Синдром Ангельмана: причины, симптомы и методы терапии

Синдром Ангельмана - это генетическое заболевание, которое поражает нервную систему и вызывает серьезные физические и умственные нарушения у человека. 

Характеристика синдрома Ангельмана

Первые признаки заболевания можно наблюдать примерно в возрасте от 6 до 12 месяцев: ребенок не может сидеть без поддержки, издает бормочущие звуки. Позже у малыша может вообще отсутствовать речь или же лексикон быть ограничен парой слов. При этом, большинство детей с синдромом Ангельмана смогут общаться с помощью языка жестов, знаков или других систем.

Заболевание также оказывает влияние на двигательные способности малыша:

• ребенок может испытывать трудности при ходьбе из-за проблем с равновесием и координацией (атаксия);
• руки могут дрожать или делать резкие движения;
• ноги могут не гнуться.

С синдромом Ангельмана связано несколько отличительных форм поведения. К ним относятся:

• частый смех и улыбки;
• легкая возбудимость;
• частое хлопанье руками;
• гиперактивность;
• проблемы со сном и потребность в меньшем количестве сна, чем у других детей;
• особое увлечение водой.

Примерно к 2 годам у некоторых детей с синдромом Ангельмана может быть заметна микробрахицефалия - плоская поверхность головы на затылке, а также начаться припадки.  

Другие особенности синдрома включают в себя:

• склонность высовывать язык наружу;
• косоглазие;
• бледность кожи, волос и глаз - в отличие от других членов семьи;
• широкий рот с широко расставленными зубами;
• искривление позвоночника (сколиоз);
• ходьба с поднятыми руками.

Некоторые малыши с синдромом Ангельмана могут испытывать трудности с кормлением - из-за неспособности координировать процесс сосания и глотания. В таких случаях детям рекомендуют высококалорийную смесь - для набора необходимого веса.

Дети с синдромом Ангельмана могут нуждаться в лечении рефлюкса.

Причины возникновения синдрома Ангельмана

В большинстве случаев родители заболевшего ребенка не имеют такого состояния: генетическая особенность, ответственная за развитие синдрома, происходит случайно во время зачатия. Заболевание обычно возникает, когда ген, известный как UBE3A, либо отсутствует, либо не функционирует должным образом.

В небольшом числе случаев синдром Ангельмана возникает, когда ребенок получает 2 копии гена от своего отца, а не по 1 от каждого родителя.

Иногда причина заболевания неизвестна. В этих случаях у большинства пациентов наблюдаются различные состояния, связанные с другими генами или хромосомами.

Диагностика синдрома Ангельмана

Синдром Ангельмана можно заподозрить, если у ребенка наблюдается задержка в развитии или имеются отличительные признаки заболевания.

Для подтверждения диагноза делается генетический тест.

Для каждого пациента важно знать генетические изменения, которые вызвали это состояние. Это помогает определить возможность появления на свет следующего ребенка с таким же заболеванием.

У большинства детей синдром Ангельмана определяют в возрасте от 9 месяцев до 6 лет, когда становятся очевидными особенности в физических и поведенческих симптомах.

Лечение синдрома Ангельмана

Ребенку могут помочь некоторые из следующих методов лечения:

• противоэпилептическое средство - для борьбы с судорогами;
• физиотерапия - для улучшения осанки, равновесия и походки. Кроме того, важно предотвратить застывание суставов по мере того, как люди с синдромом Ангельмана становятся старше;
• коммуникативная терапия - для развития невербальных языковых навыков: языка жестов, использования визуальных средств, приложений;
• поведенческая терапия - для работы с гиперактивностью.

По мере взросления ребенка припадки могут исчезнуть, однако в более взрослом состоянии вернуться. С возрастом люди с синдромом Ангельмана становятся менее гиперактивными и могут лучше спать.

Большинство пациентов будут иметь неспособность к обучению и ограничения в речи на протяжении всей своей жизни. С течением времени у людей с синдромом Ангельмана может утрачиваться подвижность, а суставы - затвердевать.

Пациенты обычно имеют хорошее общее состояние здоровья. Хотя в настоящее время нет лекарства от синдрома Ангельмана, ведутся активные исследования, направленные на борьбу с этим недугом.