBKG с мягким эффектом; мутацию только в некоторых клетках тела (мозаицизм); или дополнительную копию Х-хромосомы в каждой клетке.
Некоторые люди с недержанием пигмента наследуют мутацию IKBKG от родителя с этим заболеванием, в то время как другие случаи обусловлены новыми мутациями в гене и происходят у людей, не имевших в анамнезе этого заболевания в своей семье.
У женщины с недержанием пигмента может родиться ребенок женского пола, который в 50% случаев будет иметь риск наследовать мутировавший ген. Если зачат мальчик, существует 50% того, что заболевание не передастся, и 50% того, что передастся и произойдет выкидыш.
Постановка диагноза
Постановка диагноза генетического или редкого заболевания часто может быть сложной задачей. Медицинские работники обычно смотрят на историю болезни человека, симптомы, результаты физического обследования и лабораторных анализов, чтобы поставить диагноз.
Лечение недержания пигмента
Специфического лечения пигментного недержания не существует. Терапия направлена на устранение специфических симптомов, наблюдаемых у каждого пациента. Она может включать стандартное лечение волдырей и кожных инфекций, решение стоматологических проблем и связанных с ними проблем с речью и/или питанием, мониторинг отслойки сетчатки и лечение неоваскуляризации с помощью криотерапии и лазерной фотокоагуляции, а также устранение неврологических симптомов, таких как судороги, мышечные спазмы или легкий паралич с помощью лекарств или медицинских устройств.
Прогноз
Ожидаемая продолжительность жизни считается нормальной для людей с синдромом Блоха-Сульцбергера, у которых не развились значительные осложнения в период новорожденности или в младенчестве.
Новорожденные с недержанием пигмента, у которых развиваются судороги, и люди со значительным неврологическим поражением имеют худший прогноз развития заболевания.
Reference - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6778/incontinentia-pigmenti