Анэнцефалия
Анэнцефалия-это термин, который относится к неполному развитию мозга, черепа и скальпа и является частью группы врожденных дефектов, называемых дефектами нервной трубки (NTD). Структура, которая станет нервной трубкой, должна складываться и смыкаться (образовывать трубку) в течение третьей и четвертой недель беременности. Из этой нервной трубки развиваются головной и спинной мозг эмбриона. Дефекты нервной трубки возникают, когда нервная трубка не закрывается должным образом. Анэнцефалия возникает, когда конец нервной трубки, которая должна была бы развиться в мозг, не закрывается должным образом, что приводит к сбою развития основных частей мозга, черепа и скальпа. Другие дефекты нервной трубки, такие как расщепление позвоночника, образуются, когда нервная трубка не закрывается должным образом в другой части нервной трубки.
Младенцы с анэнцефалией рождаются без передней части мозга (переднего мозга) и мыслящей и координирующей части мозга (больших полушарий и мозжечка). Большую часть времени остальная мозговая ткань может быть обнажена, без черепа или скальпа, чтобы покрыть и защитить ее. Хотя рефлекторные действия, такие как дыхание и реакция на прикосновение или звук, могут иметь место, достижение сознания невозможно. Обычно младенцы с анэнцефалией живут не более нескольких дней или недель.
Признаки и Симптомы
Беременность, вызванная анэнцефалией, показывает высокий уровень специфического фетального белка (называемого альфа-фетопротеином) в тестах, проведенных на крови матери или на околоплодных водах. Наличие избыточной жидкости в амниотическом мешке, содержащем плод (многоводие), может быть отмечено во время ультразвукового исследования.
Анэнцефалия также может быть замечена до рождения с помощью любого из нескольких методов визуализации. Состояние характеризуется отсутствием черепа и частей головного мозга (больших полушарий и мозжечка). Аномалии черт лица, вторичные по отношению к отсутствующему черепу, встречаются часто и варьируют в зависимости от развития каждого плода. Анэнцефалия обычно (~80%) протекает без других врожденных дефектов.
Причины
Не все причины анэнцефалии понятны. Анэнцефалия может быть многофакторным состоянием, означающим, что несколько генов участвуют во взаимодействии с агентами окружающей среды и случайными событиями, вызывающими это состояние. Анэнцефалия также может быть признаком некоторых хромосомных нарушений, таких как трисомия 18, которые обычно носят спорадический, а не семейный (наследственный) характер.
Чаще всего анэнцефалия возникает во время беременности, когда в семейном анамнезе нет дефектов нейтральных труб. Однако исследования показали, что после того, как у женщины была одна беременность, которая привела к появлению плода с дефектом нервной трубки, любые дополнительные беременности имеют повышенный риск того, что подобный дефект возникнет снова (риск рецидива). Этот риск рецидива оценивается в 3-4% по сравнению с фоновым риском гораздо менее 1%. Исследователи также предполагают, что если последующий плод имеет дефект нервной трубки, то дефект, будь то анэнцефалия или расщепление позвоночника, как правило, находится в месте, похожем на предыдущую беременность.
Хотя не все причины анэнцефалии известны, многие эпидемиологические исследования показали, что прием фолиевой кислоты до зачатия и в течение первого триместра может снизить распространенность расщепления позвоночника и анэнцефалии при рождении по крайней мере на 50%.
Многие зародыши с анэнцефалией рождаются мертвыми или самопроизвольно прерываются, но больше женщин рождается с анэнцефалией, чем мужчин.
На платформе Vikids вы можете:
Почитать похожие статьи или написать свою.