Дети-альбиносы: причины и симптомы заболевания
Альбинизм - врождпенное заболевание, которое передается по наследству и характеризуется отсутствием пигмпента меланина. Эта патология может также сопровождаться проблемами со зрением.
Виды альбинизма
- Окулакутанный альбинизм
Наиболее распространенным типом альбинизма является окулокутанный, который поражает глаза, волосы и кожу. При тяжелой форме волосы и кожа остаются полностью белыми на протяжении всей жизни. У людей с менее тяжелой формой заболевания светлые волосы и кожа с возрастом темнеют.
У пациентов с окулакутанным альбинизмом могут наблюдаться проблемы со зрением: аномальные движения глазных яблок (нистагм), чувствительность к яркому свету, плохое зрение, косоглазие и т.д.
- Глазной альбинизм
Второй наиболее распространенный тип этого состояния известен как глазной альбинизм, при котором только глаза лишены цвета, а кожа и волосы нормальны.
Дети-альбиносы в мире
Альбинизм - редкое заболевание, встречающееся менее чем у 0,005% в США и Европе. В некоторых частях света людей с белым цветом кожи, глаз и волос можно встретить чаще: например, в Южной Нигерии альбинизмом страдают 0,02% населения.
Примечательно, что родители большинства детей-альбиносов имеют нормальный цвет волос и глаз.
Причины и симптомы альбинизма
Альбинизм - наследственное заболевание, вызванное изменением одного или нескольких генов, которые отвечают за способность глаз и кожи вырабатывать меланин.
Меланин является защитным пигментом, поглощающим ультрафиолетовый солнечный свет.
У обычного человека после нахождения на солнце появляется загар (увеличение меланина в коже), у детей-альбиносов - солнечные ожоги.
Меланин также важен для глаз и мозга, однако до конца роль этого пигмента не изучена. Известно, что при дефиците меланина сетчатка глаз не развивается должным образом. Кроме того, нарушаются связи между ней и мозгом.
Альбинизм - аутосомно-рецессивное заболевание, для проявления симптомов которого необходимо, чтобы у ребенка было две копии дефектного гена - по одному дефектному гену, унаследованному от каждого из родителей.
Существует множество видов альбинизма, различающихся генными комбинациями. Так, ребенок может наследовать один дефектный ген и один нормальный. Последний дает достаточно информации для выработки пигмента, и ребенок рождается с нормальным цветом кожи и глаз.
Примерно каждый 70-ый человек является бессимптомным носителем альбинизма, т.е. имеет один дефектный ген.
Вероятность рождения ребенка с альбинизмом:
- Если один из родителей имеет дефектный ген, то вероятность его передачи ребенку составляет 50%.
- Если оба родителя являются носителями дефектного гена, то вероятность его передачи ребенку составляет 25%.
Существует также тип глазного альбинизма, который переносится на Х-хромосому и встречается только у мужчин - у них имеется только одна Х-хромосома и, следовательно, отсутствует ген для замены дефектного.
Проблемы со зрением у детей-альбиносов
Дети-альбиносы могут испытывать различные проблемы со зрением, в том числе:
- Дальнозоркость или близорукость;
- Астигматизм (дефекты в кривизне хрусталика глаза);
- Нистагмы (постоянные непроизвольные движения глазного яблока);
- Косоглазие (проблемы с координацией глаз при фиксации и отслеживании объектов);
- Светобоязнь (глаза чувствительны к свету вследствие того, что радужная оболочка не препятствует проникновению рассеянного света).
Существует распространенное заблуждение, что детям-альбиносам противопоказано выходить на улицу в солнечные дни. Однако эта проблема легко решается при ношении солнцезащитных очков.
Другой миф заключается в наличии у людей, страдающих альбинизмом, розовых или красных глаз. На самом деле, цвет радужной оболочки у детей-альбиносов может варьироваться от светло-серого до голубого или коричневого.
Радужная оболочка - это цветная часть глаза, которая контролирует размер зрачка - отверстия, пропускающего свет в глаз. Ощущение красноты глаз может возникать в связи с тем, что свет отражается от сетчатки и происходит эффект, соизмеримый со вспышкой при фотографировании.
Радостная новость заключается в том, что альбинизм не вызывает слепоты.
В дополнение к проблемам, характерным для светлых кожи и глаз, у людей с синдромом Германски-Пудлака (редкая форма альбинизма) наблюдаются также нарушения с кровообращением, воспалением толстого кишечника (колит), легочными заболеваниями и проблемам с почками.
Когда следует обратиться к врачу
Родителям следует незамедлительно показать врачу ребенка, если они заметили у него:
- светобоязнь;
- изменения кожи, которые могут быть ранним признаком рака кожи;
- склонность к ушибам;
- повторяющиеся носовые кровотечения или кровавый понос.
Постановка диагноза
Точный тип альбинизма не всегда легко диагностировать. Нередко для этого требуется тщательное изучение семейного анамнеза и обследование не только пациента, но и его близких родственников.
В начале 2000-х годов был разработан анализ крови, который помогает идентифицировать носителей гена для некоторых типов альбинизма. Аналогичный тест во время амниоцентеза может определить заболевание у еще нерожденного ребенка. Также, альбинизм можно выявить уже на пятой неделе беременности при помощи пробы ворсинок хориона.
Существует два основных теста:
- Тест на пигментацию волосяной луковицы
В основе этого метода лежит инкубация волос в растворе тирозина - вещества, которое организм использует для производства меланина.
Потемнение волос во время теста означает выработку меланина (положительный результат). Если волосы остаются светлыми, это означает, что меланина нет.
- Тест на тирозиназу
В основе теста лежит скорость, с которой волосы преобразуют аминокислоту тирозин в другое химическое вещество (3,4-дигидроксифенилаланин), которое затем превращается в пигмент.
Лечение альбинизма у детей
Недостаток меланина нельзя излечить. Врачи могут только корректировать состояние пациента, в том числе при болезнях глаз, прописывая:
- очки/корректирующие линзы;
- средства для улучшения остроты зрения - лупы, монокуляры (ручные телескопы, используемые только для одного глаза) или биоптики (очки с небольшими телескопическими линзами, установленными в стандартных линзах).
Для облегчения дискомфорта от большого количества поступающего света линзы нередко затемняют.
Для чтения детям-альбиносам могут быть рекомендованы тексты с крупным шрифтом - в зависимости от тяжести проблем со зрением.
Косоглазие можно лечить в младенчестве с помощью глазных пластырей, лекарственных инъекций или с помощью операции.
Пациенты с альбинизмом должны избегать чрезмерного пребывания на солнце, особенно между 10 утра и 2 часами дня, и по возможности носить длинные рукава и брюки. Если воздействия не удается избежать, необходимо использовать солнцезащитный крем со степенью защиты не менее 30SPF.
Проблемы в школе
Дети-альбиносы могут испытывать проблемы из-за своей необычной внешности. Особенно часто это проявляется в школе, хотя учатся такие дети ничуть не хуже своих ровесников.
Из-за нестандартных состояний глаз (быстро двигаются, не фокусируются) при тяжелом развитии заболевания ученикам с альбинизмом приходится щуриться, наклонять голову, держать учебники близко к лицу. Подобное поведение может нередко вызвать насмешки со стороны одноклассников. Именно поэтому очень важно, чтобы родители совместно с классным руководителем оказали ребенку максимальное внимание и предоставили чувство полного комфорта и защищенности.
Reference - healthofchildren.com/A/Albinism.html#ixzz6IkLTu5UM
На платформе Vikids вы можете: