Виды ювенильной дегенерации желтого пятна: болезнь Штаргардта, болезнь Беста, ювенильный ретиношизис
Ювенильная дегенерация желтого пятна представляет собой группу редких наследственных офтальмологических заболеваний, которые вызывают потерю центрального зрения у детей и подростков.
Центральное зрение - это то, что мы видим в середине поля зрения. Наиболее распространенные виды ювенильной дегенерации желтого пятна включают болезнь Штаргардта, болезнь Беста и ювенильный ретиношизис.
Что такое ювенильная дегенерация желтого пятна?
Ювенильная дегенерация желтого пятна - состояние, отличное от более широко известной возрастной макулярной дегенерации, которое возникает из-за естественного процесса старения организма, обычно у людей в возрасте 65 лет и старше.
Ювенильная дегенерация желтого пятна - это генетическое, наследственное заболевание, которое поражает детей и подростков. При нем происходит потеря центрального зрения из-за дегенерации желтого пятна.
Макула представляет собой небольшую часть сетчатки овальной формы (светочувствительный слой ткани, находящийся в задней части глазного яблока). Функции желтого пятна включают центральное зрение, способность различать цвет и мелкие детали, такие как мелкий шрифт на бутылочке с таблетками или дорожный знак на расстоянии.
Лекарства от ювенильной дегенерации желтого пятна не существует, однако ранняя диагностика может привести к лучшим результатам за счет применения различных терапевтических подходов: от рецептурных лекарств и трансплантации стволовых клеток до генной терапии и вспомогательных устройств.
Болезнь Штаргардта
Болезнь Штаргардта - наиболее распространенная формой ювенильной дегенерации желтого пятна: встречается примерно у 1 из 10 000 детей. Во время заболевания фоторецепторы в глазах, которые поглощают свет, умирают. Э
Признаки и симптомы болезни Штаргардта
Симптомы болезни Штаргардта обычно проявляются на первом или втором десятилетии жизни. Они включают в себя:
Ухудшение остроты зрения (ясности зрения) Потеря цветового зрения Размытые, искаженные или темные пятна в центральном поле зрения Трудности с регулировкой зрения между светлыми и темными настройками Ухудшение зрения, возникающее до того, как в офтальмоскопе (инструменте, используемом для осмотра задней части глаза) будут замечены какие-либо изменения. Двусторонняя симметрия (одинаковые симптомы в обоих глазах) Периферическое (боковое) зрение, которое может не пострадатьБолезнь Штаргардта обычно прогрессирует до зрения 20/200: т.е. пациент может может видеть на расстоянии 20 футов (около 6 метров) то, что другие видят на расстоянии 200 футов (60 метров).
Прогрессирование потери зрения происходит у всех по-разному. Однако типичной картиной является потеря зрения, которая начинается медленно, ускоряется, как только человек достигает зрения 20/40, и в конечном итоге выравнивается.
Причины болезни Штаргардта
Болезнь Штаргардта часто возникает из-за мутаций в гене ABCA4. Эта мутация приводит к гибели фоторецепторов в глазу.
ABCA4 - аутосомно-рецессивный ген. Это означает, что и мать, и отец должны обладать аллелем ABCA4 и передать его ребенку. В некоторых случаях один или оба родителя могут сами страдать болезнью Штаргардта. В других случаях оба родителя могут быть рецессивными носителями и не знать об этом гене.
Болезнь Беста
Болезнь Беста, также называемая вителлиформной макулярной дистрофией Беста, - это заболевание глаз, которое вызывает прогрессирующую потерю зрения.
Признаки и симптомы болезни Беста
Симптомы этого заболевания могут начаться в детстве, в раннем подростковом возрасте или даже в зрелом возрасте. Симптомы включают:
Характерные отложения желтого вещества, похожего на яичный желток, под макулой Ухудшение остроты зрения Размытое центральное зрение Отсутствие изменений в способности переключаться с светлых настроек на темные Обычно поражаются оба глаза одинаково, но иногда поражается только один глаз Периферическое (боковое) зрение может не пострадатьБолезнь Беста обычно прогрессирует медленно, с постоянной скоростью. У человека с этим заболеванием может быть почти нормальное зрение в течение многих десятилетий.
Причины болезни Беста
Болезнь Беста вызывается мутацией в гене BEST1, также иногда называемом геном VMD2. Это приводит к разрушению ткани пигментного эпителия в сетчатке.
Мутация BEST1 наследуется по аутосомно-доминантному типу: т.е. только один родитель должен обладать мутировавшим геном и передать его ребенку для развития болезни Беста.
Ювенильный ретиношизис
Ювенильный ретиношизис, также называемый Х-сцепленным ювенильным ретиношизисом, является основным типом ювенильной дегенерации желтого пятна у мальчиков из-за того, как он передается по наследству. Оценки распространенности варьируются от 1 на 5 000 до 1 на 25 000 человек.
Признаки и симптомы ювенильного ретиношизиса
Симптомы ювенильного ретиношизиса обычно начинаются между первым и вторым десятилетием жизни. Они включают в себя:
Ухудшение остроты зрения Потеря цветового зрения Размытое центральное зрение Помутнение хрусталика глаза Аномальные движения глаз Двусторонняя асимметрия (поражает оба глаза, но один может быть хуже другого) Боковое (периферическое) зрение может быть нарушено Осложнения, включая отслойку сетчатки или утечку кровеносных сосудовСимптомы ювенильного ретиношизиса обычно наблюдаются у маленьких мальчиков и со временем будут постепенно ухудшаться. Зрение обычно ухудшается в детстве, а затем стабилизируется на некоторое время.
Зрение может снова ухудшиться, когда человеку исполнится 50 или 60 лет.
Причины ювенильного ретиношиза
Ювенильный ретиношизис вызывается мутацией в гене RS1, что влияет на выработку белка ретиношизина и может привести к разрывам сетчатки.
Ген RS1 расположен на Х-хромосоме и передается по Х-сцепленной схеме наследования. Мальчики наследуют это заболевание от своих матерей, потому что отец передает Y-хромосому.
Как помочь ребенку справиться с ювенильной дегенерацией желтого пятна?
Примеры вспомогательных устройств при ювенильной дегенерации желтого пятна включают:
Очки Портативные, стационарные или видеоувеличители Телескопы Книги или рабочие листы с крупным шрифтом Аудиокниги Специальные устройства, помогающие максимизировать неповрежденное боковое (периферическое) зрение, когда центральное зрение затуманено или потеряно.Часто задаваемые вопросы
Может ли дегенерация желтого пятна развиться у подростков?
Да. Болезни Штаргардта, Беста и ювенильный ретиношизис - все это типы ювенильной дегенерации желтого пятна, при которых симптомы могут начаться в подростковом возрасте.
Какой ген вызывает ювенильную дегенерацию желтого пятна?
Разные гены вызывают разные типы ювенильной макулярной дегенерации. Болезнь Штаргардта вызвана мутациями в гене ABCA4, болезнь Беста - в гене BEST1, а ювенильный ретиношизис - в гене RS1.
Через сколько времени после начала заболевания пациент может ослепнуть?
Невозможно предсказать, сколько времени потребуется, чтобы потерять зрение при ювенильной дегенерации желтого пятна, или точное прогрессирование или скорость, с которой это произойдет. Однако разные типы заболевания имеют разные закономерности прогрессирования. Кроме того, возраст начала заболевания иногда может быть предиктором степени потери зрения.