Рабдомиосаркома параменингиальной локализации у детей.

Что такое Рабдомиосаркома (РМС)?

Рабдомиосаркома (РМС) является наиболее распространенной саркомой мягких тканей у детей, с ежегодной заболеваемостью 4,5 случая на 1 миллион детей, что делает ее третьей по распространенности внекраниальной солидной опухолью детей после нейробластомы и опухоли Вильмса (нефробластомы). Обычно рабдомиосаркомы развиваются из скелетных мышц, и примерно в 50% случаев диагностируется в первой половине жизни. В настоящее время рабдомиосаркомы классифицируется по гистопатологии на отдельные подтипы, включая эмбриональные, альвеолярные, плеоморфные и склерозирующие / веретенообразные, которые имеют различные молекулярные и клинические проявления.

Заболеваемость может зависеть от гистологического подтипа рабдомиосаркомы следующим образом:

• Эмбриональная. Пациенты с эмбриональной рабдомиосаркомой являются преимущественно мужчинами (соотношение мужчин и женщин 1,5). Пик заболеваемости приходится на возрастную группу от 0 до 4 лет - примерно 4 случая на 1 миллион детей, с более низким показателем среди подростков, примерно 1,5 случая на 1 миллион подростков.  

• Альвеолярная. Заболеваемость альвеолярной рабдомиосаркомой не зависит от пола и является постоянной в возрасте от 0 до 19 лет, приблизительно в 1 случае на 1 миллион детей и подростков.

• Прочие: подтипы плеоморфного / анапластического, смешанного типа и веретенообразных клеток составляют менее 2% детей с рабдомиосаркомой.

Наиболее распространенными местами рабдомиосаркомы являются:

• Область головы и шеи (примерно 25%).

• Мочеполовые пути (примерно 22%).

• Конечности (примерно 18%). В опухолях конечностей опухоли кисти и стопы чаще встречаются у пожилых пациентов и имеют альвеолярную гистологию.

Дугие менее распространенные первичные участки включают мягкие ткани туловища, грудную стенку, промежность / анальную область и брюшную полость, включая забрюшинное пространство и желчные пути.

Факторы риска:

Большинство случаев рабдомиосаркомы происходят спорадически, без признанного предрасполагающего фактора риска, за исключением следующего: 

Генетические состояния, связанные с рабдомиосаркомой:

• Синдром восприимчивости к раку Ли Фраумели (с мутациями зародышевой линии TP53).

• Плевропульмональная бластома (с мутациями DICER1).

• Нейрофиброматоз I типа.

• Синдром Костелло (с мутациями зародышевой линии HRAS).

• Синдром Беквита-Видемана (с которым чаще всего связаны опухоль Вильмса и гепатобластома).

• Синдром Нунана.

Высокая масса тела при рождении и большие размеры для гестационного возраста связаны с повышенной частотой эмбриональной рабдомиосаркомы.

В области головы и шеи можно выделить три основные локализации: параменингеальная, орбитальная и третья - все остальные структуры в области головы и шеи.
25% РМС в шеи локализуются в параменингеальной области. В эту группу входят опухоли полости носа, носоглотки, околоносовых пазух, среднего уха и основания черепа. Они остаются бессимптомными на ранних стадиях роста опухоли, и выполнить полную резекцию проблематично.

Симптомы Рабдомиосаркомы

Первыми симптомами могут быть гнойные и кровяные выделения из носа и ушей, закупорка ушных и носовых проходов или дисфагия.  

Симптомы, имитирующие хроническое воспаление верхних дыхательных путей, могут отложить правильный диагноз на 3–4 недели. Расстройства черепных нервов или другие неврологические симптомы, которые связаны с распространением на основание черепа или инфильтрацию центральной нервной системы, являются показанием для срочной рентгенологической визуализации. Наличие опухолевых клеток в спинномозговой жидкости нередко предшествует рентгенологическим признакам опухоли в центральной нервной системе.
 

Около 9% РМС локализованы в орбите. Прогноз в этом случае лучше, главным образом из-за раннего наличия симптомов опухоли, например экзофтальмом, часто связанный с иммобилизацией глазного яблока, опухолевым утолщением одного века, периорбитальным экхимозом или косоглазием.
 

Оставшиеся РМС головы и шеи локализуются в эпикраниальном апоневрозе, мягких тканях шеи, слюнных железах, полости рта, гортани, среднего и нижнего отдела глотки, щитовидной железы и в мягких тканях области щек.

Распространение Рабдомиосаркомы.

Рабдомиосаркома очень быстро распространется, проникая в соседние ткани, на лимфатические узлы и в отдаленные с очень быстро распространется, проникая в соседние ткани, на лимфатические узлы и в отдаленные структуры, такие как легкие, кости, костный мозг, центральная нервная система, печень и забрюшинное пространство. Метастазы в отдаленные органы, особенно в легкие, происходят статистически чаще, чем в лимфатические узлы.

Диагноз рабдомиосаркомы должен основываться на точном физическом исследовании, истории болезни, рентгенологическом исследовании, гистологии, лабораторных и молекулярных тестах.
 

Диагностика РМС.

Дифференциальная диагностика РМС головы и шеи включает широкий спектр патологий. В целом, образования головы и шеи классифицируются как врожденные, воспалительные и опухолевые. Крайне важно различать наиболее часто наблюдаемые доброкачественные и злокачественные образования. Любая безболезненная, особенно нежная и фиксированная масса, которая присутствовала в течение нескольких недель или росла очень быстро, должна быть заподозрена в злокачественности.
Физикальное обследование области головы и шеи включает визуализацию и пальпацию лица, кожи головы, полости рта и глотки, переднюю и заднюю риноскопию, микроскопическое исследование уха, назофарингеальную, гипофарингеальную и гортанную эндоскопию, оценку функции черепного нерва, глаза и лимфатического узла экспертиза. В особых случаях (особенно у очень маленьких детей, которые не сотрудничают во время обследования), может потребоваться седация. Физикальное обследование грудной клетки, живота, конечностей и половых органов завершает диагностический поиск. 

При подозрении на злокачественную опухоль рентгенологическую оценку и биопсию следует проводить как можно быстрее.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) с контрастом считается основным методом визуализации в диагностике РМС головы и / или шеи. МРТ позволяет точно локализовать и измерить размер опухоли, оценить распространенность процесса и визуализировать метастазы в лимфатические узлы, а также в мозговые оболочки и инфильтрацию вещества головного мозга. МРТ также используется при оценке остаточной массы опухоли после операции и в диагностике рецидива опухоли. 

Компьютерная томография (КТ) с контрастом также имеет большое значение, особенно при оценке инфильтрации костных структур в области лицевого черепа и интракраниально. Ультразвук может быть полезен при оценке лимфатических узлов шеи. 

По некоторым данным, позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) выглядит многообещающе для визуализации остаточной массы опухоли. В диагностике первичных опухолей ПЭТ является дополнительным исследованием. Однако некоторые недавние исследования показывают, что метастазы в кости и метастазы в лимфатические узлы могут быть лучше обнаружены с помощью ПЭТ / КТ. 
Принимая во внимание тот факт, что 15% детей с РМС уже имеют отдаленные метастазы на момент постановки диагноза, необходимо дополнять диагностику рентгенографией органов грудной клетки и / или КТ, сцинтиграфией скелета, биопсии костного мозга или трепанобиопсии из двух мест и УЗИ брюшной полости или КТ – все эти исследования направлены на поиск возможных метастазов. 
Пациентам с возможной внутричерепной инфильтрацией также следует пройти цитологическое исследование спинномозговой жидкости.

На портале Vikids вы можете:

Найти врача и записаться на прием

Найти клинику и записаться на прием, или зарегистрировать свою

Почитать похожие статьи