Регистрация

Синдром Дауна. Общая информация для родителей.

Причины развития синдрома Дауна

Синдром Дауна вызван дополнительной хромосомой в клетках ребенка.
В большинстве случаев это не наследуется - это просто результат одноразовых генетических изменений в сперме или яйцеклетке.
Существует небольшая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна при любой беременности, но она увеличивается с возрастом матери.
Например, женщина, которой 20 лет, имеет шанс 1 на 1500 иметь ребенка с синдромом Дауна, в то время как женщина, которой 40 лет, имеет шанс 1 на 100.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом "синдром Дауна" рождается каждый 700-800 младенец в мире.
Нет никаких доказательств того, что что-либо, сделанное до или во время беременности, увеличивает или уменьшает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Рассмотрим более подробно:

Хромосомы

Наши тела состоят из клеток, которые содержат гены. Гены сгруппированы в нитевидные структуры, называемые хромосомами.
Они содержат подробные генетические «инструкции» для множества разных вещей, в том числе:

  • как развиваются все клетки ребенка

  • пол ребенка

  • цвет глаз

Обычно клетки содержат 46 хромосом: 23 от матери и 23 от отца.
У людей с синдромом Дауна все или некоторые клетки организма содержат 47 хромосом, так как есть дополнительная копия 21 хромосомы.

Каковы шансы родить ребенка с синдромом Дауна?

С каждой беременностью есть маленький шанс иметь ребенка с синдромом Дауна.
У некоторых людей больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна, чем у других.
Главное, что увеличивает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, - это возраст матери.
Например, женщина, которой:

  • 20 лет имеет шанс 1 на 1500

  • 30 лет имеет шанс 1 на 800

  • 35 лет имеет шанс 1 из 270

  • 40 лет имеет шанс 1 на 100

  • 45 лет имеет шанс 1 к 50 или больше

Но, еще раз подчеркнем, дети с синдромом Дауна рождаются у женщин всех возрастов.
Шанс рождения ребенка с синдромом Дауна также увеличивается, если матери ранее уже был рожден ребенок с синдромом Дауна.
Однако, для большинства людей этот шанс все еще мал (около 1 на 100).
У ребенка есть вероятность 1 к 2 родиться с синдромом Дауна, если у кого-то из его родителей есть такое заболевание.

Скрининг на синдром Дауна

Иногда родители узнают, что у их ребенка синдром Дауна во время беременности во время скрининговых тестов.
Всем беременным женщинам предлагаются скрининговые тесты на синдром Дауна.
Скрининговые тесты не могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, но они могут определить, насколько он вероятен.
Если скрининговые тесты показывают, что есть вероятность того, что у вашего ребенка синдром Дауна, вы можете, если хотите, пройти дополнительные тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка заболевание.

Они включают:

  • забор ворсин хориона - тестируется небольшой образец плаценты, обычно на 11-14 неделях беременности.

  • на 15-20 неделе беременности.амниоцентез - образец амниотической жидкости тестируется, как правило, 

Если эти тесты показывают, что у вашего ребенка синдром Дауна, вам будет предложено консультирование со специалистами, чтобы вы могли обсудить, что это значит для будущего ребенка, какие у вас есть пути развития ситуации. Специалисты могут рассказать вам больше о состоянии и ответить на любые ваши вопросы.

Заболевания, связанные с синдромом Дауна

Некоторые заболевания чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, в том числе:

  1. заболевания сердечно-сосудистой системы

  2. проблемы со слухом и зрением

  3. заболевания щитовидной железы

  4. инфекции, такие как пневмония

Ваш ребенок может чаще проходить осмотр у педиатра, чтобы помочь ему сохранить здоровье.

Заболевания сердца

Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с врожденными порокомами сердца (ВПС).
Наиболее распространенным ВПС у детей с синдромом Дауна является дефект межжпредсердной перегородки сердца. Все новорожденные и дети с синдромом Дауна проходят дополнительные диагностические тесты и мониторинг состояния их сердечной деятельности.
Таким детям может потребоваться операция по восстановлению целостности перегородки, если она будет диагностирована.

Заболевания кишечно-пищеварительного тракта

Люди с синдромом Дауна чаще имеют проблемы с пищеварительной системой.
Запоры, диарея и расстройство желудка являются наиболее распространенными.

Более серьезные проблемы могут включать в себя:

  • непроходимость тонкой кишки - которая препятствует прохождению пищи из желудка в толстую кишку

  • целиакия - состояние, при котором у человека развивается непереносимость глютена

  • рефлюкс - срыгивание молока во время или вскоре после кормления

  • атрезия прямой кишки и ануса (отсутсвие заднего прохода) - когда ребенок рождается без анального отверстия

  • Болезнь Гиршпрунга - врожденная аномалия иннервации нижнего отдела кишечника

Проблемы со слухом

Люди с синдромом Дауна чаще имеют проблемы со слухом. Это часто временное явление, но иногда оно может быть постоянным.
Накопление жидкости в среднем ухе является частой причиной временных проблем со слухом у детей с синдромом Дауна.

Заболевания щитовидной железы

Около 1 из 10 человек с синдромом Дауна имеют проблемы со щитовидной железой. Которая отвечает за контроль вашего метаболизма, скорость, с которой ваше тело расходует энергию.
Большинство людей с синдромом Дауна, у которых есть проблемы с щитовидной железой, страдают гипотиреозом, что означает, что их щитовидная железа не обладает достаточной активностью.

Симптомы недостаточной активности щитовидной железы могут включать:

  •  недостаток энергии, усталость, быстрая утомляемость

  •  увеличение веса

  •  медленные физические и психические реакции

Гипотиреоз обычно выявляется при анализах крови.
Гипотиреоз можно компенсировать лекарствами, чтобы восполнить недостаток гормонов щитовидной железы в организме.

Инфекционные заболевания

Люди с синдромом Дауна более склонны к развитию инфекций, таких как пневмония.
Это связано с тем, что естественная защита организма от инфекции (иммунная система) не развивалась должным образом.
Помимо обычных детских прививок, вашему ребенку могут быть предложены дополнительные прививки, такие как от грипп, чтобы защитить их от инфекций.